Aicardis syndrom

Innehåll

• Symtom på Aicardis syndrom
• Behandling av Aicardis syndrom
• Användbara länkar:

Aicardis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av partiell eller total frånvaro av corpus callosum, en viktig del av hjärnan som gör sambandet mellan de två hjärnhalvorna, kramper och retinala problem.

DE orsak till Aicardis syndrom det är relaterat till genetisk förändring på X-kromosomen och därför drabbar denna sjukdom främst kvinnor. Hos män kan sjukdomen uppstå hos patienter med Klinefelters syndrom eftersom de har en extra X-kromosom som kan orsaka död under de första levnadsmånaderna.

Aicardis syndrom har inget botemedel och den förväntade livslängden minskar, i fall där patienter inte når tonåren.

Symtom på Aicardis syndrom

Symtom på Aicardis syndrom kan vara:

• Kramper;
• Utvecklingsstörd;
• Försening i motorisk utveckling;
• Lesioner i näthinnan i ögat;
• Missbildningar i ryggraden, såsom: spina bifida, smält ryggkotor eller skolios;
• Svårigheter att kommunicera;
• Mikroftalmi som härrör från ögats lilla storlek eller till och med frånvaro.

Krampanfall hos barn med detta syndrom kännetecknas av snabba muskelsammandragningar, med hyperextension i huvudet, flexion eller förlängning av bagageutrymmet och armarna, som inträffar flera gånger om dagen från det första leveåret.

DE diagnos av Aicardis syndrom det görs enligt de egenskaper som presenteras av barnen och neuroimaging-undersökningar, såsom magnetisk resonans eller elektroencefalogram, som möjliggör identifiering av problem i hjärnan.

Behandling av Aicardis syndrom

Behandling av Aicardis syndrom botar inte sjukdomen, men det hjälper till att minska symtomen och förbättra patienternas livskvalitet.

För att behandla kramper rekommenderas att du tar antikonvulsiva läkemedel, såsom karbamazepin eller valproat. Neurologisk sjukgymnastik eller psykomotorisk stimulering kan vara ett hjälpmedel för att förbättra anfall.

De flesta patienter, även med behandling, dör före 6 års ålder, vanligtvis av andningskomplikationer. Överlevnad över 18 år är sällsynt vid denna sjukdom.

Användbara länkar:

• Aperts syndrom
• West syndrom
• Alports syndrom