Orsaker till Alagilles syndrom och hur man ska behandla

Innehåll

• Möjliga symtom
• Orsaker till Alagilles syndrom
• Diagnos av Alagilles syndrom
• Behandling för Alagilles sjukdom

Alagilles syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som allvarligt drabbar flera organ, särskilt lever och hjärta, och som kan vara dödlig. Denna sjukdom kännetecknas av otillräckliga gall- och leverkanaler, vilket leder till ackumulering av gall i levern, vilket förhindrar att den fungerar normalt för att eliminera avfall från blodet.

Symtom manifesteras fortfarande i barndomen och kan vara orsaken till långvarig gulsot hos nyfödda. I vissa fall kan symtomen gå obemärkt förbi och orsaka ingen allvarlig skada och i allvarligare fall kan det vara nödvändigt att transplantera de drabbade organen.

Möjliga symtom

Förutom otillräckliga gallgångar orsakar Alagilles syndrom en mängd olika tecken och symtom, såsom:

• Gulaktig hud
• Ögonfläckar;
• Fjärilsformade ryggben;
• Utskjutande panna, haka och näsa;
• Hjärtproblem;
• Fördröjning av utvecklingen;
• Allmän klåda;
• Kolesterolavlagring på huden;
• Perifer lungstenos;
• Oftalmiska förändringar.

Förutom dessa symtom kan leversvikt också uppstå successivt, hjärt- och njuravvikelser. I allmänhet stabiliseras sjukdomen mellan 4 och 10 år, men i närvaro av leversvikt eller hjärtskador är risken för dödlighet högre.

Orsaker till Alagilles syndrom

Alagilles syndrom är en autosomal dominerande sjukdom, vilket innebär att om en av barnets föräldrar har detta problem är det 50% större risk att barnet får sjukdomen. Emellertid kan mutationen också förekomma hos barnet, även om båda föräldrarna är friska.

Denna sjukdom orsakas av förändringar eller mutationer i DNA-sekvensen som kodar för en specifik gen, lokaliserad på kromosom 20, som är ansvarig för att levern, hjärtat och andra organ fungerar normalt, vilket gör att de inte fungerar normalt.

Diagnos av Alagilles syndrom

Eftersom det orsakar många symtom kan diagnosen av denna sjukdom göras på flera sätt, varav den vanligaste är leverbiopsi.

Bedömning av tecken och symtom

Om huden är gulaktig eller om det finns karakteristiska ansikts- och ryggradsavvikelser, hjärt- och njurproblem, oftalmiska förändringar eller utvecklingsfördröjning är det mycket troligt att barnet kommer att drabbas av detta syndrom. Det finns dock andra sätt att diagnostisera sjukdomen.

Mätning av bukspottkörtelns funktion

Tester kan göras för att utvärdera bukspottkörtelns funktion, bestämma hur mycket fett som absorberas av maten som ätas av barnet, genom analys av avföring. Men fler tester bör göras, eftersom detta test enbart kan vara en indikator på andra sjukdomar.

Utvärdering av en kardiolog

Kardiologen kan upptäcka ett hjärtproblem med hjälp av ett ekokardiogram, som består av ett ultraljud i hjärtat för att se strukturen och funktionen, eller genom ett elektrokardiogram som mäter hjärtrytmen.

Utvärdering av en ögonläkare

Ögonläkaren kan utföra en specialiserad ögonundersökning för att upptäcka eventuella abnormiteter, störningar i ögat eller förändringar i pigmentering i näthinnan.

Röntgenutvärdering av ryggraden 

Att göra en röntgen av ryggraden kan hjälpa till att upptäcka ryggraden i form av en fjäril, vilket är den vanligaste defekten i samband med detta syndrom.

Behandling för Alagilles sjukdom

Denna sjukdom har inget botemedel, men för att förbättra symtom och livskvalitet rekommenderas läkemedel som reglerar gallflödet, såsom Ursodiol och multivitaminer med vitamin A, D, E, K, kalcium och zink för att korrigera näringsbrister som kan uppstå på grund av sjukdomen.

I svårare fall kan det vara nödvändigt att använda kirurgi eller till och med transplantation av organ som lever och hjärta.