PTEN genetiskt test

Innehåll

• Vad är ett PTEN-genetiskt test?
• Vad används det till?
• Varför behöver jag ett PTEN-genetiskt test?
• Vad händer under ett PTEN-genetiskt test?
• Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?
• Finns det några risker för testet?
• Vad betyder resultaten?
• Finns det något annat jag behöver veta om ett PTEN-genetiskt test?
• Referenser

Vad är ett PTEN-genetiskt test?

Ett PTEN-genetiskt test letar efter en förändring, känd som en mutation, i en gen som heter PTEN. Gener är de grundläggande enheterna för ärftlighet som överlämnas från din mor och far.

PTEN-genen hjälper till att stoppa tillväxten av tumörer. Det är känt som en tumörundertryckare. En tumorsuppressorgen är som bromsarna på en bil. Det sätter "bromsarna" på celler så att de inte delar sig för snabbt. Om du har en PTEN-genetisk mutation kan det orsaka tillväxt av icke-cancerösa tumörer som kallas hamartom. Hamartomas kan dyka upp i hela kroppen. Mutationen kan också leda till utveckling av cancertumörer.

En PTEN-genetisk mutation kan ärvas från dina föräldrar eller förvärvas senare i livet från miljön eller från ett misstag som händer i din kropp under celldelning.

En ärftlig PTEN-mutation kan orsaka en mängd olika hälsostörningar. Några av dessa kan börja från spädbarn eller tidig barndom. Andra dyker upp i vuxen ålder. Dessa störningar grupperas ofta tillsammans och kallas PTEN hamartom syndrom (PTHS) och inkluderar:

• Cowden syndrom, en störning som orsakar tillväxten av många hamartom och ökar risken för flera typer av cancer, inklusive cancer i bröstet, livmodern, sköldkörteln och tjocktarmen. Människor med Cowdens syndrom har ofta huvudet större än normalt (makrocephaly), utvecklingsförseningar och / eller autism.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom orsakar också hamartom och makrocefali. Dessutom kan personer med detta syndrom ha inlärningssvårigheter och / eller autism. Män med störningen har ofta mörka fräknar på penis.
• Proteus eller Proteus-liknande syndrom kan orsaka överväxt av ben, hud och andra vävnader, såväl som hamartom och makrocephali.

Förvärvade (även kända som somatiska) PTEN-genetiska mutationer är en av de vanligaste mutationerna i human cancer. Dessa mutationer har hittats i många olika typer av cancer, inklusive prostatacancer, livmodercancer och vissa typer av hjärntumörer.

Andra namn: PTEN-gen, fullständig genanalys; PTEN-sekvensering och radering / duplicering

Vad används det till?

Testet används för att leta efter en PTEN-genetisk mutation. Det är inte ett rutintest. Det ges vanligtvis till människor baserat på familjehistoria, symtom eller tidigare diagnos av cancer, särskilt cancer i bröst, sköldkörtel eller livmoder.

Varför behöver jag ett PTEN-genetiskt test?

Du eller ditt barn kan behöva ett PTEN-genetiskt test om du har en familjehistoria av en PTEN-genetisk mutation och / eller ett eller flera av följande tillstånd eller symtom:

• Flera hamartom, särskilt i mag-tarmområdet
• Makrocephaly (större än normalt storlek huvud)
• Utvecklingsförseningar
• Autism
• Mörk fräknande av penis hos män
• Bröstcancer
• Sköldkörtelcancer
• Livmodercancer hos kvinnor

Om du har diagnostiserats med cancer och inte har någon familjehistoria av sjukdomen kan din vårdgivare beställa detta test för att se om PTEN-genetisk mutation kan orsaka din cancer. Att veta om du har mutationen kan hjälpa din leverantör att förutsäga hur din sjukdom kommer att utvecklas och vägleda din behandling.

Vad händer under ett PTEN-genetiskt test?

Ett PTEN-test är vanligtvis ett blodprov. Under ett blodprov kommer en vårdpersonal att ta ett blodprov från en ven i armen med en liten nål. Efter att nålen har satts in samlas en liten mängd blod i ett provrör eller injektionsflaska. Du kan känna lite stick när nålen går in eller ut. Det tar vanligtvis mindre än fem minuter.

Måste jag göra något för att förbereda mig för testet?

Du behöver vanligtvis inte några speciella förberedelser för ett PTEN-test.

Finns det några risker för testet?

Det finns väldigt liten risk för att ta ett blodprov. Du kan ha lätt smärta eller blåmärken på platsen där nålen sattes in, men de flesta symtomen försvinner snabbt.

Vad betyder resultaten?

Om dina resultat visar att du har en PTEN-genetisk mutation betyder det inte att du har cancer, men din risk är högre än de flesta. Men oftare kan cancerundersökningar minska risken. Cancer är mer behandlingsbar när det finns i de tidiga stadierna. Om du har mutationen kan din vårdgivare rekommendera ett eller flera av följande screeningtest:

• Koloskopi, från 35–40 års ålder
• Mammogram, börjar vid 30 års ålder för kvinnor
• Månatliga bröst självtest för kvinnor
• Årlig livmoderscreening för kvinnor
• Årlig sköldkörtelundersökning
• Årlig kontroll av hud för tillväxt
• Årlig njurscreening

Årliga sköldkörtel- och hudundersökningar rekommenderas också för barn med en PTEN-genetisk mutation.

Lär dig mer om laboratorietester, referensintervall och förstå resultat.

Finns det något annat jag behöver veta om ett PTEN-genetiskt test?

Om du har fått diagnosen en PTEN-genetisk mutation eller funderar på att bli testad kan det hjälpa att prata med en genetisk rådgivare. En genetisk rådgivare är en specialutbildad professionell inom genetik och genetisk testning. Om du inte har testats ännu kan rådgivaren hjälpa dig att förstå riskerna och fördelarna med att testa. Om du har testats kan rådgivaren hjälpa dig att förstå resultaten och leda dig till supporttjänster och andra resurser.

Referenser

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Onkogener och tumörundertryckningsgener [uppdaterad 25 juni 2014; citerad 3 juli 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc .; c2018. Riskfaktorer för sköldkörtelcancer; [uppdaterad 9 februari 2017; citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.org/cancer/thyroid-cancer/causes-risks-prevention/risk-factors.html
3. Cancer.Net [Internet].Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Cowdens syndrom; 2017 okt [citerad 2018 3 juli]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.net/cancer-types/cowden-syndrome
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Genetisk testning för cancerrisk; 2017 Jul [citerad 2018 3 juli]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Ärftlig bröst- och äggstockscancer; 2017 Jul [citerad 2018 3 juli]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
6. Centers for Disease Control and Prevention [Internet]. Atlanta: US Department of Health and Human Services; Cancerförebyggande och kontroll: screeningtest [uppdaterad 2018 maj 2; citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
7. Children's Hospital of Philadelphia [Internet]. Philadelphia: Barnsjukhuset i Philadelphia; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.chop.edu/conditions-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
8. Dana-Farber Cancer Institute [Internet]. Boston: Dana-Farber Cancer Institute; c2018. Cancergenetik och -förebyggande: Cowdens syndrom (CS); 2013 aug [citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.dana-farber.org/legacy/uploadedfiles/library/adult-care/treatment-and-support/centers-and-programs/cancer-genetics-and-prevention/cowden-syndrome.pdf
9. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1995–2018. Test-ID: BRST6: Ärftlig bröstcancer 6 Genpanel: Klinisk och tolkande [citerad 3 juli 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/64332
10. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation för medicinsk utbildning och forskning; c1995–2018. Test-ID: PTENZ: PTEN-gen, fullständig genanalys: klinisk och tolkande [citerad 3 juli 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35534
11. MD Anderson Cancer Center [Internet]. University of Texas MD Anderson Cancer Center; c2018. Ärftliga cancersyndrom [citerad 3 juli 2018]; [cirka 4 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.mdanderson.org/prevention-screening/family-history/hereditary-cancer-syndromes.html
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Genetisk testning för ärftliga cancersyndrom [citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; NCI Dictionary of Cancer Terms: gene [citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Heart, Lung, and Blood Institute [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Blodprover [citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Nationella organisationen för sällsynta störningar [Internet]. Danbury (CT): National Organization for Rare Disorders; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://rarediseases.org/rare-diseases/pten-hamartoma-tumor-syndrome
16. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): NeoGenomics Laboratories Inc .; c2018. PTEN-mutationsanalys [citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://neogenomics.com/test-menu/pten-mutation-analysis
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; PTEN-gen; 3 juli 2018 [citerad 2018 3 juli]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PTEN
18. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Vad är en genmutation och hur uppstår mutationer ?; 3 juli 2018 [citerad 2018 3 juli]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
19. Quest Diagnostics [Internet]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Testcenter: PTEN-sekvensering och radering / duplicering [citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=92566
20. St. Jude Children's Research Hospital [Internet]. Memphis (TN): St. Jude Children's Research Hospital; c2018. PTEN Hamartoma Tumor Syndrome [citerad 3 juli 2018]; [cirka 3 skärmar]. Tillgänglig från: https://www.stjude.org/disease/pten-hamartoma-tumor-syndrome.html
21. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Breast Cancer: Genetic Testing [citerad 3 juli 2018]; [cirka två skärmar]. Tillgänglig från: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1

Informationen på denna webbplats bör inte användas som ersättning för professionell medicinsk vård eller rådgivning. Kontakta en vårdgivare om du har frågor om din hälsa.