Genetisk testning av bröstcancer: hur det görs och när det anges

Innehåll

• Hur görs det?
• Oncotype DX-examen
• När ska man göra
• Möjliga resultat

Det genetiska testet för bröstcancer har som huvudsyfte att verifiera risken för utveckling av bröstcancer, förutom att läkaren får veta vilken mutation som är associerad med cancerförändringen.

Denna typ av test är vanligtvis indicerat för personer som har nära släktingar som fick diagnosen bröstcancer före 50 års ålder, äggstockscancer eller manlig bröstcancer. Testet består av ett blodprov som, med hjälp av molekylär diagnostisk teknik, identifierar en eller flera mutationer associerade med mottaglighet för bröstcancer, de viktigaste markörerna som begärs i testet är BRCA1 och BRCA2.

Det är också viktigt att ha regelbundna undersökningar och vara medveten om de första symptomen på sjukdomen så att diagnosen ställs tidigt och därmed behandlingen börjar. Lär dig hur du identifierar de tidiga symptomen på bröstcancer.

Hur görs det?

Det genetiska testet för bröstcancer görs genom att analysera ett litet blodprov som skickas till laboratoriet för analys. För att göra provet är ingen speciell förberedelse eller fasta nödvändig och det orsakar inte smärta, det mesta som kan hända är lätt obehag vid insamlingstillfället.

Detta test har det huvudsakliga målet att utvärdera BRCA1- och BRCA2-generna, som är tumörsuppressorgener, det vill säga de förhindrar att cancerceller sprider sig. Men när det finns en mutation i någon av dessa gener försämras funktionen av att stoppa eller fördröja utvecklingen av tumören, med proliferationen av tumörceller och följaktligen utvecklingen av cancer.

Vilken metod och mutation som ska undersökas definieras av läkaren och utförandet av:

• Komplett sekvensering, där hela genomet hos personen ses, är möjligt att identifiera alla mutationer som den har;
• Genomsekvensering, där endast specifika regioner av DNA sekvenseras, identifierande mutationer närvarande i dessa regioner;
• Specifik mutationssökning, där läkaren anger vilken mutation han vill veta och specifika tester utförs för att identifiera önskad mutation, varvid denna metod är mer lämplig för personer som har familjemedlemmar med någon genetisk förändring som redan har identifierats för bröstcancer;
• Isolerad sökning efter infogningar och raderingar, där förändringar i specifika gener verifieras, är denna metod mer lämplig för dem som redan har gjort sekvenseringen men behöver kompletteras.

Resultatet av det genetiska testet skickas till läkaren och rapporten innehåller metoden som används för detektion, samt närvaron av gener och den identifierade mutationen, om den finns. Dessutom kan det, beroende på vilken metod som används, informeras i rapporten hur mycket mutationen eller genen uttrycks, vilket kan hjälpa läkaren att kontrollera risken för att utveckla bröstcancer.

Oncotype DX-examen

Oncotype DX-testet är också ett genetiskt test för bröstcancer, vilket görs från analysen av bröstbiopsimaterial, och syftar till att utvärdera generna relaterade till bröstcancer genom molekylär diagnostiska tekniker, såsom RT-PCR. Således är det möjligt för läkaren att ange den bästa behandlingen, och kemoterapi kan till exempel undvikas.

Detta test kan identifiera bröstcancer i de tidiga stadierna och kontrollera graden av aggression och hur svaret på behandlingen skulle vara. Således är det möjligt att en mer målinriktad behandling för cancer görs, vilket till exempel undviker biverkningar av kemoterapi.

Oncotype DX-undersökningen är tillgänglig i privata kliniker, det måste göras efter onkologens rekommendation och resultatet släpps i genomsnitt efter 20 dagar.

När ska man göra

Den genetiska undersökningen för bröstcancer är en undersökning som indikerats av onkologen, mastologen eller genetikern, gjord av analysen av ett blodprov och rekommenderas för personer som har familjemedlemmar som diagnostiserats med bröstcancer, kvinna eller man, före 50 års ålder eller äggstockar. cancer i alla åldrar. Genom detta test är det möjligt att veta om det finns mutationer i BRCA1 eller BRCA2 och det är således möjligt att kontrollera risken för att utveckla bröstcancer.

Vanligtvis när det finns en indikation på närvaron av mutationer i dessa gener är det troligt att personen kommer att utveckla bröstcancer under hela livet. Det är upp till läkaren att identifiera risken för sjukdomens manifestation så att förebyggande åtgärder vidtas i enlighet med risken för att utveckla sjukdomen.

Möjliga resultat

Resultaten av undersökningen skickas till läkaren i form av en rapport, som kan vara positiv eller negativ. Det genetiska testet sägs vara positivt när närvaron av en mutation i åtminstone en av generna verifieras, men det indikerar inte nödvändigtvis om personen kommer att ha cancer eller i vilken ålder det kan hända, vilket är nödvändigt för att utföra kvantitativa tester.

Men när en mutation i BRCA1-genen detekteras, finns det till exempel en risk för upp till 81% av bröstcancerutvecklingen, och det rekommenderas att personen genomgår magnetisk resonanstomografi årligen, förutom att kunna genomgå mastektomi som en form av förebyggande.

Det negativa genetiska testet är en där ingen mutation verifierades i de analyserade generna, men det finns fortfarande en chans att utveckla cancer, även om den är mycket låg, vilket kräver medicinsk övervakning genom regelbundna undersökningar. Kolla in andra tester som bekräftar bröstcancer.