Paramyloidos: vad är det och vad är symtomen

Innehåll

• Vilka symptom
• Möjliga orsaker
• Hur behandlingen görs

Paramyloidosis, även kallad fotsjukdom eller Familial Amyloidotic Polyneuropathy, är en sällsynt sjukdom som inte har något botemedel av genetiskt ursprung, som kännetecknas av att levern producerar amyloidfibrer som deponeras i vävnader och nerver och förstör dem långsamt.

Denna sjukdom kallas fötternas sjukdom eftersom det är i fötterna som symtomen uppträder för första gången och lite efter lite visas de för andra delar av kroppen.

Vid paramyloidos orsakar en försämring av perifera nerver att de områden som är innerverade av dessa nerver påverkas, vilket leder till förändringar i känslighet för värme, kyla, smärta, taktil och vibration. Dessutom påverkas motorikapaciteten och musklerna förlorar sin muskelmassa och får en stor atrofi och förlust av styrka, vilket leder till svårigheter att gå och använda benen.

Vilka symptom

Paramyloidos påverkar det perifera nervsystemet, vilket leder till:

• Hjärtproblem, såsom lågt blodtryck, arytmier och atrioventrikulära hinder;
• Erektil dysfunktion;
• Gastrointestinala problem, såsom förstoppning, diarré, fekal inkontinens och illamående och kräkningar, på grund av svårigheter med gastrisk tömning;
• Urin dysfunktioner, såsom urinretention och inkontinens och förändringar i glomerulär filtreringshastighet;
• Ögonsjukdomar, såsom försämring av pupiller och därmed blindhet.

Dessutom kan personen i ett slutskede av sjukdomen drabbas av nedsatt rörlighet, behöver rullstol eller stannar i sängen.

Sjukdomen manifesteras vanligtvis mellan 20 och 40 år, vilket leder till döden 10 till 15 år efter det att de första symptomen uppträder.

Möjliga orsaker

Paramyloidos är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom som inte har botemedel och orsakas av en genetisk mutation i TTR-proteinet, som består av avsättning i vävnader och nerver av en fibrillär substans som produceras av levern, kallad amyloid.

Avsättningen av detta ämne i vävnaderna leder till en gradvis minskning av känsligheten för stimuli och motorisk kapacitet.

Hur behandlingen görs

Den mest effektiva behandlingen för paramyloidos är levertransplantation, vilket kan bromsa utvecklingen av sjukdomen något. Användningen av immunsuppressiva läkemedel är indikerad för att förhindra individens kropp från att avvisa det nya organet, men obehagliga biverkningar kan uppstå.

Dessutom kan läkaren också rekommendera ett läkemedel, kallat Tafamidis, som hjälper till att bromsa sjukdomens framsteg.