Sekventiell screening: Är mitt barn friskt?

Innehåll

• Intro
• Hur fungerar det sekventiella screeningtestet?
• Blodtestning
• Ultraljud
• Vad gör det sekventiella screeningtestet?
• Hur avgörande är det sekventiella screeningtestet?
• Testresultat
• Positiva resultat
• Negativa resultat
• Nästa steg
• F:
• A:

Intro

En sekventiell screening är en serie tester som din läkare kan rekommendera för att kontrollera om neurala rördefekter och genetiska avvikelser. Det innebär två blodprover och en ultraljud.

När du är gravid kan de hormoner och proteiner som ditt barn producerar gå tillbaka till ditt blod. Din kropp börjar också göra ytterligare hormoner och proteiner för att stödja ditt barns tillväxt. Om dessa nivåer blir onormala, kan de indikera eventuella avvikelser i ditt barns tillväxt.

Den sekventiella screeningen kan testa för möjligheten till öppna neuralrörsdefekter. Exempel på dessa defekter inkluderar spina bifida och anencefali, när hjärnan och skallen inte formas korrekt.

Screeningen kan också upptäcka Downs syndrom och trisomi 18, två kromosomavvikelser.

Hur fungerar det sekventiella screeningtestet?

Ett sekventiellt screeningtest innefattar två delar: blodprovning och en ultraljud.

Blodtestning

Läkare kommer att ta två blodprover för den sekventiella screeningen. Den första är mellan veckorna 11 och 13 av din graviditet. Den andra utförs vanligtvis mellan veckor 15 och 18. Men vissa läkare kan utföra testet så sent som 21 veckor.

Att testa en mammas blod i första och andra trimestern kan ge större noggrannhet.

Ultraljud

En ultraljudsmaskin överför ljudvågor som skickar tillbaka våglängder som gör att en maskin kan producera en bild av ditt barn. En läkare kommer att utföra en ultraljud mellan veckan 11 och 13. Fokus ligger på det vätskefyllda utrymmet på baksidan av barnets nacke. Din läkare letar efter nukal genomskinlighet.

Läkare vet att spädbarn med genetiska avvikelser som Downs syndrom ofta har en större uppbyggnad av vätskeutrymme i halsen under första trimestern. Denna icke-invasiva screening är inte en definitiv diagnos, men att mäta nukal genomskinlighet kan stödja annan information från ett blodprov.

Ibland kanske inte ditt barn är i en bra position för screeningen. När detta är fallet kommer din läkare att be dig att komma tillbaka vid en annan tidpunkt för att prova ultraljudet igen.

Vad gör det sekventiella screeningtestet?

Det första blodprovet i den sekventiella screeningen mäter graviditetsassocierat plasmaprotein (PAPP-A). Under första trimestern förknippar läkare låga nivåer av PAPP-A med större risk för neuralrörsdefekter.

En laboratoriearbetare kommer att analysera resultaten med hjälp av PAPP-A-resultaten samt mätningar av nukal genomskinlighet för att bestämma en kvinnas risk.

Det andra blodprovet mäter följande.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): Barnets lever utsöndrar mestadels detta protein som passerar över i moders blod. För höga och för låga nivåer av AFP har associerats med födelsedefekter.
• Estriol (uE3): Estriol är den högsta mängden cirkulerande hormon i en kvinnas blod medan hon är gravid. Låga nivåer av detta hormon är förknippade med ökad risk för Downs syndrom och trisomi 18.
• hCG: Human chorionic gonadotropin (hCG) är också känt som "graviditetshormon." Kroppen gör vanligtvis mindre av detta hormon i andra trimestern än i det första. Höga nivåer av hCG är associerade med Downs syndrom, men det finns andra skäl till att nivåerna kan vara höga. Låga nivåer är förknippade med trisomi 18.
• Inhibin: Läkare vet inte exakt vilken roll detta protein spelar under graviditeten. Men de vet att det ökar tillförlitligheten för det sekventiella screeningtestet. Höga nivåer är förknippade med Downs syndrom medan låga nivåer är förknippade med trisomi 18.

Varje laboratorium använder olika siffror för att bestämma höjder och lågheter för dessa tester. Vanligtvis är resultaten tillgängliga inom några dagar. Din läkare ska ge dig en rapport som förklarar de enskilda resultaten.

Hur avgörande är det sekventiella screeningtestet?

Det sekventiella screeningtestet upptäcker inte alltid alla genetiska avvikelser. Testets noggrannhet beror på screeningsresultaten såväl som färdigheten hos läkaren som utför ultraljudet.

Det sekventiella screeningtestet upptäcker:

• Downs syndrom hos 9 av 10 testade barn
• spina bifida hos 8 av 10 testade barn
• trisomi 18 av 8 av 10 testade barn

De sekventiella screeningsresultaten är ett sätt att signalera att det kan finnas en genetisk avvikelse hos ditt barn. Din läkare bör rekommendera andra test för att bekräfta en diagnos.

Testresultat

Positiva resultat

Uppskattningsvis 1 av 100 kvinnor kommer att ha ett positivt (onormalt) testresultat efter det första blodprovet. Detta är när proteinerna som mäts i blodet är högre än screeningsavstängningen. Laboratoriet som utför screeningtestet kommer att utfärda en rapport till din läkare.

Din läkare kommer att diskutera resultaten med dig och rekommenderar vanligtvis mer avgörande visningar. Ett exempel är amniocentes, som involverar att ta ett prov av fostervatten. En annan är chorionic villus sampling (CVS), som innebär att man tar ett litet prov av placenta vävnad.

Om det första blodprovet har proteiner som är under screeningsavbrott, kan en kvinna ha ett repetitionstest i sitt andra trimester. Om proteinnivåerna har stigit efter den andra testningen kommer en läkare sannolikt att rekommendera genetisk rådgivning. De kan rekommendera ytterligare tester, t.ex. en fostervattenprovning.

Negativa resultat

Negativa testresultat innebär att du har en lägre risk att få ett barn med ett genetiskt tillstånd. Kom ihåg att risken är lägre, men inte noll. Din läkare bör fortsätta att övervaka ditt barn under dina regelbundna prenatala besök.

Nästa steg

En sekventiell screening är ett av flera test som kan hjälpa dig att förstå potentiella genetiska avvikelser hos ditt barn. Om du förväntar dig kan några ytterligare steg du vidta inkludera:

• Prata med din läkare för att fråga om du kan dra nytta av en sekventiell screening.
• Be din läkare att förklara dina resultat och klargöra eventuella ytterligare frågor du kan ha.
• Prata med en genetisk rådgivare om testresultaten är positiva. En rådgivare kan ytterligare förklara sannolikheten för att ditt barn föddes med en onormalitet.

Om du har en familjehistoria med Downs syndrom eller har en ökad risk för att få ett barn med genetiska avvikelser (som att vara äldre än 35 år) kan screeningen hjälpa till att ge sinnesfrid.

F:

Är sekventiella screeningtest standard för alla gravida kvinnor eller bara för högriskgraviditeter?

Anonym patient

A:

Prenatal test kan erbjudas alla gravida kvinnor. Det rekommenderas emellertid kraftigare för kvinnor som löper högre risk att få ett barn med födelsedefekter, inklusive kvinnor över 35 år, de som har en familjehistoria med födelsedefekter, kvinnor med diabetes och de som utsätts för höga strålningsnivåer eller vissa mediciner.

Katie Mena, MDAnswers företräder åsikter från våra medicinska experter. Allt innehåll är strikt informativt och bör inte betraktas som medicinsk rådgivning.