Osteogenesis imperfecta: vad det är, typer och behandling

Innehåll

• Huvudsorter
• Vad orsakar osteogenesis imperfecta
• Möjliga symtom
• Hur man bekräftar diagnosen
• Vilka är behandlingsalternativen
• Hur man tar hand om barn med osteogenesis imperfecta

Ofullständig osteogenes, även känd som glasbensjukdom, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som gör att en person har deformerade, korta och mer ömtåliga ben och är känslig för konstanta frakturer.

Denna bräcklighet verkar bero på en genetisk defekt som påverkar produktionen av kollagen typ 1, som naturligt produceras av osteoblaster och hjälper till att stärka ben och leder. Således är den person som har osteogenesis imperfecta redan född med tillståndet och kan presentera fall av frekventa frakturer i barndomen, till exempel.

Även om osteogenesis imperfecta ännu inte har botats finns det vissa behandlingar som hjälper till att förbättra en persons livskvalitet, vilket minskar risken och frekvensen för frakturer.

Huvudsorter

Enligt Sillences klassificering finns det fyra typer av osteogenesis imperfecta, som inkluderar:

• Typ I: det är den vanligaste och lättaste formen av sjukdomen och orsakar liten eller ingen deformation av benen. Benen är emellertid ömtåliga och kan lätt spricka;
• Typ II: det är den allvarligaste typen av sjukdom som får fostret att brista inuti moderns livmoder, vilket i de flesta fall leder till abort;
• Typ III: människor med denna typ växer normalt inte tillräckligt, har missbildningar i ryggraden och ögonviten kan vara grå;
• Typ IV: det är en måttlig typ av sjukdomen, där det finns små deformationer i benen, men det finns ingen färgförändring i den vita delen av ögonen.

I de flesta fall överförs osteogenesis imperfecta till barn, men symtomen och svårighetsgraden av sjukdomen kan vara olika, eftersom sjukdomstypen kan förändras från föräldrar till barn.

Vad orsakar osteogenesis imperfecta

Glasbensjukdom uppstår på grund av en genetisk förändring i genen som är ansvarig för att producera typ 1 kollagen, det viktigaste proteinet som används för att skapa starka ben.

Eftersom det är en genetisk förändring kan osteogenesis imperfecta övergå från föräldrar till barn, men det kan också förekomma utan andra fall i familjen, till exempel på grund av mutationer under graviditeten.

Möjliga symtom

Förutom att orsaka förändringar i benbildning kan personer som har osteogenesis imperfecta också ha andra symtom som:

• Lösare leder
• Svaga tänder;
• Blåaktig färg av ögonens vita;
• Onormal krökning i ryggraden (skolios);
• Hörselnedsättning;
• Frekventa andningsbesvär;
• Kort;
• Ljumsk- och navelbråck;
• Förändring av hjärtklaffar.

Dessutom kan hjärtfel diagnostiseras hos barn med osteogenesis imperfecta, vilket kan bli livshotande.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen osteogenesis imperfecta kan i vissa fall ställas även under graviditeten, så länge det finns en hög risk för att barnet föds med tillståndet. I dessa fall tas ett prov från navelsträngen där kollagen som produceras av fosterceller mellan 10 och 12 veckors graviditet analyseras. Ett annat mindre invasivt sätt är att göra ultraljud för att identifiera benfrakturer.

Efter födseln kan diagnosen ställas av barnläkaren eller av en ortoped för barn, genom observation av symtom, familjehistoria eller genom tester som röntgen, genetiska tester och biokemiska blodprov.

Vilka är behandlingsalternativen

Det finns ingen specifik behandling för osteogenesis imperfecta och därför är det viktigt att få vägledning från en ortoped. Vanligtvis används bisfosfonatläkemedel för att göra benen starkare och minska risken för frakturer. Det är dock extremt viktigt att denna typ av behandling ständigt utvärderas av läkaren, eftersom det kan vara nödvändigt att justera behandlingsdoserna över tid.

När frakturer uppstår kan läkaren immobilisera benet med en gjutning eller välja operation, speciellt vid multipla frakturer eller det tar lång tid att läka. Behandlingen av frakturer liknar den för personer som inte har tillståndet, men immobiliseringsperioden är vanligtvis kortare.

Sjukgymnastik för osteogenesis imperfecta kan också användas i vissa fall för att stärka benen och musklerna som stöder dem, vilket minskar risken för frakturer.

Hur man tar hand om barn med osteogenesis imperfecta

Några försiktighetsåtgärder för att ta hand om barn med ofullständig osteogenes är:

• Undvik att lyfta barnet i armhålorna, stöd vikten med ena handen under rumpan och den andra bakom nacken och axlarna;
• Dra inte barnet i en arm eller ett ben;
• Välj en säkerhetsstol med mjuk vaddering som gör att barnet kan tas bort och placeras med liten ansträngning.

Vissa barn med ofullkomlig osteogenes kan göra lite träning, till exempel simning, eftersom de hjälper till att minska risken för frakturer. De bör dock bara göra det efter läkarens vägledning och under överinseende av en idrottslärare eller en fysioterapeut.