Vad är Weavers syndrom och hur man behandlar det

Innehåll

• Huvudsymtom
• Vad orsakar syndromet
• Hur behandlingen görs

Weavers syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd där barnet växer mycket snabbt under barndomen, men har förseningar i den intellektuella utvecklingen, förutom att det har karakteristiska ansiktsdrag, till exempel en stor panna och mycket vida ögon.

I vissa fall kan vissa barn också ha led- och ryggradsdeformiteter, samt svaga muskler och slapp hud.

Det finns inget botemedel mot Weavers syndrom, men uppföljning av barnläkaren och behandling anpassad till symtomen kan bidra till att förbättra barnets och föräldrarnas livskvalitet.

Huvudsymtom

En av de viktigaste egenskaperna för Weavers syndrom är att det växer snabbare än normalt, varför vikt och längd nästan alltid är i mycket höga percentiler.

Men andra symtom och funktioner inkluderar:

• Liten muskelstyrka;
• Överdrivna reflexer;
• Fördröjning i utvecklingen av frivilliga rörelser, som att ta tag i ett objekt;
• Låg, hes gråt;
• Ögon vida från varandra;
• Överflödig hud i ögonhörnan;
• Platt hals
• Bred panna;
• Mycket stora öron;
• Fotdeformiteter;
• Fingrarna stängs ständigt.

Några av dessa symtom kan identifieras strax efter födseln, medan andra identifieras under de första levnadsmånaderna under till exempel samråd med barnläkaren. Således finns det fall där syndromet bara identifieras några månader efter födseln.

Dessutom kan typ och intensitet av symtomen variera beroende på graden av syndromet och kan därför i vissa fall gå obemärkt förbi.

Vad orsakar syndromet

En specifik orsak till utvecklingen av Weavers syndrom är ännu inte känd, men det är möjligt att det kan hända på grund av en mutation i EZH2-genen, ansvarig för att göra några av DNA-kopiorna.

Således kan diagnosen av syndromet ofta göras genom ett genetiskt test, förutom att observera egenskaperna.

Det finns fortfarande en misstanke om att denna sjukdom kan övergå från modern till barnen, så det rekommenderas att göra genetisk rådgivning om det finns något fall av syndromet i familjen.

Hur behandlingen görs

Det finns ingen specifik behandling för Weavers syndrom, men flera tekniker kan användas enligt varje barns symtom och egenskaper. En av de mest använda typerna av behandling är sjukgymnastik för att korrigera exempelvis fotdeformiteter.

Barn med detta syndrom verkar också ha högre risk för att utveckla cancer, särskilt neuroblastom, och det är därför tillrådligt att regelbundet besöka barnläkaren för att bedöma om det finns symtom, såsom aptitlöshet eller distention, vilket kan indikera närvaro tumör, starta behandlingen så snart som möjligt. Lär dig mer om neuroblastom.