Vad är Toulouse-Lautrec syndrom?

Innehåll

• Vad orsakar det?
• Vilka är symtomen?
• Hur diagnostiseras det?
• Behandlingsalternativ
• Hur ser det ut?

Översikt

Toulouse-Lautrec syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som uppskattas drabba cirka 1 av 1,7 miljoner människor världen över. Det har bara beskrivits 200 fall i litteraturen.

Toulouse-Lautrec syndrom är uppkallat efter den berömda franska artisten Henri de Toulouse-Lautrec från 1800-talet, som tros ha haft sjukdomen. Syndromet är känt kliniskt som pyknodysostos (PYCD). PYCD orsakar sköra ben, liksom avvikelser i ansiktet, händerna och andra delar av kroppen.

Vad orsakar det?

En mutation av genen som kodar enzymet cathepsin K (CTSK) på kromosom 1q21 orsakar PYCD. Cathepsin K spelar en nyckelroll i benrenovering. I synnerhet bryter det ner kollagen, ett protein som fungerar som byggnadsställning för att stödja mineraler som kalcium och fosfat i benen. Den genetiska mutationen som orsakar Toulouse-Lautrec syndrom leder till ansamling av kollagen och mycket täta, men spröda ben.

PYCD är en autosomal recessiv sjukdom. Det betyder att en person måste födas med två kopior av en onormal gen för att sjukdomen eller den fysiska egenskapen ska utvecklas. Gener fördelas parvis. Du får en från din far och en från din mamma. Om båda föräldrarna har en muterad gen gör det dem bärare. Följande scenarier är möjliga för de biologiska barnen till två bärare:

• Om ett barn ärver en muterad gen och en opåverkad gen, skulle de också vara en bärare men inte utveckla sjukdomen (50 procents chans).
• Om ett barn ärver den muterade genen från båda föräldrarna, har de sjukdomen (25 procents chans).
• Om ett barn ärver den opåverkade genen från båda föräldrarna är de varken bärare eller kommer de att ha sjukdomen (25 procent chans).

Vilka är symtomen?

Täta, men spröda ben är det viktigaste symptomet på PYCD. Men det finns många fler fysiska funktioner som kan utvecklas annorlunda hos personer med tillståndet. Bland dem är:

• hög panna
• onormala naglar och korta fingrar
• smalt tak i munnen
• korta tår
• kortvuxen, ofta med en bagage i vuxenstorlek och korta ben
• onormala andningsmönster
• förstorad lever
• svårigheter med mentala processer, även om intelligens vanligtvis inte påverkas

Eftersom PYCD är en benförsvagande sjukdom, utsätts personer med tillståndet för en mycket högre risk för fall och frakturer. Komplikationer som härrör från frakturer inkluderar nedsatt rörlighet. Oförmågan att träna regelbundet på grund av benfrakturer kan då påverka vikt, kardiovaskulär kondition och övergripande hälsa.

Hur diagnostiseras det?

Diagnostisering av Toulouse-Lautrec syndrom görs ofta i spädbarn. Eftersom sjukdomen är så sällsynt kan det ibland vara svårare för en läkare att ställa rätt diagnos. En fysisk undersökning, medicinsk historia och laboratorietester är alla en del av processen. Att få en familjehistoria är särskilt användbart eftersom förekomsten av PYCD eller andra ärftliga tillstånd kan hjälpa till att vägleda läkarens utredning.

Röntgen kan vara särskilt avslöjande med PYCD. Dessa bilder kan visa egenskaper hos benen som överensstämmer med PYCD-symtom.

Molekylär genetisk testning kan bekräfta en diagnos. Men läkaren behöver veta för att testa för CTSK-genen. Test av genen görs på specialiserade laboratorier, eftersom det är ett sällan utfört genetiskt test.

Behandlingsalternativ

Vanligtvis är ett team av specialister involverade i PYCD-behandling. Ett barn med PYCD kommer att ha ett vårdteam som inkluderar en barnläkare, en ortoped (benspecialist), möjligen en ortopedkirurg och kanske en endokrinolog som är specialiserad på hormonella störningar. (Även om PYCD inte specifikt är en hormonell störning, kan vissa hormonella behandlingar, såsom tillväxthormon, hjälpa till med symtomen.)

Vuxna med PYCD kommer att ha liknande specialister utöver sin primärvårdsläkare, som sannolikt kommer att samordna sin vård.

PYCD-behandling måste utformas för dina specifika symtom. Om taket på munnen är smalare så att dina tänder och ditt bett påverkas, skulle en tandläkare, tandreglering och kanske en munkirurg samordna din tandvård. En kosmetisk kirurg kan tas in för att hjälpa till med eventuella ansiktssymtom.

Vården av en ortoped och ortoped kommer att vara särskilt viktig under hela ditt liv. Att ha Toulouse-Lautrec-syndrom innebär att du sannolikt kommer att ha flera benfrakturer. Dessa kan vara standardbrott som uppstår med ett fall eller annan skada. De kan också vara stressfrakturer som utvecklas över tiden.

En person med flera frakturer i samma område, såsom skenbenet (skenbenet), kan ibland ha svårare att få diagnosen stressfrakturer eftersom benet kommer att innehålla flera frakturlinjer från tidigare pauser. Ibland behöver en person med PYCD eller något annat skört bentillstånd en stav placerad i ett eller båda benen.

Om sjukdomen diagnostiseras hos ett barn kan tillväxthormonbehandling vara lämplig. Kortväxt är ett vanligt resultat av PYCD, men tillväxthormoner som noggrant övervakas av en endokrinolog kan vara till hjälp.

Annan uppmuntrande forskning inkluderar användningen av enzyminhibitorer, som stör aktiviteten hos enzymer som kan skada benhälsan.

Lovande forskning inkluderar också manipulation av en specifik gens funktion. Ett verktyg för detta är känt som Clustered Regularly Interspaced Palindromic Repeats (CRISPR). Det handlar om att redigera genomet hos en levande cell. CRISPR är ny teknik och studeras vid behandling av många ärftliga tillstånd. Det är ännu inte klart om det kan vara ett säkert och effektivt sätt att behandla PYCD.

Hur ser det ut?

Att leva med pyknodysostos innebär att man gör ett antal livsstilsjusteringar. Barn och vuxna med tillståndet ska inte utöva kontaktsporter. Simning eller cykling kan vara bättre alternativ på grund av den lägre frakturrisken.

Om du har pyknodysostos bör du diskutera möjligheterna att eventuellt överföra genen till ditt barn med en partner. Din partner kanske också vill genomgå genetisk testning för att se om de är bärare. Om de inte är bärare kan du inte överföra tillståndet till dina biologiska barn. Men eftersom du har två kopior av den muterade genen, kommer alla biologiska barn du har att ärva en av dessa kopior och automatiskt vara bärare. Om din partner är bärare och du har PYCD, går sannolikheten för att ett biologiskt barn ärver två muterade gener och därför har tillståndet i sig upp till 50 procent.

Att ha Toulouse-Lautrec-syndrom ensamt påverkar inte nödvändigtvis livslängden. Om du annars är frisk bör du kunna leva ett helt liv med vissa försiktighetsåtgärder och det ständiga engagemanget av ett team av vårdpersonal.