Edwards syndrom (trisomi 18): vad det är, egenskaper och behandling

Innehåll

• Vad orsakar detta syndrom
• Huvuddragen i syndromet
• Hur man bekräftar diagnosen
• Hur behandlingen görs

Edwards syndrom, även känt som trisomi 18, är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som orsakar förseningar i fostrets utveckling, vilket resulterar i spontan abort eller allvarliga fosterskador som mikrocefali och hjärtproblem, som inte kan korrigeras och därmed lägre barnets förväntade livslängd.

Generellt är Edwards syndrom vanligare vid graviditeter där den gravida kvinnan är över 35 år. Således, om en kvinna blir gravid efter 35 års ålder, är det mycket viktigt att ha en mer regelbunden graviditetsuppföljning med en förlossningsläkare för att identifiera möjliga problem tidigt.

Tyvärr har Edwards syndrom inget botemedel och därför har barnet som är födt med detta syndrom låg livslängd, med mindre än 10% som kan överleva fram till 1 år efter födseln.

Vad orsakar detta syndrom

Edwards syndrom orsakas av utseendet på 3 kopior av kromosom 18, och det finns vanligtvis bara 2 kopior av varje kromosom. Denna förändring sker slumpmässigt och därför är det ovanligt att fallet upprepar sig inom samma familj.

Eftersom det är en helt slumpmässig genetisk störning är Edwards syndrom inget annat än föräldrar till barn. Även om det är vanligare hos barn till kvinnor som blir gravida över 35 år kan sjukdomen uppträda i alla åldrar.

Huvuddragen i syndromet

Barn som är födda med Edwards syndrom har vanligtvis egenskaper som:

• Litet och smalt huvud;
• Liten mun och käke;
• Långa fingrar och dåligt utvecklad tumme;
• Rundade sula fötter;
• Kluven gom;
• Njurproblem, såsom polycystiska, ektopiska eller hypoplastiska njurar, renal agenes, hydronefros, hydroureter eller duplicering av urinledarna;
• Hjärtsjukdomar, såsom defekter i ventrikelseptum och ductus arteriosus eller polyvalvulär sjukdom;
• Mentalt handikapp;
• Andningsproblem på grund av strukturella förändringar eller frånvaro av en av lungorna;
• Sugproblem;
• Svag gråt;
• Låg vikt vid födseln;
• Cerebrala förändringar som cerebral cysta, hydrocefalus, anencefali;
• Ansiktsförlamning.

Läkaren kan vara misstänksam mot Edwards syndrom under graviditet genom ultraljud och blodprov som utvärderar humant koriongonadotropin, alfa-fetoprotein och okonjugerad estriol i moderns serum under graviditetens första och andra trimester.

Dessutom kan fosterekokardiografi, utförd vid 20 veckors graviditet, uppvisa hjärtinsufficiens, som förekommer i 100% av Edwards syndrom.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen Edwards syndrom ställs vanligtvis under graviditeten när läkaren observerar de förändringar som anges ovan. För att bekräfta diagnosen kan andra mer invasiva undersökningar utföras, såsom korion villus punktering och fostervattensprov.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för Edwards syndrom, dock kan läkaren rekommendera medicinering eller operation för att behandla vissa livshotande problem under de första veckorna i livet.

I allmänhet har barnet en ömtålig hälsa och behöver särskild vård för det mesta, så han kan behöva läggas in på sjukhuset för att få adekvat behandling utan lidande.

I Brasilien, efter diagnosen, kan den gravida kvinnan fatta beslutet om att utföra en abort om läkaren identifierar att det finns en risk för liv eller möjligheten att utveckla allvarliga psykologiska problem för modern under graviditeten.