Robertsonian Translocation Explained in Plain Language

Innehåll

• Vad är en Robertsonian-omlokalisering?
• Kromosomer påverkas av en Robertsonian-omlokalisering
• Symtom på en Robertsonian-omlokalisering
• Effekt på fertilitet
• Downs syndrom och mer
• Utsikterna

Vad är en Robertsonian-omlokalisering?

Inuti var och en av dina celler är trådliknande strukturer som består av delar som kallas kromosomer. Dessa snäva trådar är vad folk menar när de hänvisar till ditt DNA. Det är en plan för celltillväxt som gör varje cell i din kropp unik för dig.

Föreställ dig ett pussel som fästs ihop för att skapa en spiraltrappa. Så är ditt DNA strukturerat. Varje bit av din DNA-sträng tillhör en specifik plats, vilket säkerställer att dina celler kan delas isär och multiplicera med ditt DNA intryckt inuti var och en.

En "kromosomal omlokalisering" är termen som används för att beskriva när två delar av pusseltråden går samman på ett sätt som inte passar. En Robertsonian-omlokalisering är den vanligaste typen av mänsklig kromosomtranslokation. Cirka 1 av 1 000 födda barn kommer att ha denna omlokalisering i sitt DNA. Det orsakar inte nödvändigtvis några problem.

Kromosomer påverkas av en Robertsonian-omlokalisering

En Robertsonian-translokation påverkar akrocentriska kromosomer. I en akrocentrisk kromosom är den smala regionen där båda halvorna av kromosomen sammanfogas nära slutet av kromosomen. I en Robertsonian-translokation smälter akrocentra kromosomer samman. Denna sammansmältning förenar två "långa armar" av DNA till en.

För att underlätta studier av gener och deras mutationer har forskare tilldelat ett nummer till varje kromosom i den mänskliga DNA-kedjan. De akrocentriska kromosomerna i denna DNA-kedja är kromosomer 13, 14, 15, 21 och 22. Vanliga translokationsformationer inkluderar:

• kromosom 13 med kromosom 14 (den vanligaste Robertsonian-omlokationen och den vanligaste kromosomomställningen som finns hos människor)
• kromosom 13 med kromosom 21
• kromosom 14 med kromosom 21
• kromosom 15 med kromosom 21
• kromosom 21 med kromosom 22

Robertsonian-translokationer involverar de långa armarna från DNA-kedjor som smälter samman. När cellerna multipliceras kopieras detta DNA-fel om och om igen, och vanligtvis försvinner de korta armarna i DNA-kedjan. Den förlorade informationen kan resultera i att ditt DNA visas en fullständig kromosom som inte är det normala antalet 46.

Eftersom DNA-kromosomer är kopplade till 23 par kan det att ha ett udda antal kromosomer ibland indikera att väsentlig genetisk information saknas i ditt DNA. En Robertsonian-omlokalisering kan också resultera i att en extra kopia av en kromosom ingår i ditt DNA. En DNA-kedja med saknad eller extra genetisk information kallas obalanserad.

Symtom på en Robertsonian-omlokalisering

I de flesta fall finns det inga symtom eller synliga tecken på en Robertsonian-omlokalisering. Beroende på var i ditt DNA translokationen sker är det mycket troligt att du inte kommer att uppleva att biverkningar av din DNA-kedja är atypiska.

Eftersom kromosomer kommer parvis kan du ha en Robertsonian-omlokalisering som stör din DNA-sträng, men lämnar dig all den genetiska informationen som du behöver för att dina celler ska kunna multiplicera korrekt. Det är därför många människor med detta tillstånd går igenom livet utan att någonsin veta att de har det.

Men även om en Robertsonian-omlokalisering inte ger problem i ditt DNA, kan du bli en "bärare" av omlokaliseringen. Det betyder att det finns en möjlighet att vidarebefordra saknad eller extra DNA till dina barn. Det är där saker blir mer komplicerade.

Flera missfall, svårigheter att bli gravid och graviditeter där fostret utvecklar en trisomi eller annan genetisk avvikelse kan vara ett tecken på att du eller din partner har denna omlokalisering.

Effekt på fertilitet

Om du eller din partner utför en Robertsonian-omlokalisering kan du ha en högre risk för infertilitet eller missfall. Och när personer med denna omlokalisering bär ett barn till termin kan barnet ha en högre risk för kromosomal obalans.

Om du har haft mer än ett missfall eller vet att du har varit gravid med ett foster som har en kromosomal obalans, kan din läkare rekommendera genetisk testning för en Robertsonian-omlokalisering. Om antingen du eller din partner har denna omlokalisering, kan det behövas en riskbedömning som analyserar det DNA du bär samt genetisk rådgivning för framtida graviditeter.

En monosomi är en genetisk förändring där hälften av ett kromosompar saknas. Robertsonian-translokationer kan resultera i graviditeter som bär monosomi 14 och monosomy 21. Båda anses vara oåterkalleliga.

En trisomi är en genetisk förändring där det finns en extra kopia av en kromosom i en DNA-sträng, vilket kasta kedjan från balans. En Robertsonian-omlokalisering kan resultera i trisomi 14 eller trisomi 21. Trisomy 21 är också känd som Downs syndrom.

Downs syndrom och mer

Downs syndrom är världens vanligaste genetiska störning. Om din Robertsonian-omlokation förenar en annan kromosom med kromosom 21, kan du vara genetiskt mer benägna att få ett barn med Downs syndrom.

Patau syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka hjärtfel och hjärn- och ryggmärgsavvikelser. Patau-syndrom är ett resultat av en extra kopia av kromosom 13 i ett utvecklande fosts DNA.

Om din Robertsonian translokation smälter kromosom 13 med en annan kromosom, kan du vara en bärare för Patau syndrom. De flesta fall av denna trisomi ärvs inte, men det är möjligt. I cirka 20 procent av fallen av Patau-syndrom spelar en translokation en roll i syndromets utseende.

Barn som är födda med Patau-syndrom lever sällan mer än ett år. Andra monosomier och trisomier som kan inträffa med Robertsonian-translokationer är oinvikliga. Detta är anledningen till att ha en Robertsonian-omlokalisering tillsammans med en högre risk för missfall.

Utsikterna

Vanligtvis är personer som är födda med en Robertsonian-omlokalisering friska och har en genomsnittlig livslängd. Men att ta reda på att du har denna genetiska avvikelse, och möjligheten att den påverkar din graviditet eller dina barn, kan vara förvirrande och stressande.

Levbarhetsresultaten för vissa genetiska tillstånd varierar avsevärt. Faktorer som moders ålder och hälsohistoria spelar in i statistik om translokationsbärare och deras graviditeter.

Vissa kromosomobalanser, till exempel monosomier 14 och 21 och trisomi 14, har inga goda synpunkter. Trisomi 13 och trisomi 21 resulterar båda i genetiska tillstånd som är livskraftiga, men kan ha allvarliga effekter. Sedan finns det translokationsresultat som inte har någon genetisk konsekvens alls.

Tala med din läkare om du misstänker eller vet att du har en Robertsonian-omlokalisering. Genetisk rådgivning, genombrott inom forskning och kliniska prövningar kan alla öka dina odds för att få framgångsrika graviditeter.