Schinzel-Giedions syndrom

Innehåll

• Symtom på Schinzel-Giedions syndrom
• Hur man behandlar Schinzel-Giedions syndrom

Schinzel-Giedions syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som orsakar missbildningar i skelettet, förändringar i ansiktet, obstruktion av urinvägarna och allvarliga utvecklingsförseningar hos barnet.

Generellt är Schinzel-Giedions syndrom inte ärftligt och kan därför uppstå i familjer utan sjukdomshistoria.

DE Schinzel-Giedions syndrom har inget botemedel, men operationer kan utföras för att korrigera vissa missbildningar och förbättra barnets livskvalitet, men livslängden är dock låg.

Symtom på Schinzel-Giedions syndrom

Symtom på Schinzel-Giedions syndrom inkluderar:

• Smalt ansikte med stor panna;
• Mun och tunga större än normalt;
• Överdrivet kroppshår;
• Neurologiska problem, såsom synstörning, kramper eller dövhet;
• Svåra förändringar i hjärtat, njurarna eller könsorganen.

Dessa symtom identifieras vanligtvis strax efter födseln och därför kan barnet behöva läggas på sjukhus för att behandla symtomen innan det släpps ut från modersjukhuset.

Förutom de karakteristiska symtomen på sjukdomen har spädbarn med Schinzel-Giedions syndrom också progressiv neurologisk degeneration, ökad risk för tumörer och återkommande luftvägsinfektioner, såsom lunginflammation.

Hur man behandlar Schinzel-Giedions syndrom

Det finns ingen specifik behandling för att bota Schinzel-Giedions syndrom, men vissa behandlingar, särskilt kirurgi, kan användas för att korrigera missbildningar orsakade av sjukdomen, vilket förbättrar barnets livskvalitet.