Vad är Alports sjukdom, symtom och hur man ska behandla

Innehåll

• Huvudsymtom
• Vad orsakar syndromet
• Hur man bekräftar diagnosen
• Hur behandlingen görs

Alports syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar progressiv skada på de små blodkärlen i njurens glomeruli, vilket förhindrar att organet kan filtrera blodet korrekt och visar symtom som blod i urinen och ökad mängd protein i blodprov urin.

Förutom att påverka njurarna kan detta syndrom också orsaka problem med att höra eller se, eftersom det förhindrar produktion av ett protein som är viktigt för ögon och öron.

Alports syndrom har inget botemedel, men behandling hjälper till att lindra symtom och till och med fördröja utvecklingen av sjukdomen, vilket förhindrar att njurfunktionen påverkas.

Huvudsymtom

De vanligaste symptomen på Alports syndrom inkluderar:

• Blod i urinen
• Högt blodtryck;
• Svullnad i ben, fotleder, fötter och ansikte.

Dessutom finns det också fall där hörsel och syn påverkas av sjukdomen, vilket orsakar svårigheter att höra och se.

Om inte lämpliga försiktighetsåtgärder vidtas kan sjukdomen utvecklas till kronisk njursvikt och kräva dialys eller njurtransplantation.

Vad orsakar syndromet

Alports syndrom orsakas av förändringar i generna som innehåller instruktioner för produktion av ett protein som kallas kollagen av typ IV. Denna typ av kollagen är en del av njurens glomeruli och därför, när den inte finns, får blodkärlen i dessa regioner skador och läker, vilket försämrar njurfunktionen.

På samma sätt är detta kollagen också närvarande i öronen och ögonen och därför kan förändringar i dessa organ också uppträda över tiden.

Hur man bekräftar diagnosen

Det finns inget specifikt test för att diagnostisera Alports syndrom, så din läkare kan beställa flera tester, såsom ett urintest, blodprov eller njurbiopsi för att identifiera om det finns några förändringar som kan orsaka syndromet.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av Alports syndrom görs i syfte att lindra symtom, eftersom det inte finns någon specifik form av behandling. Således är det mycket vanligt att använda läkemedel mot högt blodtryck och diuretika för att kontrollera blodtrycket och förhindra en försämring av njurskador.

Dessutom rekommenderas det att bibehålla en saltfattig diet för att förhindra överdriven njurfunktion. Så här bibehåller du en diet av denna typ.

I de allvarligaste fallen, där njurarna är mycket drabbade och symtomen inte förbättras, kan det vara nödvändigt att börja dialys eller genomföra en njurtransplantation.