Mitokondriella sjukdomar

Innehåll

• Sammanfattning

Sammanfattning

Metabolism är den process som din kropp använder för att få energi från maten du äter. Maten består av proteiner, kolhydrater och fetter. Kemikalier i matsmältningssystemet (enzymer) bryter ner livsmedelsdelarna i socker och syror, kroppens bränsle. Din kropp kan använda detta bränsle direkt, eller så kan den lagra energin i dina kroppsvävnader. Om du har en ämnesomsättningssjukdom, går något fel med denna process.

Mitokondriella sjukdomar är en grupp av metaboliska störningar. Mitokondrier är små strukturer som producerar energi i nästan alla dina celler. De gör det genom att kombinera syre med bränslemolekylerna (sockerarter och fetter) som kommer från maten. När mitokondrierna är defekta har cellerna inte tillräckligt med energi. De oanvända syre- och bränslemolekylerna byggs upp i cellerna och orsakar skador.

Symtomen på mitokondriell sjukdom kan variera. Det beror på hur många mitokondrier är defekta och var de är i kroppen. Ibland påverkas bara ett organ, vävnad eller celltyp. Men ofta påverkar problemet många av dem. Muskel- och nervceller har särskilt höga energibehov, så muskel- och neurologiska problem är vanliga. Sjukdomarna sträcker sig från mild till svår. Vissa typer kan vara dödliga.

Genetiska mutationer orsakar dessa sjukdomar. De händer vanligtvis före 20 års ålder, och vissa är vanligare hos spädbarn. Det finns inga botemedel mot dessa sjukdomar, men behandlingar kan hjälpa till med symtom och sakta ner sjukdomen. De kan inkludera sjukgymnastik, vitaminer och kosttillskott, specialdieter och läkemedel.