Författare: Virginia Floyd
Skapelsedatum: 7 Augusti 2021
Uppdatera Datum: 1 April 2025
Anonim
Sicklecellanemi - Marios berättelse
Video: Sicklecellanemi - Marios berättelse

Innehåll

Vad är sigdcellanemi?

Sickcellanemi, eller sicklecell disease (SCD), är en genetisk sjukdom i de röda blodkropparna (RBC). Normalt är RBC-skivor formade som skivor, vilket ger dem flexibilitet att resa genom även de minsta blodkärlen. Men med denna sjukdom har RBC: er en onormal halvmåneform som liknar en skärd. Detta gör dem klibbiga och styva och benägna att fastna i små kärl, vilket blockerar blod från att nå olika delar av kroppen. Detta kan orsaka smärta och vävnadsskador.

SCD är ett autosomalt recessivt tillstånd. Du behöver två kopior av genen för att få sjukdomen. Om du bara har en kopia av genen sägs du ha sigdcellegenskaper.

Vilka är symtomen på sigdcellanemi?

Symtom på sigdcellanemi dyker vanligtvis upp i ung ålder. De kan förekomma hos spädbarn så tidigt som 4 månader, men förekommer i allmänhet runt 6-månadersmarkeringen.

Även om det finns flera typer av SCD, har de alla liknande symptom, som varierar i svårighetsgrad. Dessa inkluderar:


  • överdriven trötthet eller irritabilitet, från anemi
  • krångel, hos spädbarn
  • sängvätning, från associerade njurproblem
  • gulsot, som gulnar i ögonen och huden
  • svullnad och smärta i händer och fötter
  • frekventa infektioner
  • smärta i bröstet, ryggen, armarna eller benen

Vilka är typerna av sigdcellsjukdom?

Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre. Den har normalt två alfakedjor och två betakedjor. De fyra huvudtyperna av sigdcellanemi orsakas av olika mutationer i dessa gener.

Hemoglobin SS-sjukdom

Hemoglobin SS-sjukdom är den vanligaste typen av sicklecellsjukdom. Det inträffar när du ärver kopior av hemoglobin S-genen från båda föräldrarna. Detta bildar hemoglobin som kallas Hb SS. Som den allvarligaste formen av SCD upplever individer med denna form också de värsta symtomen i högre takt.

Hemoglobin SC-sjukdom

Hemoglobin SC-sjukdom är den näst vanligaste typen av sicklecellsjukdom. Det inträffar när du ärver Hb C-genen från en förälder och Hb S-genen från den andra. Individer med Hb SC har liknande symtom som individer med Hb SS. Emellertid är anemi mindre allvarlig.


Hemoglobin SB + (beta) talassemi

Hemoglobin SB + (beta) talassemi påverkar beta-globingenproduktionen. Storleken på de röda blodkropparna minskar eftersom mindre beta-protein bildas. Om du ärver med Hb S-genen kommer du att ha hemoglobin S beta-talassemi. Symtomen är inte lika allvarliga.

Hemoglobin SB 0 (Beta-zero) talassemi

Sickle beta-zero thalassemia är den fjärde typen av sicklecellsjukdom. Det involverar också beta-globingenen. Det har liknande symtom som Hb SS-anemi. Ibland är emellertid symtomen på beta zero thalassemia svårare. Det är förknippat med en sämre prognos.

Hemoglobin SD, hemoglobin SE och hemoglobin SO

Dessa typer av sicklecellsjukdom är mer sällsynta och har vanligtvis inte allvarliga symtom.

Sickcellegenskap

Människor som bara ärver en muterad gen (hemoglobin S) från en förälder sägs ha sigdcell. De kan ha inga symtom eller minskade symtom.

Vem löper risk för sigdcellanemi?

Barn löper endast risk för sigdcellssjukdom om båda föräldrarna har segdcellsegenskaper. Ett blodprov som kallas hemoglobinelektrofores kan också avgöra vilken typ du kan bära.


Människor från regioner som har endemisk malaria är mer benägna att vara bärare. Detta inkluderar personer från:

  • Afrika
  • Indien
  • Medelhavet
  • Saudiarabien

Vilka komplikationer kan uppstå från sigdcellanemi?

SCD kan orsaka allvarliga komplikationer, som uppträder när sigdcellerna blockerar kärl i olika delar av kroppen. Smärtsamma eller skadliga blockeringar kallas sigdcellskriser. De kan orsakas av olika omständigheter, inklusive:

  • sjukdom
  • temperaturförändringar
  • påfrestning
  • dålig hydrering
  • höjd över havet

Följande är typer av komplikationer som kan bero på sigdcellanemi.

Allvarlig anemi

Anemi är en brist på RBC. Sickceller bryts lätt. Denna sönderdelning av RBC kallas kronisk hemolys. RBC lever vanligtvis i cirka 120 dagar. Seglceller lever i högst 10 till 20 dagar.

Hand-fot syndrom

Hand-foot-syndrom uppstår när sigdformade RBC blockerar blodkärl i händer eller fötter. Detta får händer och fötter att svälla. Det kan också orsaka bensår. Svullna händer och fötter är ofta det första tecknet på sigdcellanemi hos spädbarn.

Splenisk bindning

Splenisk bindning är en blockering av mjältkärlen av sigdceller. Det orsakar en plötslig, smärtsam utvidgning av mjälten. Mjälten kan behöva avlägsnas på grund av komplikationer av sicklecellsjukdom vid en operation som kallas en splenektomi. Vissa sicklecellpatienter kommer att få tillräckligt med skador på mjälten för att den krymper och slutar fungera alls. Detta kallas autosplenektomi. Patienter utan mjälte har högre risk för infektioner från bakterier som Streptokock, Haemophilusoch Salmonella arter.

Försenad tillväxt

Försenad tillväxt förekommer ofta hos personer med SCD. Barn är i allmänhet kortare men återfår sin längd efter vuxen ålder. Sexuell mognad kan också försenas. Detta händer eftersom RBC-celler av sigceller inte kan ge tillräckligt med syre och näringsämnen.

Neurologiska komplikationer

Krampanfall, stroke eller till och med koma kan bero på sigdcellsjukdom. De orsakas av hjärnblockeringar. Omedelbar behandling bör sökas.

Ögonproblem

Blindhet orsakas av blockeringar i kärlen som levererar ögonen. Detta kan skada näthinnan.

Hudsår

Hudsår i benen kan uppstå om små kärl där blockeras.

Hjärtsjukdom och bröstsyndrom

Eftersom SCD stör blodtillförseln av blod kan det också orsaka hjärtproblem som kan leda till hjärtinfarkt, hjärtsvikt och onormala hjärtrytmer.

Lungsjukdom

Skador på lungorna över tid i samband med minskat blodflöde kan leda till högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertoni) och ärrbildning i lungorna (lungfibros). Dessa problem kan inträffa tidigare hos patienter som har sigdbröstsyndrom. Lungskador gör det svårare för lungorna att överföra syre till blodet, vilket kan resultera i mer frekventa sicklecellkriser.

Priapism

Priapism är en långvarig, smärtsam erektion som kan ses hos vissa män med sicklecellsjukdom. Detta händer när blodkärlen i penis blockeras. Det kan leda till impotens om det inte behandlas.

Gallstenar

Gallsten är en komplikation som inte orsakas av en fartygsblockering. Istället orsakas de av uppdelningen av RBC. En biprodukt av denna nedbrytning är bilirubin. Höga nivåer av bilirubin kan leda till gallsten. Dessa kallas också pigmentstenar.

Sickle chest syndrom

Sickle chest syndrom är en allvarlig typ av sicklecellkris.Det orsakar svår bröstsmärta och är associerad med symtom som hosta, feber, sputumproduktion, andfåddhet och låga syrenivåer i blodet. Avvikelser som observerats vid röntgenstrålar på bröstet kan representera antingen lunginflammation eller död i lungvävnad (lunginfarkt). Den långsiktiga prognosen för patienter som har haft sigdbröstsyndrom är värre än för dem som inte har haft det.

Hur diagnostiseras sigmcellanemi?

Alla nyfödda i USA screenas för sigdcellsjukdom. Prebirth-test letar efter sigdcellgenen i fostervätskan.

Hos barn och vuxna kan en eller flera av följande procedurer också användas för att diagnostisera sicklecellsjukdom.

Detaljerad patienthistoria

Detta tillstånd uppträder ofta först som akut smärta i händer och fötter. Patienter kan också ha:

  • svår smärta i benen
  • anemi
  • smärtsam förstoring av mjälten
  • tillväxtproblem
  • luftvägsinfektioner
  • sår i benen
  • hjärtproblem

Din läkare kanske vill testa dig för sigdcellanemi om du har något av ovan nämnda symtom.

Blodprov

Flera blodprov kan användas för att leta efter SCD:

  • Blodräkningar kan avslöja en onormal Hb-nivå i intervallet 6 till 8 gram per deciliter.
  • Blodfilmer kan visa RBC som visas som oregelbundet sammandragna celler.
  • Sicklöslighetstest letar efter närvaron av Hb S.

Hb-elektrofores

Hb-elektrofores behövs alltid för att bekräfta diagnosen av sigdcellsjukdom. Det mäter de olika typerna av hemoglobin i blodet.

Hur behandlas sigdcellanemi?

Ett antal olika behandlingar finns tillgängliga för SCD:

  • Rehydrering med intravenösa vätskor hjälper röda blodkroppar att återgå till ett normalt tillstånd. De röda blodkropparna är mer benägna att deformeras och anta sigdens form om du är uttorkad.
  • Att behandla underliggande eller associerade infektioner är en viktig del av krishanteringen, eftersom en infektionsstress kan leda till en sicklecellkris. En infektion kan också bli en komplikation av en kris.
  • Blodtransfusioner förbättrar transporten av syre och näringsämnen efter behov. Förpackade röda blodkroppar avlägsnas från donerat blod och ges till patienter.
  • Ytterligare syre ges genom en mask. Det underlättar andningen och förbättrar syrehalten i blodet.
  • Smärtstillande läkemedel används för att lindra smärtan under en skärkris. Du kan behöva receptfria läkemedel eller starka receptbelagda smärtstillande medel som morfin.
  • (Droxia, Hydrea) hjälper till att öka produktionen av fostrets hemoglobin. Det kan minska antalet blodtransfusioner.
  • Immuniseringar kan hjälpa till att förhindra infektioner. Patienter tenderar att ha lägre immunitet.

Benmärgstransplantation har använts för att behandla sigdcellanemi. Barn under 16 år som har svåra komplikationer och har en matchande givare är de bästa kandidaterna.

Vård i hemmet

Det finns saker du kan göra hemma för att hjälpa dina sicklecellsymtom:

  • Använd värmedynor för smärtlindring.
  • Ta tillskott av folsyra, som rekommenderas av din läkare.
  • Ät en tillräcklig mängd frukt, grönsaker och fullkornskorn. Att göra det kan hjälpa din kropp att skapa fler RBC.
  • Drick mer vatten för att minska risken för sigdceller.
  • Träna regelbundet och minska stress för att minska kriser också.
  • Kontakta din läkare omedelbart om du tror att du har någon typ av infektion. Tidig behandling av en infektion kan förhindra en fullständig kris.

Supportgrupper kan också hjälpa dig att hantera detta tillstånd.

Vad är de långsiktiga utsikterna för sicklecellsjukdom?

Prognosen för sjukdomen varierar. Vissa patienter har frekventa och smärtsamma sicklecellkriser. Andra har bara sällan attacker.

Seglcellanemi är en ärftlig sjukdom. Prata med en genetisk rådgivare om du är orolig för att du kan vara bärare. Detta kan hjälpa dig att förstå möjliga behandlingar, förebyggande åtgärder och reproduktiva alternativ.

  • Fakta om sicklecellsjukdom. (2016, 17 november). Hämtas från
  • López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M. A. (2010, 1 november) Mekanismer för genetiskt baserad resistens mot malaria. Gen, 467(1-2), 1-12 Hämtad från
  • Mayo Clinic Personal. (2016, 29 december). Sicklecellanemi. Hämtad från http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
  • Sicklecellanemi. (2016, 1 februari). Hämtad från http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

    • Artikelkällor

    Vilka är tecknen och symtomen på sigdcellsjukdom? (2016, 2 augusti). Hämtas från

Fascinerande

Vilka är fördelarna med ashwagandha?
Wellness

Vilka är fördelarna med ashwagandha?

Vi inkluderar produkter om vi tycker är användbara för våra läare. Om du köper via länkar på den här idan kan vi tjäna en liten proviion. Här ...
Allt du behöver veta om hemorrojder
Wellness

Allt du behöver veta om hemorrojder

Hemorrojder är fickor av vullna blodkärl inuti anuen. Även om de kan vara obekväma är de relativt vanliga ho vuxna. I via fall kan du behandla dem hemma. Hemorrhoid banding, &...