Blandad bindvävssjukdom

Innehåll

• Vad är blandad bindvävssjukdom?
• Vilka är symtomen?
• Vad orsakar det?
• Finns det några riskfaktorer?
• Hur diagnostiseras det?
• Hur behandlas det?
• Hur ser det ut?

Vad är blandad bindvävssjukdom?

Blandad bindvävssjukdom (MCTD) är en sällsynt autoimmun sjukdom. Det kallas ibland en överlappningssjukdom eftersom många av dess symtom överlappar dem med andra bindvävssjukdomar, såsom:

• systemisk lupus erythematosus
• sklerodermi
• polymyosit

Vissa fall av MCTD delar också symtom med reumatoid artrit.

Det finns inget botemedel mot MCTD, men det kan vanligtvis hanteras med medicinering och livsstilsförändringar.

Eftersom denna sjukdom kan påverka olika organ som hud, muskler, matsmältningssystemet och lungorna, liksom dina leder, är behandlingen inriktad på att hantera de viktigaste områdena för involvering.

Den kliniska presentationen kan vara mild till måttlig till svår, beroende på vilka system som är inblandade.

Första linjens medel såsom icke-steroida antiinflammatoriska medel kan användas initialt, men vissa patienter kan behöva mer avancerad behandling med läkemedlet hydroxiklorokin (Plaquenil) eller andra sjukdomsmodifierande medel och biologiska medel.

Enligt National Institutes of Health är den 10-åriga överlevnadsgraden för personer med MCTD cirka 80 procent. Det betyder att 80 procent av personerna med MCTD fortfarande lever 10 år efter diagnosen.

Vilka är symtomen?

Symtomen på MCTD uppträder vanligtvis i följd under ett antal år, inte alla på en gång.

Cirka 90 procent av personerna med MCTD har Raynauds fenomen. Detta är ett tillstånd som kännetecknas av svåra attacker av kalla, domnade fingrar som blir blå, vita eller lila. Ibland inträffar månader eller år innan andra symtom.

Ytterligare symtom på MCTD varierar från person till person, men några av de vanligaste inkluderar:

• Trötthet
• feber
• smärta i flera leder
• utslag
• svullnad i lederna
• muskelsvaghet
• kall känslighet med färgbyte på händer och fötter

Andra möjliga symtom inkluderar:

• bröstsmärta
• maginflammation
• sura uppstötningar
• andningssvårigheter på grund av ökat blodtryck i lungorna eller inflammation i lungvävnad
• härdning eller åtdragning av hudfläckar
• svullna händer

Vad orsakar det?

Den exakta orsaken till MCTD är okänd. Det är en autoimmun sjukdom, vilket innebär att ditt immunsystem felaktigt angriper frisk vävnad.

MCTD uppstår när ditt immunsystem attackerar bindväv som ger ram för kroppens organ.

Finns det några riskfaktorer?

Vissa personer med MCTD har en familjehistoria av det, men forskare har inte hittat en tydlig genetisk koppling.

Enligt Informationscentret för genetiska och sällsynta sjukdomar (GARD) är kvinnor tre gånger mer benägna att utveckla tillståndet än män. Det kan slå i alla åldrar, men den typiska åldern för debut är mellan 15 och 25 år gammal.

Hur diagnostiseras det?

MCTD kan vara svårt att diagnostisera eftersom det kan likna flera tillstånd. Det kan ha dominerande egenskaper hos sklerodermi, lupus, myosit eller reumatoid artrit eller en kombination av dessa störningar.

För att göra en diagnos kommer din läkare att ge dig en fysisk undersökning. De kommer också att be dig om en detaljerad historia över dina symtom. Om möjligt ska du registrera dina symtom och notera när de inträffar och hur länge de varar. Denna information kommer att vara till hjälp för din läkare.

Om din läkare känner igen kliniska tecken på MCTD, som svullnad runt lederna, utslag eller tecken på kall känslighet, kan de beställa ett blodprov för att kontrollera om vissa antikroppar associerade med MCTD, såsom anti-RNP, samt närvaron av inflammatoriska markörer.

De kan också beställa tester för att leta efter närvaron av antikroppar som är närmare associerade med andra autoimmuna sjukdomar för att säkerställa en korrekt diagnos och / eller bekräfta ett överlappningssyndrom.

Hur behandlas det?

Läkemedel kan hjälpa till att hantera symtomen på MCTD. Vissa människor behöver bara behandling av sin sjukdom när den blossar upp, men andra kan behöva långvarig behandling.

Läkemedel som används för att behandla MCTD inkluderar:

• Icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID). OTC-receptfria NSAID, såsom ibuprofen (Advil, Motrin) och naproxen (Aleve), kan behandla ledvärk och inflammation.
• Kortikosteroider. Steroidläkemedel, såsom prednison, kan behandla inflammation och hjälpa till att stoppa ditt immunsystem från att attackera friska vävnader. Eftersom de kan leda till många biverkningar, såsom högt blodtryck, grå starr, humörsvängningar och viktökning, används de vanligtvis bara under korta perioder för att undvika långsiktiga risker.
• Läkemedel mot malaria. Hydroxychloroquine (Plaquenil) kan hjälpa till med mild MCTD och förmodligen hjälpa till att förhindra flare-ups.
• Kalciumkanalblockerare. Läkemedel som nifedipin (Procardia) och amlodipin (Norvasc) hjälper till att hantera Raynauds fenomen.
• Immunsuppressiva medel. Allvarlig MCTD kan kräva långvarig behandling med immunsuppressiva medel, som är läkemedel som undertrycker ditt immunsystem. Vanliga exempel inkluderar azatioprin (Imuran, Azasan) och mykofenolatmofetil (CellCept). Dessa läkemedel kan vara begränsade under graviditet på grund av risken för fosterskador eller toxicitet.
• Pulmonella hypertoni läkemedel. Lunghypertension är den främsta dödsorsaken bland personer med MCTD. Läkare kan ordinera läkemedel som bosentan (Tracleer) eller sildenafil (Revatio, Viagra) för att förhindra att pulmonell hypertoni förvärras.

Förutom medicinering kan flera livsstilsförändringar också hjälpa:

• Hur ser det ut?

  Trots sitt komplexa symtomområde kan MCTD uppvisa som och förbli en mild till måttlig sjukdom.

  Vissa patienter kan dock utvecklas och utveckla allvarligare sjukdomsuttryck som involverar större organ som lungorna.

  De flesta bindvävssjukdomar anses vara multisystemsjukdomar och bör ses som sådana. Övervakning av större organ är en viktig del av omfattande medicinsk hantering.

  När det gäller MCTD bör en periodisk granskning av systemen innehålla symtom och tecken relaterade till:

  • SLE
  • polymyosit
  • sklerodermi

  Eftersom MCTD kan ha egenskaper hos dessa sjukdomar kan större organ som lungor, lever, njurar och hjärna vara inblandade.

  Tala med din läkare om att upprätta en långsiktig behandlings- och hanteringsplan som fungerar bäst för dina symtom.

  En hänvisning till en reumatologspecialist kan vara till hjälp på grund av den potentiella komplexiteten hos denna sjukdom.