Vad är Angelmans syndrom, symtom och behandling

Innehåll

• Symtom på Angelmans syndrom
• Hur är diagnosen?
• Hur behandlingen görs

Angelmans syndrom är en genetisk och neurologisk sjukdom som kännetecknas av kramper, frånkopplade rörelser, intellektuell retardation, frånvaro av tal och överdrivet skratt. Barn med detta syndrom har en stor mun, tunga och käke, en liten panna och är vanligtvis blonda och har blå ögon.

Orsakerna till Angelmans syndrom är genetiska och är relaterade till frånvaron eller mutationen på kromosom 15 som ärvs från modern. Detta syndrom har inget botemedel, men det finns behandlingar som hjälper till att minska symtomen och förbättra livskvaliteten för människor med sjukdomen.

Symtom på Angelmans syndrom

Symtom på Angelmans syndrom kan ses under det första leveåret på grund av försenad motorisk och intellektuell utveckling. Således är de viktigaste symptomen på denna sjukdom:

• Allvarlig mental retardation;
• Frånvaro av språk, utan eller minskad ordanvändning;
• Frekventa anfall;
• Frekventa skratt episoder;
• Svårigheter att börja krypa, sitta och gå;
• Oförmåga att samordna rörelser eller tremulsrörelser i extremiteterna;
• Mikrocefali;
• Hyperaktivitet och ouppmärksamhet;
• Sömnstörningar
• Ökad känslighet för värme;
• Attraktion och fascination för vatten;
• Strabismus;
• Käken och tungan sticker ut;
• Ofta dreglar.

Dessutom har barn med Angelmans syndrom typiska ansiktsdrag, såsom en stor mun, liten panna, tänder med stort mellanrum, framträdande haka, tunn överläpp och ljusare öga.

Barn med detta syndrom tenderar också att skratta spontant och ständigt och samtidigt skaka hand, vilket också händer i tider av spänning, till exempel.

Hur är diagnosen?

Diagnosen av Angelmans syndrom ställs av barnläkaren eller allmänläkaren genom att observera de tecken och symtom som personen presenterar, till exempel svår mental retardation, okoordinerade rörelser, kramper och lyckligt ansikte, till exempel.

Dessutom rekommenderar läkaren att utföra några tester för att bekräfta diagnosen, såsom elektroencefalogram och genetiska tester, vilket görs i syfte att identifiera mutationen. Ta reda på hur det genetiska testet för Angelmans syndrom görs.

Hur behandlingen görs

Behandling för Angelmans syndrom består av en kombination av terapier och mediciner. Behandlingsmetoder inkluderar:

• Fysioterapi: Tekniken stimulerar lederna och förhindrar stelhet, ett karakteristiskt symptom på sjukdomen;
• Arbetsterapi: Denna terapi hjälper patienter med syndromet att utveckla sin autonomi i vardagliga situationer, med aktiviteter som att klä sig, borsta tänderna och kamma håret;
• Talterapi: Användningen av denna terapi är mycket frekvent, eftersom personer med Angelmans syndrom har en mycket nedsatt kommunikationsaspekt och behandlingen hjälper till att utveckla språk;
• Hydroterapi: Aktiviteter som äger rum i vattnet som tonar musklerna och slappar av individer, vilket minskar symtomen på hyperaktivitet, sömnstörningar och uppmärksamhetsunderskott;
• Musik terapi: Terapi som använder musik som ett terapeutiskt instrument, ger individer en minskning av ångest och hyperaktivitet;
• Hippoterapi: Det är en terapi som använder hästar och ger dem med Angelmans syndrom för att tona musklerna, förbättra balans och motorisk koordination.

Angelmans syndrom är en genetisk sjukdom som inte har något botemedel, men dess symtom kan lindras med ovanstående terapier och med hjälp av läkemedel, såsom Ritalin, som fungerar genom att minska upprördheten hos patienter med detta syndrom.