Hunters syndrom: vad det är, diagnos, symtom och behandling

Innehåll

• Symtom på Hunters syndrom
• Hur diagnosen ställs
• Behandling för Hunters syndrom

Hunters syndrom, även känt som Mucopolysaccharidosis typ II eller MPS II, är en sällsynt genetisk sjukdom som är vanligare hos män som kännetecknas av brist på ett enzym, Iduronate-2-Sulfatase, vilket är viktigt för att kroppen ska fungera korrekt.

På grund av den minskade aktiviteten hos detta enzym, finns det en ansamling av ämnen inuti cellerna, vilket resulterar i svåra symtom och progressiv utveckling, såsom ledstyvhet, hjärt- och andningsförändringar, uppkomsten av hudskador och neurologiska förändringar, till exempel .

Symtom på Hunters syndrom

Symtomen på Hunters syndrom, hastigheten på sjukdomsprogression och svårighetsgrad varierar från person till person, de viktigaste egenskaperna hos sjukdomen är:

• Neurologiska förändringar, med möjlighet till mental brist;
• Hepatosplenomegali, som är förstoring av levern och mjälten, vilket leder till en ökning av buken;
• Ledstyvhet;
• Grovt och oproportionerligt ansikte, med ett stort huvud, bred näsa och tjocka läppar, till exempel;
• Hörselnedsättning;
• Degeneration av näthinnan;
• Svårigheter att flytta;
• Frekventa luftvägsinfektioner;
• Svårigheter att prata;
• Utseende av hudskador
• Förekomst av bråck, huvudsakligen navelsträng och inguinal.

I allvarligare fall kan det också förekomma hjärtförändringar med nedsatt hjärtfunktion och andningsförändringar, vilket kan leda till luftvägsobstruktion och öka risken för luftvägsinfektioner, vilket kan vara allvarligt.

På grund av att symtomen manifesterar sig och utvecklas annorlunda bland patienter med sjukdomen är livslängden också varierande, med en större chans att dö mellan det första och andra decenniet av livet när symtomen är svårare.

Hur diagnosen ställs

Diagnosen av Hunter syndrom ställs av genetikern eller allmänläkaren enligt de symtom som personen presenterar och resultatet av specifika tester. Det är viktigt att diagnosen inte görs endast baserat på kliniska manifestationer, eftersom egenskaperna liknar de hos andra mucopolysackaridoser, och det är viktigt att läkaren beställer mer specifika tester. Lär dig mer om mucopolysackaridos och hur man identifierar det.

Således är det viktigt att mäta glykosaminoglykaner i urinen och huvudsakligen att utvärdera aktivitetsnivåerna av enzymet Iduronate-2-sulfatas i fibroblaster och plasma. Dessutom rekommenderas vanligtvis andra tester för att kontrollera svårighetsgraden av symtom, såsom ultraljud, tester för att bedöma andningsförmågan, audiometri, neurologiska tester, oftalmisk undersökning och resonans i skalle och ryggrad, till exempel.

Behandling för Hunters syndrom

Behandlingen av Hunters syndrom varierar beroende på egenskaper som presenteras av människor, men det rekommenderas vanligtvis av läkaren att utföra enzymersättningen för att förhindra sjukdomsprogression och komplikationer.

Dessutom rekommenderar läkaren specifik behandling för de symtom som presenteras och arbetsterapi och sjukgymnastik för att stimulera talet och rörelsen hos patienten i syndromet för att förhindra exempelvis motoriska och talsvårigheter.