Proteus syndrom: vad det är, hur man identifierar och behandlar det

Innehåll

• Huvuddrag
• Vad orsakar syndromet
• Hur behandlingen görs
• Psykologens roll i Proteus syndrom

Proteus syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av överdriven och asymmetrisk tillväxt av ben, hud och andra vävnader, vilket resulterar i gigantism hos flera extremiteter och organ, främst armar, ben, skalle och ryggmärg.

Symptom på Proteus syndrom uppträder vanligtvis mellan 6 och 18 månaders ålder och överdriven och oproportionerlig tillväxt tenderar att sluta i tonåren. Det är viktigt att syndromet identifieras snabbt så att omedelbara åtgärder kan vidtas för att korrigera deformationerna och förbättra kroppsbilden hos patienterna med syndromet, så att man undviker psykologiska problem, till exempel social isolering och depression.

Huvuddrag

Proteus syndrom orsakar vanligtvis uppkomsten av vissa egenskaper, såsom:

• Deformationer i armar, ben, skalle och ryggmärg;
• Kroppsasymmetri;
• Överdrivna hudveck;
• Ryggradsproblem;
• Längre ansikte;
• Hjärtproblem;
• Vårtor och ljusfläckar på kroppen;
• Förstorad mjälte;
• Ökad fingerdiameter, kallad digital hypertrofi;
• Utvecklingsstörd.

Även om det finns flera fysiska förändringar utvecklar patienter med syndromet i de flesta fall sina intellektuella förmågor normalt och kan ha ett relativt normalt liv.

Det är viktigt att syndromet identifieras så tidigt som möjligt, för om uppföljningen utförs sedan de första förändringarna uppträder kan det hjälpa, inte bara för att undvika psykiska störningar utan också för att undvika vanliga komplikationer av detta syndrom, såsom uppkomst av sällsynta tumörer eller förekomst av djup venös trombos.

Vad orsakar syndromet

Orsaken till Proteus syndrom är ännu inte välkänd, men man tror att det kan vara en genetisk sjukdom som härrör från den spontana mutationen i ATK1-genen som inträffar under fostrets utveckling.

Trots att det är genetiskt anses Proteus syndrom inte vara ärftligt, vilket innebär att det inte finns någon risk att överföra mutationen från föräldrar till barn. Men om det finns fall av Proteus syndrom i familjen rekommenderas att genetisk rådgivning görs, eftersom det kan finnas en större benägenhet för förekomsten av denna mutation.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för Proteus syndrom, och det rekommenderas vanligtvis av läkaren att använda specifika läkemedel för att kontrollera vissa symtom, förutom kirurgi för att reparera vävnader, ta bort tumörer och förbättra kroppsestetiken.

När det upptäcks i de tidiga stadierna kan syndromet kontrolleras genom användning av ett läkemedel som kallas Rapamycin, vilket är ett immunsuppressivt läkemedel som indikeras i syfte att förhindra onormal vävnadstillväxt och förhindra bildandet av tumörer.

Dessutom är det oerhört viktigt att behandlingen utförs av ett tvärvetenskapligt team av hälso- och sjukvårdspersonal, som till exempel bör omfatta barnläkare, ortopeder, plastikkirurger, hudläkare, tandläkare, neurokirurger och psykologer. På så sätt kommer personen att ha allt nödvändigt stöd för att ha en god livskvalitet.

Psykologens roll i Proteus syndrom

Psykologisk uppföljning är mycket viktig inte bara för patienter med syndromet utan också för deras familjemedlemmar, eftersom det på detta sätt är möjligt att förstå sjukdomen och vidta åtgärder som förbättrar personens livskvalitet och självkänsla. Dessutom är psykologen nödvändig för att förbättra inlärningssvårigheter, behandla fall av depression, minska personens obehag och möjliggöra social interaktion.