Hemofili symptom, hur är diagnosen och vanliga tvivel

Innehåll

• Typer av hemofili
• Hemofili symtom
• Hur man bekräftar diagnosen
• Vanliga frågor om hemofili
• 1. Är hemofili vanligare hos män?
• 2. Är hemofili alltid ärftligt?
• 3. Är hemofili smittsam?
• 4. Kan personen med hemofili leva ett normalt liv?
• 5. Vem har hemofili kan ta ibuprofen?
• 6. Kan personen med hemofili få tatueringar eller operationer?

Hemofili är en genetisk och ärftlig sjukdom, det vill säga den överförs från föräldrar till barn, kännetecknad av långvarig blödning på grund av brist eller minskad aktivitet av faktor VIII och IX i blodet, som är väsentliga för koagulation.

Således, när det finns förändringar relaterade till dessa enzymer, är det möjligt att det finns blödningar, som kan vara inre, med blödande tandkött, näsa, urin eller avföring eller blåmärken på kroppen, till exempel.

Även om det inte finns något botemedel, har hemofili behandling, vilket görs med periodiska injektioner med koagulationsfaktorn som saknas i kroppen, för att förhindra blödning eller när det finns blödning, som måste lösas snabbt. Förstå hur behandlingen för hemofili ska vara.

Typer av hemofili

Hemofili kan inträffa på två sätt, som trots liknande symtom orsakas av brist på olika blodkomponenter:

• Hemofili A:det är den vanligaste typen av hemofili, som kännetecknas av brist i koagulationsfaktor VIII;
• Hemofili B:det orsakar förändringar i produktionen av koagulationsfaktor IX, och är också känd som julsjukdom.

Koagulationsfaktorer är proteiner som finns i blodet, som aktiveras när blodkärlet spricker, så att blödningen begränsas. Därför lider personer med hemofili av blödningar som det tar mycket längre tid att kontrollera.

Det finns brister i andra koagulationsfaktorer, som också orsakar blödning och kan förväxlas med hemofili, såsom faktor XI-brist, populärt känd som typ C-hemofili, men som skiljer sig åt i typen av genetisk förändring och form av överföring.

Hemofili symtom

Symtom på hemofili kan identifieras logotyper under barnets första levnadsår, men de kan också identifieras under puberteten, tonåren eller vuxenlivet, särskilt i fall där hemofili är relaterad till minskad aktivitet hos koagulationsfaktorer. Således är de viktigaste tecknen och symtomen som kan indikera hemofili:

• Utseende av lila fläckar på huden;
• Svullnad och smärta i lederna;
• Spontan blödning, utan någon uppenbar anledning, som t.ex. i tandköttet eller näsan;
• Blödning under födelsen av de första tänderna;
• Blödning svår att stoppa efter ett enkelt snitt eller operation;
• Sår som tar lång tid att läka;
• Överdriven och långvarig menstruation.

Ju mer allvarlig typ av hemofili, desto större antal symtom och ju tidigare de uppträder, därför upptäcks vanligtvis svår hemofili hos barnet under de första levnadsmånaderna, medan måttlig hemofili vanligtvis misstänks omkring de 5 år gamla, eller när barnet börjar gå och leka.

Mild hemofili, å andra sidan, kan bara upptäckas i vuxenlivet, när personen drabbas av ett kraftigt slag eller efter procedurer som tanduttag, där blödning noteras över det normala.

Hur man bekräftar diagnosen

Diagnosen hemofili ställs efter utvärdering av hematologen, som begär test som bedömer blodets koagulationsförmåga, såsom koagulationstiden, som kontrollerar den tid det tar för blodet att bilda en koagulering och mätningen av närvaron av faktorer koagulering och deras blodnivåer.

Koagulationsfaktorer är viktiga blodproteiner, som spelar in när det blöder, för att låta det sluta. Frånvaron av någon av dessa faktorer orsakar sjukdom, som i typ A-hemofili, som orsakas av frånvaro eller minskning av faktor VIII, eller typ B-hemofili, i vilken faktor IX är bristfällig. Förstå hur koagulation fungerar.

Vanliga frågor om hemofili

Några vanliga frågor om hemofili är:

1. Är hemofili vanligare hos män?

Hemofili-bristande koagulationsfaktorer finns på X-kromosomen, vilket är unikt för män och duplicerat hos kvinnor. För att få sjukdomen behöver mannen således endast ta emot 1 drabbade X-kromosomer, från mamman, medan för att en kvinna ska utveckla sjukdomen behöver han ta emot de 2 drabbade kromosomerna, och därför är sjukdomen vanligare i män.

Om kvinnan bara har 1 drabbat X-kromosom, ärvt från någon av föräldrarna, kommer hon att vara bärare, men kommer inte att utveckla sjukdomen, eftersom den andra X-kromosomen kompenserar för funktionshinder, men hon har 25% chans att få ett barn med denna sjukdom.

2. Är hemofili alltid ärftligt?

I cirka 30% av hemofili-fallen finns det ingen familjehistoria av sjukdomen, vilket kan vara resultatet av en spontan genetisk mutation i personens DNA. I detta fall anses det att personen har förvärvat hemofili, men att han fortfarande kan överföra sjukdomen till sina barn, precis som alla andra med hemofili.

3. Är hemofili smittsam?

Hemofili är inte smittsam, även om det finns direkt kontakt med en bärares person eller till och med en transfusion, eftersom detta inte stör bildandet av varje persons blod genom benmärgen.

4. Kan personen med hemofili leva ett normalt liv?

När man tar förebyggande behandling, med ersättning av koagulationsfaktorer, kan personen med hemofili få ett normalt liv, inklusive idrott.

Förutom behandling för att förhindra olyckor kan behandling göras när det finns blödning, genom injektion av koagulationsfaktorer, vilket underlättar blodproppar och förhindrar allvarlig blödning, görs enligt hematologens vägledning.

Dessutom är det nödvändigt att göra doser för att förebygga närhelst personen ska göra någon typ av kirurgiskt ingrepp, inklusive till exempel tandutdragningar och fyllningar.

5. Vem har hemofili kan ta ibuprofen?

Läkemedel som Ibuprofen eller som innehåller acetylsalicylsyra bör inte intas av personer som diagnostiserats med hemofili, eftersom dessa läkemedel kan störa blodproppsprocessen och gynna förekomsten av blödning, även om koagulationsfaktorn har tillämpats.

6. Kan personen med hemofili få tatueringar eller operationer?

Den person som diagnostiserats med hemofili, oavsett typ och svårighetsgrad, kan få tatueringar eller kirurgiska ingrepp, men rekommendationen är att meddela ditt tillstånd till den professionella och administrera koaguleringsfaktorn före ingreppet, för att undvika större blödning, till exempel.

Dessutom rapporterade vissa personer med hemofili att läkningsprocessen och smärtan efter ingreppet var mindre när de applicerade faktorn innan de fick tatueringen. Det är också viktigt att leta efter en anläggning som regleras av ANVISA, ren och med sterila och rena material, för att undvika risk för komplikationer.