Hugles-Stovins syndrom symtom och behandling

Innehåll

• Symtom
• Behandling
• Komplikationer

Hugles-stovinsyndrom är en mycket sällsynt och allvarlig sjukdom som orsakar flera aneurysmer i lungartären och flera fall av djup ventrombos under livet. Sedan den första beskrivningen av denna sjukdom världen över har mindre än 40 personer diagnostiserats före år 2013.

Sjukdomen kan presentera sig i 3 olika steg, där det första vanligtvis manifesterar sig med tromboflebit, det andra steget med lunganeurysmer, och det tredje och sista steget kännetecknas av bristning av en aneurism som kan orsaka blodig hosta och död.

Läkaren som är bäst lämpad för att diagnostisera och behandla denna sjukdom är reumatologen och även om orsaken ännu inte är fullständigt känd, tror man att den kan vara relaterad till en systemisk vaskulit.

Symtom

Hugles-stovins symtom inkluderar:

• Hosta blod;
• Svårt att andas;
• Känsla av andfåddhet
• Huvudvärk;
• Hög, ihållande feber;
• Förlust av cirka 10 viktprocent utan uppenbar orsak;
• Papilledema, vilket är en utvidgning av den optiska papillan som representerar en ökning av trycket i hjärnan;
• Svullnad och svår smärta i kalven;
• Dubbelsyn och
• Kramper.

I allmänhet har en person med Hugles-stovinsyndrom symtom i många år och syndromet kan till och med förväxlas med Behçets sjukdom och vissa forskare tror att detta syndrom faktiskt är en ofullständig version av Behçets sjukdom.

Denna sjukdom diagnostiseras sällan i barndomen och kan diagnostiseras i tonåren eller vuxenlivet efter att ha presenterat ovan nämnda symtom och genomgått tester som blodprov, röntgen på bröstet, MR eller CT-skanning av huvud och bröst, förutom doppler-ultraljud för att kontrollera blod och hjärtcirkulation. Det finns inget diagnostiskt kriterium och läkaren bör misstänka detta syndrom eftersom det liknar Behçets sjukdom, men utan alla dess egenskaper.

Åldern hos personer som diagnostiserats med detta syndrom varierar mellan 12 och 48 år.

Behandling

Behandlingen av Hugles-Stovins syndrom är inte särskilt specifik, men läkaren kan rekommendera användning av kortikosteroider såsom hydrokortison eller prednison, antikoagulantia som enoxaparin, pulsbehandling och immunsuppressiva medel som Infliximab eller Adalimumab som kan minska risken och även konsekvenserna av aneurysmer och trombos, vilket förbättrar livskvaliteten och minskar risken för dödsfall.

Komplikationer

Hugles-Stovins syndrom kan vara svårt att behandla och har en hög dödlighet eftersom orsaken till sjukdomen inte är känd och därför kanske behandlingar inte är tillräckliga för att upprätthålla den drabbade personens hälsa. Eftersom det finns få fall diagnostiserade över hela världen är läkare vanligtvis inte bekanta med denna sjukdom, vilket kan göra diagnos och behandling svårare.

Dessutom bör antikoagulantia användas med stor försiktighet, eftersom de i vissa fall kan öka risken för blödning efter aneurysmbrott och blodläckage kan vara så stort att det förhindrar livets underhåll.