Vad är Pataus syndrom

Innehåll

• Kännetecken för Pataus syndrom
• Hur behandlingen görs
• Möjliga orsaker

Pataus syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar missbildningar i nervsystemet, hjärtfel och en spricka i barnets läpp och mun i taket, och kan upptäckas även under graviditeten, genom diagnostiska tester som fostervattensprov och ultraljud.

Vanligtvis överlever spädbarn med denna sjukdom i genomsnitt mindre än 3 dagar, men det finns fall av överlevnad upp till 10 år, beroende på svårighetsgraden av syndromet.

Kännetecken för Pataus syndrom

De vanligaste egenskaperna hos barn med Pataus syndrom är:

• Allvarliga missbildningar i centrala nervsystemet;
• Allvarlig mental retardation;
• Medfödda hjärtfel;
• När det gäller pojkar kanske testiklarna inte kommer ner från bukhålan till pungen;
• För flickor kan förändringar i livmodern och äggstockarna inträffa.
• Polycystiska njurar;
• Splittad läpp och gom;
• Missbildning av händer;
• Defekter i bildandet av ögonen eller frånvaron av dem.

Dessutom kan vissa barn också ha låg födelsevikt och ett sjätte finger på händerna eller fötterna. Detta syndrom drabbar de flesta barn med mödrar som blev gravida efter 35 års ålder.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för Pataus syndrom. Eftersom detta syndrom orsakar sådana allvarliga hälsoproblem, består behandlingen av att lindra obehaget och underlätta barnets utfodring, och om det överlever, baseras följande vård på de symtom som uppträder.

Kirurgi kan också användas för att reparera hjärtfel eller sprickor i munens läppar och tak och för att göra fysioterapi, arbetsterapi och talterapisessioner, vilket kan hjälpa utvecklingen av överlevande barn.

Möjliga orsaker

Pataus syndrom inträffar när ett fel inträffar under celldelning som resulterar i en triplisering av kromosom 13, vilket påverkar barnets utveckling medan det fortfarande är i moderlivet.

Detta fel i uppdelningen av kromosomer kan associeras med moderns höga ålder, eftersom sannolikheten för att trisomier uppstår är mycket större hos kvinnor som blir gravida efter 35 års ålder.