Test av segelceller

Innehåll

• Vad är ett sigdcellstest?
• Vad är sicklecell disease (SCD)?
• Sickcellegenskap
• Vem behöver ett sigdcellstest?
• Hur förbereder du dig för ett sigdcellstest?
• Vad händer under ett sigdcellstest?
• Finns det risker med testet?
• Vad betyder testresultaten?
• Vad händer efter testet?

Vad är ett sigdcellstest?

Ett sicklecellstest är ett enkelt blodprov som används för att avgöra om du har sicklecellsjukdom (SCD) eller sigdcell. Människor med SCD har röda blodkroppar (RBC) som är onormalt formade. Segelceller är formade som en halvmåne. Normala RBC ser ut som munkar.

Testet för sigdceller är en del av den rutinmässiga screening som utförs på en bebis efter att de föds. Det kan dock användas på äldre barn och vuxna vid behov.

Vad är sicklecell disease (SCD)?

SCD är en grupp ärftliga RBC-störningar. Sjukdomen är uppkallad efter det C-formade jordbruksverktyget som kallas en segel.

Seglceller blir ofta hårda och klibbiga. Detta kan öka risken för blodproppar. De tenderar också att dö av tidigt. Detta orsakar en konstant brist på RBC.

SCD orsakar följande symtom:

• anemi, vilket orsakar trötthet
• blekhet och andfåddhet
• gulning av hud och ögon
• periodiska episoder av smärta, som orsakas av blockerat blodflöde
• hand-foot syndrom, eller svullna händer och fötter
• frekventa infektioner
• försenad tillväxt
• synproblem

Sickcellegenskap

Människor med sigdcellsegenskaper är genetiska bärare av SCD. De har inga symtom och kan inte utveckla SCD, men de kan kanske förmedla det till sina barn.

De med egenskapen kan ha en högre risk för vissa andra komplikationer, inklusive oväntad träningsrelaterad död.

Vem behöver ett sigdcellstest?

Nyfödda screenas regelbundet för SCD strax efter födseln. Tidig diagnos är nyckeln. Detta beror på att barn med SCD kan vara mer utsatta för allvarliga infektioner inom veckor efter födseln. Att testa tidigt hjälper till att säkerställa att spädbarn med SCD får rätt behandling för att skydda deras hälsa.

Andra personer som bör testas inkluderar:

• invandrare som inte har testats i sina hemländer
• barn som flyttar från en stat till en annan och inte har testats
• någon som uppvisar symtom på sjukdomen

SCD drabbar ungefär och miljontals människor över hela världen, uppskattar Centers for Disease Control and Prevention.

Hur förbereder du dig för ett sigdcellstest?

Ingen förberedelse krävs för sigdcellstestet. Att få ett sigdcellstest inom 90 dagar efter blodtransfusion kan dock leda till felaktiga testresultat.

Transfusion kan minska mängden hemoglobin S - proteinet som orsakar SCD - i blodet. En person som har genomgått en nyligen transfusion kan få ett normalt resultat av sigdcellstest, även om de har SCD.

Vad händer under ett sigdcellstest?

Din läkare behöver ett blodprov för att testa för SCD.

En sjuksköterska eller laboratorietekniker kommer att placera ett elastiskt band runt överarmen för att få venen att svälla av blod. Sedan sätter de försiktigt in en nål i venen. Blodet kommer naturligt att strömma in i röret som är fäst vid nålen.

När det finns tillräckligt med blod för testet tar sjuksköterskan eller laboratorietekniken ut nålen och täcker punkteringsåret med ett bandage.

När spädbarn eller mycket små barn testas kan sjuksköterskan eller laboratorietekniken använda ett skarpt verktyg som kallas en lansett för att punktera huden på hälen eller fingret. De samlar blodet på en bild eller testremsa.

Finns det risker med testet?

Seglcellstestet är ett normalt blodprov. Komplikationer är extremt sällsynta. Du kan känna dig lite yr eller yr efter testet, men dessa symtom försvinner när du sätter dig ner i några minuter. Att äta ett mellanmål kan också hjälpa.

Punktionssåret har en liten chans att smittas, men den alkoholpinne som används före testet förhindrar normalt detta. Applicera en varm kompress på platsen om du får blåmärken.

Vad betyder testresultaten?

Laboratorietekniken som undersöker ditt blodprov kommer att leta efter en onormal form av hemoglobin som kallas hemoglobin S. Vanligt hemoglobin är ett protein som bärs av RBC. Det plockar upp syre i lungorna och levererar det till andra vävnader och organ i hela kroppen.

Liksom alla proteiner finns "ritningen" för hemoglobin i ditt DNA. Det här är materialet som utgör dina gener. Om en av generna ändras eller muteras kan det förändra hur hemoglobinet beter sig. Sådant muterat eller onormalt hemoglobin kan skapa RBC som är skärformade, vilket leder till SCD.

Ett seglcellstest letar bara efter närvaron av hemoglobin S, vilket orsakar SCD. Ett negativt test är normalt. Det betyder att ditt hemoglobin är normalt. Ett positivt testresultat kan innebära att du har sigdcell eller SCD.

Om testet är positivt kommer din läkare förmodligen att beställa ett andra test som kallas hemoglobinelektrofores. Detta hjälper dig att avgöra vilket tillstånd du har.

Om testet visar att du har två onormala hemoglobingener kommer din läkare sannolikt att göra en SCD-diagnos. Om testet visar att du bara har en av dessa onormala gener och inga symtom, kommer din läkare sannolikt att diagnostisera sigdcell.

Vad händer efter testet?

Efter testet kan du köra dig själv hem och utföra alla dina vanliga dagliga aktiviteter.

Din läkare eller labteknik kan berätta när du ska förvänta dig dina testresultat. Eftersom nyfödda screening varierar från land till land kan resultaten ta upp till två veckor för spädbarn. För vuxna kan det gå lika snabbt som en arbetsdag.

Din läkare kommer att gå igenom dina testresultat med dig. Om testet visar att du har sigdcellens egenskaper kan de beställa fler tester innan de bekräftar en diagnos.

Om du får diagnosen SCD kommer din läkare att arbeta med dig för att utveckla en behandlingsplan som fungerar för dig.