Symtom på Sanfilippos syndrom och hur behandlingen görs

Innehåll

• Symtom på Sanfilippos syndrom
• Typer av Sanfilippos syndrom
• Hur behandlingen görs

Sanfilippos syndrom, även känd som mucopolysackaridos typ III eller MPS III, är en genetisk metabolisk sjukdom som kännetecknas av minskad aktivitet eller frånvaro av ett enzym som är ansvarigt för nedbrytning av en del av långkedjiga sockerarter, heparansulfat, vilket orsakar att detta ämne ackumuleras i cellerna och resulterar till exempel i neurologiska symtom.

Symtomen på Sanfilippos syndrom utvecklas gradvis och kan till exempel initialt uppfattas genom koncentrationssvårigheter och försenad talutveckling. I mer avancerade fall av sjukdomen kan det finnas mentala förändringar och synförlust, så det är viktigt att sjukdomen diagnostiseras i ett tidigt skede för att förhindra uppkomsten av allvarliga symtom.

Symtom på Sanfilippos syndrom

Symtomen på Sanfilippos syndrom är vanligtvis svåra att identifiera, eftersom de kan förväxlas med andra situationer, men de kan förekomma hos barn från 2 år och varierar beroende på sjukdomsutvecklingsstadiet, de viktigaste symptomen är:

• Inlärningssvårigheter;
• Svårigheter att prata;
• Frekvent diarré
• Återkommande infektioner, främst i örat;
• Hyperaktivitet;
• Svårigheter att sova;
• Milda bendeformiteter
• Hårväxt på tjejernas ryggar och ansikten;
• Koncentrationssvårigheter;
• Förstorad lever och mjälte.

I mer allvarliga fall, som vanligtvis förekommer i sen tonåren och tidig vuxen ålder, försvinner beteendemässiga symtom gradvis, men på grund av den stora ackumuleringen av heparansulfat i cellerna kan neurodegenerativa tecken, såsom demens, till exempel förekomma. Andra organ kan vara komprometterat, vilket resulterar i förlust av syn och tal, minskad motorik och balansförlust.

Typer av Sanfilippos syndrom

Sanfilippos syndrom kan klassificeras i fyra huvudtyper enligt enzymet som inte finns eller har låg aktivitet. Huvudtyperna av detta syndrom är:

• Typ A eller Mukopolysackaridos III-A: Det finns en frånvaro eller närvaro av en förändrad form av enzymet heparan-N-sulfatas (SGSH), denna form av sjukdomen anses vara den allvarligaste och vanligaste;
• Typ B eller Mukopolysackaridos III-B: Det finns en brist på enzymet alfa-N-acetylglukosaminidas (NAGLU);
• Typ C eller Mukopolysackaridos III-C: Det finns en brist på enzymet acetyl-coA-alfa-glukosamin-acetyltransferas (H GSNAT);
• Typ D eller Mukopolysackaridos III-D: Det finns en brist på enzymet N-acetylglykosamin-6-sulfatas (GNS).

Diagnosen Sanfilippos syndrom görs från utvärderingen av de symtom som patienten presenterar och resultatet av laboratorietester. Det rekommenderas i allmänhet att utföra urintester för att kontrollera koncentrationen av långkedjiga sockerarter, blodprov för att kontrollera aktiviteten hos enzymer och kontrollera typ av sjukdomen, förutom genetisk testning för att identifiera mutationen som är ansvarig för sjukdomen.

Hur behandlingen görs

Behandling för Sanfilippos syndrom syftar till att lindra symtom, och det är viktigt att utföras av ett tvärvetenskapligt team, dvs. består av en barnläkare eller allmänläkare, neurolog, ortoped, ögonläkare, psykolog, arbetsterapeut och sjukgymnast, till exempel, att i detta syndrom är symtomen progressiva.

När diagnosen ställs i de tidiga stadierna av sjukdomen kan benmärgstransplantation få positiva resultat. Dessutom är det i de tidiga stadierna möjligt att undvika att de neurodegenerativa symtomen och de relaterade till motricitet och tal är mycket allvarliga, varför det är viktigt att ha till exempel sjukgymnastik och arbetsterapisessioner.

Dessutom är det viktigt att om det finns en familjehistoria eller paret är släkting, rekommenderas att genetisk rådgivning görs för att kontrollera barnets risk att få syndromet. Det är således möjligt att vägleda föräldrar om sjukdomen och hur man kan hjälpa barnet att få ett normalt liv. Förstå hur genetisk rådgivning görs.