Sköra bensjukdomar (Osteogenesis Imperfecta)

Innehåll

• Vad är bräcklig bensjukdom?
• Vad orsakar sköra bensjukdomar?
• Vilka är typerna av sköra bensjukdomar?
• Typ 1 OI
• Typ 2 OI
• Typ 3 OI
• Typ 4 OI
• Vilka är symtomen på sköra bensjukdomar?
• Hur diagnostiseras sköra bensjukdomar?
• Hur behandlas sköra bensjukdomar?
• Vad är den långsiktiga framtidsutsikten för någon med skört bensjukdom?
• Typ 1 OI
• Typ 2 OI
• Typ 3 OI
• Typ 4 OI

Vad är bräcklig bensjukdom?

Sköra bensjukdomar är en störning som resulterar i bräckliga ben som lätt går sönder. Den är vanligtvis närvarande vid födseln, men den utvecklas bara hos barn som har en familjehistoria av sjukdomen.

Sjukdomen kallas ofta osteogenesis imperfecta (OI), vilket betyder "ofullständigt bildat ben."

Sköra bensjukdomar kan variera från mild till svår. De flesta fall är milda, vilket resulterar i få benfrakturer. Emellertid kan de allvarliga formerna av sjukdomen orsaka:

• hörselnedsättning
• hjärtsvikt
• ryggmärgsproblem
• permanenta deformiteter

OI kan ibland vara livshotande om det förekommer hos spädbarn antingen före eller kort efter födseln. Cirka en person på 20 000 kommer att utveckla spröd bensjukdom. Det förekommer lika bland män och kvinnor och bland etniska grupper.

Vad orsakar sköra bensjukdomar?

Sköra bensjukdom orsakas av en defekt eller brist i genen som producerar typ 1 kollagen, ett protein som används för att skapa ben. Den defekta genen ärftas vanligtvis. I vissa fall kan emellertid en genetisk mutation eller förändring orsaka den.

Vilka är typerna av sköra bensjukdomar?

Fyra olika gener ansvarar för kollagenproduktion. Vissa eller alla av dessa gener kan påverkas hos personer med OI. Defekta gener kan producera åtta typer av spröd bensjukdom, märkta som typ 1 OI till och med typ 8 OI. De första fyra typerna är de vanligaste. De sista fyra är extremt sällsynta, och de flesta är subtyper av typ 4 OI. Här är de fyra huvudtyperna av OI:

Typ 1 OI

Typ 1 OI är den mildaste och vanligaste formen av spröd bensjukdom. Vid denna typ av spröd bensjukdom producerar din kropp kollagen av hög kvalitet men inte tillräckligt med det. Detta resulterar i milt ömtåliga ben. Barn med typ OI har vanligtvis benfrakturer på grund av milda trauma. Sådana benfrakturer är mycket mindre vanliga hos vuxna. Tänderna kan också påverkas, vilket kan leda till tandsprickor och hålrum.

Typ 2 OI

Typ 2 OI är den allvarligaste formen av spröd bensjukdom, och den kan vara livshotande. I typ 2 OI producerar din kropp antingen inte tillräckligt med kollagen eller producerar kollagen som är dålig kvalitet. OI av typ 2 kan orsaka bendeformiteter. Om ditt barn är fött med typ 2 OI kan de ha ett avsmalnande bröst, trasiga eller missformade revben eller underutvecklade lungor. Spädbarn med typ 2 OI kan dö i livmodern eller strax efter födseln.

Typ 3 OI

OI av typ 3 är också en allvarlig form av spröd bensjukdom. Det får ben att bryta lätt. I typ 3 OI producerar ditt barns kropp tillräckligt med kollagen men det är dålig kvalitet. Ditt barns ben kan till och med börja bryta före födseln. Ben deformiteter är vanliga och kan bli värre när ditt barn blir äldre.

Typ 4 OI

Typ 4 OI är den mest varierande formen av spröd bensjukdom eftersom dess symtom sträcker sig från mild till svår. Liksom med typ 3 OI producerar din kropp tillräckligt med kollagen men kvaliteten är dålig. Barn med typ 4 OI föds vanligtvis med böjda ben, även om böjningen tenderar att minska med åldern.

Vilka är symtomen på sköra bensjukdomar?

Symtomen på spröd bensjukdom skiljer sig beroende på sjukdomens typ. Alla med sköra bensjukdomar har ömtåliga ben, men svårighetsgraden varierar från person till person. Sköra bensjukdomar har ett eller flera av följande symtom:

• ben deformiteter
• flera brutna ben
• lösa leder
• svaga tänder
• blå sclera, eller en blåaktig färg i det vita ögat
• böjda ben och armar
• kyfos eller en onormal kurva i övre ryggraden
• skoliose eller en onormal sidokurva i ryggraden
• tidig hörselnedsättning
• andningsproblem
• hjärtfel

Hur diagnostiseras sköra bensjukdomar?

Din läkare kan diagnostisera spröd bensjukdom genom att ta röntgenstrålar. Röntgenstrålar gör att din läkare kan se aktuella och tidigare brutna ben. De gör det också lättare att se defekter i benen. Labtest kan användas för att analysera strukturen för ditt barns kollagen. I vissa fall kanske din läkare vill göra en biopsi på huden. Under denna biopsi kommer läkaren att använda ett vass, ihåligt rör för att ta bort ett litet prov av din vävnad.

Genetisk testning kan göras för att spåra källan till eventuella defekta gener.

Hur behandlas sköra bensjukdomar?

Det finns inget botemedel mot sköra bensjukdomar. Det finns dock stödjande behandlingar som hjälper till att minska ditt barns risk för trasiga ben och öka deras livskvalitet. Behandlingar för spröd bensjukdom inkluderar:

• fysisk och arbetsterapi för att öka ditt barns rörlighet och muskelstyrka
• bisfosfonatläkemedel för att stärka ditt barns ben
• medicin för att minska all smärta
• låg effekt övning för att hjälpa till att bygga ben
• operation för att placera stavar i ditt barns ben
• rekonstruktiv kirurgi för att korrigera ben deformiteter
• mental hälsorådgivning för att hjälpa till att behandla problem med kroppsbild

Vad är den långsiktiga framtidsutsikten för någon med skört bensjukdom?

De långsiktiga utsikterna varierar beroende på typen av spröd bensjukdom. Utsikterna för de fyra huvudtyperna av spröd bensjukdom är:

Typ 1 OI

Om ditt barn har typ 1 OI kan de leva ett normalt liv med relativt få problem.

Typ 2 OI

OI av typ 2 är ofta dödlig. Ett barn med typ 2 OI kan dö i livmodern eller kort efter födseln av luftvägsproblem.

Typ 3 OI

Om ditt barn har typ 3 OI, kan de ha allvarliga bendeformiteter och kräver ofta en rullstol för att komma runt. De har vanligtvis kortare livslängd än personer med typ 1 eller 4 OI.

Typ 4 OI

Om ditt barn har typ 4 OI kan de behöva kryckor för att gå. Men deras förväntade livslängd är normal eller nära den normala.