Känn syndromet som minskar fett i kroppen

Innehåll

• Symtom
• Diagnos och behandling
• Komplikationer

Berardinelli-Seipes syndrom, även känd som generaliserad medfödd lipodystrofi, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av att kroppens fettceller inte fungerar, vilket orsakar att det inte finns någon normal ansamling av fett i kroppen, eftersom det börjar lagras i andra såsom lever och muskler.

En av de viktigaste egenskaperna hos detta syndrom är utvecklingen av svår diabetes som normalt börjar under puberteten, cirka 8 till 10 år gammal, och bör behandlas med en diet med låg fetthalt och socker och med mediciner som hjälper till att kontrollera diabetes och högt kolesterol.

Symtom

Symtomen på Berardinelli-Seipes syndrom är kopplade till minskningen av normal fettvävnad i kroppen, vilket leder till egenskaper som kan förekomma under det första året av livet, såsom:

• Högt kolesterol och triglycerider;
• Insulinresistens och diabetes;
• Stor, långsträckt haka, händer och fötter;
• Ökade muskler
• Förstorad lever och mjälte som orsakar svullnad i magen
• Hjärtproblem;
• Accelererad tillväxt;
• Överdriven ökning av aptiten, men med viktminskning;
• Oregelbundna menstruationscykler;
• Tjockt, torrt hår.

Dessutom kan symtom som högt blodtryck, cystor på äggstockarna och svullnad på sidorna av nacken, nära munnen, också uppträda. Dessa symtom kan observeras sedan barndomen och blir tydligare från puberteten.

Diagnos och behandling

Diagnosen av detta syndrom baseras på bedömningen av patientens kliniska egenskaper och tester som identifierar problem med kolesterol, lever, njurar och diabetes.

Från bekräftelsen av diagnosen är behandlingen huvudsakligen inriktad på att kontrollera diabetes och kolesterol och undvika komplikationer av sjukdomen, och läkemedel som Metformin, insulin och Simvastatin kan användas.

Dessutom bör du äta en diet med låg fetthalt och hög omega-3 för att hjälpa till att kontrollera kolesterol, förutom att kontrollera konsumtionen av socker och enkla kolhydrater, såsom ris, mjöl och pasta, för att hjälpa till att kontrollera diabetes. Se vad du ska äta vid diabetes.

Komplikationer

Komplikationer av Berardinelli-Seipes syndrom beror på uppföljningen av behandlingen och patientens kroppsrespons på de läkemedel som används, med överflödigt fett i levern och cirros, accelererad tillväxt i barndomen, tidig pubertet och bencyster, vilket orsakar frekventa frakturer.

Dessutom är det vanligt att diabetes som presenteras i denna sjukdom leder till komplikationer som synproblem, njurproblem och ökad risk för hjärt-kärlsjukdomar.