Sicklecellanemi

Innehåll

• Sammanfattning
• Vad är sigdcellsjukdom (SCD)?
• Vad orsakar sicklecellsjukdom (SCD)?
• Vem är i riskzonen för sicklecellsjukdom (SCD)?
• Vilka är symtomen på sigdcellsjukdom (SCD)?
• Hur diagnostiseras sickle cell disease (SCD)?
• Vilka är behandlingarna för sicklecellsjukdom (SCD)?

Sammanfattning

Vad är sigdcellsjukdom (SCD)?

Sickle cell sjukdom (SCD) är en grupp av ärftliga röda blodkroppar. Om du har SCD finns det ett problem med ditt hemoglobin. Hemoglobin är ett protein i röda blodkroppar som transporterar syre genom kroppen. Med SCD bildas hemoglobinet till styva stavar i de röda blodkropparna. Detta förändrar de röda blodkropparnas form. Cellerna är tänkta att vara skivformade, men detta förändrar dem till en halvmåne, eller skär, form.

De skärformade cellerna är inte flexibla och kan inte ändra form enkelt. Många av dem sprängs sönder när de rör sig genom dina blodkärl. Seglcellerna håller vanligtvis bara 10 till 20 dagar, istället för de normala 90 till 120 dagarna. Din kropp kan ha problem med att göra tillräckligt med nya celler för att ersätta de du förlorade. På grund av detta kanske du inte har tillräckligt med röda blodkroppar. Detta är ett tillstånd som kallas anemi, och det kan få dig att känna dig trött.

De skärformade cellerna kan också hålla fast vid kärlväggarna och orsaka en blockering som saktar eller stoppar blodflödet. När detta händer kan syre inte nå vävnader i närheten. Bristen på syre kan orsaka attacker av plötslig, svår smärta, kallad smärtkriser. Dessa attacker kan inträffa utan varning. Om du får en kan du behöva gå till sjukhuset för behandling.

Vad orsakar sicklecellsjukdom (SCD)?

Orsaken till SCD är en defekt gen, kallad en sicklecellgen. Människor med sjukdomen är födda med två seglcellgener, en från varje förälder.

Om du är född med en sigdcellgen kallas det sigdcellegenskap. Människor med sigdcellsegenskaper är i allmänhet friska, men de kan överföra den defekta genen till sina barn.

Vem är i riskzonen för sicklecellsjukdom (SCD)?

I USA är de flesta människor med SCD afroamerikaner:

• Cirka 1 av 13 afroamerikanska spädbarn föds med sigdcell
• Cirka 1 av varje 365 svarta barn föds med sigdcellsjukdom

SCD påverkar också vissa människor som kommer från spansktalande, sydeuropeiska, Mellanöstern eller asiatiska indiska bakgrunder.

Vilka är symtomen på sigdcellsjukdom (SCD)?

Personer med SCD börjar få tecken på sjukdomen under det första leveåret, vanligtvis omkring 5 månaders ålder. Tidiga symtom på SCD kan inkludera

• Smärtsam svullnad i händer och fötter
• Trötthet eller krångel från anemi
• En gulaktig hudfärg (gulsot) eller ögonvitorna (icterus)

Effekterna av SCD varierar från person till person och kan förändras över tiden. De flesta tecken och symtom på SCD är relaterade till sjukdomskomplikationer. De kan inkludera svår smärta, anemi, organskador och infektioner.

Hur diagnostiseras sickle cell disease (SCD)?

Ett blodprov kan visa om du har SCD eller sigdcell. Alla stater testar nu nyfödda som en del av sina screeningprogram, så behandlingen kan börja tidigt.

Människor som funderar på att få barn kan testa för att ta reda på hur troligt det är att deras barn kommer att ha SCD.

Läkare kan också diagnostisera SCD innan en baby föds. Det testet använder ett prov av fostervätska (vätskan i säcken som omger barnet) eller vävnad som tagits från moderkakan (det organ som ger syre och näringsämnen till barnet).

Vilka är behandlingarna för sicklecellsjukdom (SCD)?

Det enda botemedlet mot SCD är benmärg eller stamcellstransplantation. Eftersom dessa transplantationer är riskabla och kan ha allvarliga biverkningar används de vanligtvis bara hos barn med svår SCD. För att transplantationen ska fungera måste benmärgen vara en nära matchning. Vanligtvis är den bästa givaren en bror eller syster.

Det finns behandlingar som kan hjälpa till att lindra symtom, minska komplikationer och förlänga livet:

• Antibiotika för att förhindra infektioner hos yngre barn
• Smärtstillande medel för akut eller kronisk smärta
• Hydroxyurea, ett läkemedel som har visat sig minska eller förhindra flera SCD-komplikationer. Det ökar mängden fosterhemoglobin i blodet. Detta läkemedel är inte rätt för alla; prata med din vårdgivare om du ska ta det. Detta läkemedel är inte säkert under graviditet.
• Barndomsvaccinationer för att förhindra infektioner
• Blodtransfusioner för svår anemi. Om du har haft några allvarliga komplikationer, såsom stroke, kan du få transfusioner för att förhindra fler komplikationer.

Det finns andra behandlingar för specifika komplikationer.

För att vara så frisk som möjligt, se till att du får regelbunden medicinsk vård, lever en hälsosam livsstil och undvik situationer som kan utlösa en smärtkris.

NIH: National Heart, Lung, and Blood Institute

• Från Afrika till USA: En ung kvinnas sökande efter behandling med segelcellsjukdomar
• Finns ett allmänt tillgängligt botemedel mot sigdcellsjukdom i horisonten?
• Path to Hope for Sickle Cell Disease
• Sickle Cell Disease: Vad du borde veta
• Kliv in i NIHs Sickle Cell Branch
• Varför Jordin Sparks vill att fler ska prata om sigdcellsjukdom