Maroteaux-Lamys syndrom

Maroteaux-Lamys syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI är en sällsynt ärftlig sjukdom, där patienter har följande egenskaper:

• Kort,
• ansiktsdeformationer,
• kort hals,
• återkommande otit,
• andningssjukdomar,
• skelettmissbildningar och
• muskelstyvhet.

Sjukdomen orsakas av förändringar i enzymet Arylsulfatase B, som hindrar det från att utföra sin funktion, det vill säga att bryta ned polysackarider, som i sin tur ackumuleras i cellerna och utvecklar de karakteristiska symptomen på sjukdomen.

Människor med syndromet har normal intelligens, så barn behöver inte en specialskola, bara anpassat material som underlättar interaktion med lärare och klasskamrater.

Diagnosen ställs av en genetiker baserad på klinisk utvärdering och biokemiska analyser i laboratorier. Diagnosen under de första levnadsåren är mycket viktig för utarbetandet av en plan för tidigt ingripande, som kommer att hjälpa till med barnets utveckling och vid remiss av föräldrar till genetisk rådgivning, eftersom de riskerar att förmedla sjukdomen till deras senare barn.

Det finns inget botemedel mot Maroteaux-Lamy-syndromet, men vissa behandlingar som benmärgstransplantation och enzymersättningsterapi visar sig vara effektiva för att minska symtomen. Sjukgymnastik används för att minska muskelstelheten och öka individens kroppsrörelser. Inte alla bärare har alla symtom på sjukdomen, svårighetsgraden varierar från individ till individ, vissa kan leva ett relativt normalt liv.