Vad är Prionsjukdom?

Innehåll

• Vad är prionsjukdom?
• Typer av prionsjukdomar
• Mänskliga prionsjukdomar
• Djurprionsjukdomar
• Vilka är de främsta riskfaktorerna för prionsjukdom?
• Vilka är symtomen på prionsjukdom?
• Hur diagnostiseras prionsjukdom?
• Hur behandlas prionsjukdom?
• Kan prionsjukdom förebyggas?
• Viktiga takeaways

Prionsjukdomar är en grupp neurodegenerativa störningar som kan drabba både människor och djur.

De orsakas av avsättning av onormalt vikta proteiner i hjärnan, vilket kan orsaka förändringar i:

• minne
• beteende
• rörelse

Prionsjukdomar är mycket sällsynta. Cirka 350 nya fall av prionsjukdom rapporteras varje år i USA.

Forskare arbetar fortfarande för att förstå mer om dessa sjukdomar och för att hitta en effektiv behandling. För närvarande är prionsjukdomar alltid dödliga.

Vilka är de olika typerna av prionsjukdom? Hur kan du utveckla dem? Och finns det något sätt att förhindra dem?

Fortsätt läsa för att upptäcka svaren på dessa frågor och mer.

Vad är prionsjukdom?

Prionsjukdomar orsakar en progressiv nedgång i hjärnans funktion på grund av felvikning av proteiner i hjärnan - särskilt felvikning av proteiner som kallas prionproteiner (PrP).

Den normala funktionen hos dessa proteiner är för närvarande okänd.

Hos personer med prionsjukdom kan felveckat PrP bindas till friskt PrP, vilket får det friska proteinet att också vikas onormalt.

Felaktigt PrP börjar ackumuleras och bilda klumpar i hjärnan, vilket skadar och dödar nervceller.

Denna skada orsakar små hål i hjärnvävnaden, vilket gör att det verkar svampliknande under ett mikroskop. I själva verket kan du också se prionsjukdomar som kallas "spongiforma encefalopatier."

Du kan utveckla en prionsjukdom på flera olika sätt, som kan inkludera:

• Förvärvat. Exponering för onormal PrP från en extern källa kan ske genom förorenad mat eller medicinsk utrustning.
• Ärvt. Mutationer närvarande i genen som kodar för PrP leder till produktion av felveckad PrP.
• Sporadisk. Felaktig PrP kan utvecklas utan känd orsak.

Typer av prionsjukdomar

Prionsjukdom kan förekomma hos både människor och djur. Nedan följer några olika typer av prionsjukdomar. Mer information om varje sjukdom följer tabellen.

Mänskliga prionsjukdomar

• Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD). Först beskriven 1920 kan CJD förvärvas, ärvas eller sporadisk. av CJD är sporadiska.
• Variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD). Denna form av CJD kan förvärvas genom att äta det förorenade köttet från en ko.
• Dödlig familjär sömnlöshet (FFI). FFI påverkar talamus, som är den del av din hjärna som hanterar sömn och vakna cykler. Ett av de huvudsymptomen på detta tillstånd är försämrad sömnlöshet. Mutationen ärvs på ett dominerande sätt, vilket innebär att en drabbad person har 50 procents chans att överföra den till sina barn.
• Gerstmann-Straussler-Scheinkers syndrom (GSS). GSS ärvs också. Liksom FFI överförs det på ett dominerande sätt. Det påverkar lillhjärnan, som är den del av hjärnan som hanterar balans, koordination och jämvikt.
• Kuru. Kuru identifierades i en grupp människor från Nya Guinea. Sjukdomen överfördes via en form av rituell kannibalism där resterna av avlidna släktingar konsumerades.

Djurprionsjukdomar

• Bovin spongiform encefalopati (BSE). Vanligtvis kallad "galna ko-sjukdom" drabbar denna typ av prionsjukdomar kor. Människor som konsumerar kött från kor med BSE kan riskera vCJD.
• Kronisk bortkastad sjukdom (CWD). CWD påverkar djur som hjort, älg och älg. Det får sitt namn från den drastiska viktminskning som observerats hos sjuka djur.
• Scrapie. Scrapie är den äldsta formen av prionsjukdom, som har beskrivits så långt tillbaka som på 1700-talet. Det påverkar djur som får och getter.
• Feline spongiform encefalopati (FSE). FSE påverkar huskatter och vilda katter i fångenskap. Många av fallen med FSE har inträffat i Storbritannien och Europa.
• Överförbar minkeencefalopati (TME). Denna mycket sällsynta form av prionsjukdom drabbar mink. En mink är ett litet däggdjur som ofta uppföds för pälsproduktion.
• Ungulera spongiform encefalopati. Denna prionsjukdom är också mycket sällsynt och drabbar exotiska djur som är relaterade till kor.

Vilka är de främsta riskfaktorerna för prionsjukdom?

Flera faktorer kan riskera att utveckla en prionsjukdom. Dessa inkluderar:

• Genetik. Om någon i din familj har en ärftlig prionsjukdom har du en ökad risk att också få mutationen.
• Ålder. Sporadiska prionsjukdomar tenderar att utvecklas hos äldre vuxna.
• Djurprodukter. Att konsumera animaliska produkter som är förorenade med en prion kan överföra en prionsjukdom till dig.
• Medicinska ingrepp. Prionsjukdomar kan överföras genom förorenad medicinsk utrustning och nervvävnad. Fall där detta har hänt inkluderar överföring genom förorenade hornhinnetransplantationer eller dura mater-transplantat.

Vilka är symtomen på prionsjukdom?

Prionsjukdomar har mycket långa inkubationsperioder, ofta i storleksordningen många år. När symtom utvecklas förvärras de gradvis, ibland snabbt.

Vanliga symtom på prionsjukdom inkluderar:

• svårigheter med tänkande, minne och omdöme
• personlighetsförändringar som apati, agitation och depression
• förvirring eller desorientering
• ofrivilliga muskelspasmer (myoklonus)
• förlust av koordination (ataxi)
• sömnsvårigheter (sömnlöshet)
• svårt eller otydligt tal
• nedsatt syn eller blindhet

Hur diagnostiseras prionsjukdom?

Eftersom prionsjukdomar kan uppvisa liknande symtom som andra neurodegenerativa störningar kan de vara svåra att diagnostisera.

Det enda sättet att bekräfta en diagnos av prionsjukdom är genom en hjärnbiopsi utförd efter döden.

En vårdgivare kan dock använda dina symtom, din medicinska historia och flera tester för att diagnostisera prionsjukdom.

Testerna de kan använda inkluderar:

• Magnetisk resonanstomografi (MRI). En MR kan skapa en detaljerad bild av din hjärna. Detta kan hjälpa vårdgivare att visualisera förändringar i hjärnstrukturen som är associerade med prionsjukdom.
• Cerebrospinalvätska (CSF) testning. CSF kan samlas in och testas för markörer associerade med neurodegeneration. 2015 utvecklades ett test för att specifikt upptäcka markörer för mänsklig prionsjukdom.
• Elektroencefalografi (EEG). Detta test registrerar elektrisk aktivitet i din hjärna.

Hur behandlas prionsjukdom?

Det finns för närvarande inget botemedel mot prionsjukdom. Behandlingen fokuserar dock på att ge stödjande vård.

Exempel på denna typ av vård är:

• Läkemedel. Vissa mediciner kan ordineras för att behandla symtom. Exempel inkluderar:
  - minska psykologiska symtom med antidepressiva medel eller lugnande medel
  - ger smärtlindring med opiatmedicin
  - lindra muskelspasmer med läkemedel som natriumvalproat och klonazepam
• Bistånd. När sjukdomen utvecklas behöver många människor hjälp med att ta hand om sig själva och utföra dagliga aktiviteter.
• Ger hydrering och näringsämnen. I avancerade stadier av sjukdomen kan IV-vätskor eller ett matningsslang behövas.

Forskare fortsätter att arbeta för att hitta en effektiv behandling för prionsjukdomar.

Några av de potentiella terapier som undersöks inkluderar användning av anti-prion-antikroppar och "" som hämmar replikering av onormal PrP.

Kan prionsjukdom förebyggas?

Flera åtgärder har vidtagits för att förhindra överföring av förvärvade prionsjukdomar. På grund av dessa proaktiva steg är det extremt sällsynt att få en prionsjukdom från mat eller från en medicinsk miljö.

Några av de förebyggande åtgärder som vidtas inkluderar:

• fastställa strikta regler för import av boskap från länder där BSE förekommer
• förbjuder att delar av kon, såsom hjärnan och ryggmärgen, används i mat för människor eller djur
• förhindra att personer med tidigare eller risk för exponering för prionsjukdom donerar blod eller andra vävnader
• använda robusta sterilisationsåtgärder på medicinskt instrument som har kommit i kontakt med nervvävnaden hos någon med misstänkt prionsjukdom
• förstöra medicinska engångsinstrument

Det finns för närvarande inget sätt att förhindra ärftliga eller sporadiska former av prionsjukdom.

Om någon i din familj har haft en ärftlig prionsjukdom kan du överväga att konsultera en genetisk rådgivare för att diskutera risken för att utveckla sjukdomen.

Viktiga takeaways

Prionsjukdomar är en sällsynt grupp neurodegenerativa störningar orsakade av onormalt vikt protein i hjärnan.

Det felveckade proteinet bildar klumpar som skadar nervcellerna, vilket leder till en progressiv nedgång i hjärnans funktion.

Vissa prionsjukdomar överförs genetiskt, medan andra kan förvärvas genom förorenad mat eller medicinsk utrustning. Andra prionsjukdomar utvecklas utan känd orsak.

Det finns för närvarande inget botemedel mot prionsjukdomar. Istället fokuserar behandlingen på att ge stödjande vård och lindra symtom.

Forskare fortsätter att arbeta för att upptäcka mer om dessa sjukdomar och utveckla potentiella behandlingar.