Mosaik Downs syndrom

Innehåll

• Vad är mosaik Downs syndrom?
• Förstå Downs syndrom
• Mosaic Downs syndrom
• Diagnos
• Screeningtester
• Diagnostiska tester
• Syn

Vad är mosaik Downs syndrom?

Mosaik Downs syndrom, eller mosaik, är en sällsynt form av Downs syndrom. Downs syndrom är en genetisk störning som resulterar i en extra kopia av kromosom 21. Personer med mosaik Downs syndrom har en blandning av celler. Vissa har två kopior av kromosom 21 och andra har tre.

Mosaik Downs syndrom förekommer i cirka 2 procent av alla fall i Downs syndrom. Personer med mosaik Downs syndrom har ofta men inte alltid färre symtom på Downs syndrom eftersom vissa celler är normala.

Förstå Downs syndrom

Downs syndrom är en genetisk störning där vissa, eller alla, av en persons celler har en extra kromosom.

Alla normala mänskliga celler har 46 kromosomer, utom ägget och spermierna, som normalt har 23. Dessa könsceller bildas genom delning (kallad meios). När ett ägg befruktas sammanfogas dessa två celler, vilket normalt ger embryot 23 kromosomer från varje förälder för totalt 46 kromosomer.

Ibland uppstår ett fel i denna process, vilket orsakar fel antal kromosomer i spermierna eller ägget. Ett friskt barn har två kopior av kromosom 21 i varje cell. Personer med Downs syndrom har tre. Alla celler som replikeras från den felaktiga cellen kommer också att ha fel antal kromosomer.

Personer med mosaik Downs syndrom har en blandning av celler. Vissa celler har ett normalt kromosompar 21, och andra celler innehåller tre kopior. Detta händer oftast på grund av att delningsproblemet som orsakar den extra kopian av kromosom 21 inträffar efter befruktningen.

Mosaic Downs syndrom

Oregelbundna kromosomkopior förändrar den babyens genetiska smink, vilket i slutändan påverkar deras mentala och fysiska utveckling.

Personer med Downs syndrom har vanligtvis:

• långsammare tal
• lägre IQ
• ett plattat ansikte
• små öron
• kortare höjd
• ögon som tenderar att sneda upp
• vita fläckar på ögats iris

Downs syndrom åtföljs ibland av ett antal andra hälsoproblem, inklusive:

• sömnapné, ett hälsotillstånd som får dig tillfälligt att sluta andas medan du sover
• öroninfektioner
• immunstörningar
• hörselnedsättning
• hjärtfel
• synskador
• vitaminbrister

Dessa symtom är också vanliga hos personer med mosaik Downs syndrom. Men de kan ha mindre av dessa symtom. Till exempel har personer med mosaik Downs syndrom typiskt en högre IQ än de med andra former av Downs syndrom.

Diagnos

Läkare kan utföra test för att undersöka efter Downs syndrom under graviditeten. Dessa test visar sannolikheten att fostret kommer att ha Downs syndrom och kan identifiera hälsoproblem tidigt.

Screeningtester

Screeningtester för Downs syndrom erbjuds som rutinmässiga tester under graviditet. De tillhandahålls vanligtvis under första och andra trimestern. Dessa skärmar mäter hormonnivåer i blodet för att upptäcka avvikelser och använda en ultraljud för att leta efter oregelbunden vätskeuppbyggnad i barnets nacke.

Screeningtester ger bara sannolikheten för att ett barn utvecklar Downs syndrom. Det kan inte diagnostisera Downs syndrom. De kan dock avgöra om fler tester behövs för att bekräfta diagnosen.

Diagnostiska tester

Diagnostiska test kan bekräfta om ditt barn har Downs syndrom innan det föddes. De två vanligaste diagnostiska testen är korionisk villusprovtagning och amniocentes.

Båda testerna tar prover från livmodern för att analysera kromosomer. Chorionisk villusprovning använder ett prov av moderkakan för att göra detta. Detta test kan genomföras i första trimestern. Amniocentesis analyserar ett fostervattenprov som omger det växande fostret. Detta test utförs vanligtvis i andra trimestern.

Mosaic Down-syndrom beskrivs vanligtvis genom en procentandel. För att bekräfta Downs syndrom från mosaik kommer läkare att analysera kromosomer från 20 celler.

Om 5 celler har 46 kromosomer och 15 har 47 kromosomer har en baby en positiv mosaik Downs syndromdiagnos. I det här fallet skulle barnet ha en 75-procentig mosaiknivå.

Syn

Det finns ingen behandling för mosaik Downs syndrom. Föräldrar kan upptäcka tillståndet före födseln och förbereda sig för eventuella tillhörande fosterskador och komplikationer i hälsan.

Livslängden för personer med Downs syndrom är mycket högre än tidigare. De kan nu förväntas leva till mer än 60 år. Dessutom kan tidiga fysiska, tal- och arbetsterapi ge människor med Downs syndrom en högre livskvalitet och förbättra deras intellektuella förmågor.