Spinal Muscle Atrophy

Innehåll

• Sammanfattning
• Vad är spinal muskelatrofi (SMA)?
• Vilka är typerna av ryggmuskelatrofi (SMA) och vilka är deras symtom?
• Vad orsakar spinal muskelatrofi (SMA)?
• Hur diagnostiseras spinal muskelatrofi (SMA)?
• Vilka är behandlingarna för ryggmärgsatrofi (SMA)?

Sammanfattning

Vad är spinal muskelatrofi (SMA)?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en grupp genetiska sjukdomar som skadar och dödar motorneuroner. Motorneuroner är en typ av nervceller i ryggmärgen och nedre delen av hjärnan. De kontrollerar rörelser i dina armar, ben, ansikte, bröst, hals och tunga.

När motorneuronerna dör av, börjar dina muskler att försvagas och atrofi (slösa bort). Muskelskadorna förvärras med tiden och kan påverka tal, gång, sväljning och andning.

Vilka är typerna av ryggmuskelatrofi (SMA) och vilka är deras symtom?

Det finns olika typer av SMA. De baseras på hur allvarlig sjukdomen är och när symtomen börjar:

• Skriv l kallas också Werdnig-Hoffmans sjukdom eller infantil-debut SMA. Det är den allvarligaste typen. Det är också det vanligaste. Spädbarn med denna typ visar vanligtvis tecken på sjukdomen före 6 månaders ålder. I mer allvarliga fall dyker tecknen upp redan före eller strax efter födseln (typ 0 eller 1A). Barnen kan ha svårt att svälja och andas och kanske inte rör sig mycket. De har kronisk förkortning av muskler eller senor (kallas kontrakturer). De kan vanligtvis inte sitta upp utan hjälp. Utan behandling kommer många barn med denna typ att dö före 2 års ålder.
• Typ ll är en måttlig till svår typ av SMA. Det märktes vanligtvis först mellan 6 och 18 månader. De flesta barn med denna typ kan sitta utan stöd men kan inte stå eller gå utan hjälp. De kan också ha andningssvårigheter. De kan vanligtvis leva i tonåren eller ung vuxen ålder.
• Skriv lll kallas också Kugelberg-Welander sjukdom. Det är den mildaste typen som drabbar barn. Tecken på sjukdomen dyker vanligtvis upp efter 18 månaders ålder. Barn med denna typ kan gå av sig själva men kan ha svårt att springa, gå upp från en stol eller klättra i trappor. De kan också ha skolios (krökning av ryggraden), kontrakturer och luftvägsinfektioner.Vid behandling har de flesta barn med denna typ en normal livslängd.
• Typ IV är sällsynt och ofta mild. Det orsakar vanligtvis symtom efter 21 års ålder. Symptomen inkluderar mild till måttlig muskelsvaghet i benen, skakningar och milda andningsproblem. Symtomen förvärras långsamt med tiden. Människor med denna typ av SMA har en normal livslängd.

Vad orsakar spinal muskelatrofi (SMA)?

De flesta typer av SMA orsakas av en förändring i SMN1-genen. Denna gen är ansvarig för att tillverka ett protein som motorneuronerna behöver vara friska och fungera. Men när en del av SMN1-genen saknas eller är onormal finns det inte tillräckligt med protein för motorneuronerna. Detta får motorneuronerna att dö av.

De flesta har två kopior av SM1-genen - en från varje förälder. SMA händer normalt bara när båda kopiorna har genförändringen. Om bara en kopia har ändringen, finns det vanligtvis inga symtom. Men den genen kunde överföras från förälder till barn.

Några av de mindre vanliga typerna av SMA kan orsakas av förändringar i andra gener.

Hur diagnostiseras spinal muskelatrofi (SMA)?

Din vårdgivare kan använda många verktyg för att diagnostisera SMA:

• En fysisk undersökning
• En medicinsk historia, inklusive att fråga om familjehistoria
• Genetisk testning för att kontrollera genförändringar som orsakar SMA
• Elektromyografi och nervledningsstudier och en muskelbiopsi kan göras, särskilt om inga genförändringar hittades

Föräldrar som har en SMA-familjehistoria kanske vill göra ett prenataltest för att kontrollera om deras barn har en SMN1-genförändring. En fostervattensprov eller i vissa fall en chorion villi sampling (CVS) används för att få provet för testning.

I vissa stater är genetisk testning för SMA en del av screeningtester för nyfödda.

Vilka är behandlingarna för ryggmärgsatrofi (SMA)?

Det finns inget botemedel mot SMA. Behandlingar kan hjälpa till att hantera symtom och förhindra komplikationer. De kan inkludera

• Läkemedel som hjälper kroppen att göra mer av de proteiner som motorneuronerna behöver
• Genterapi för barn under 2 år
• Fysisk, yrkesmässig och rehabiliteringsbehandling för att förbättra hållning och rörlighet i lederna. Dessa terapier kan också förbättra blodflödet och sakta muskelsvaghet och atrofi. Vissa människor kan också behöva terapi för att prata, tugga och svälja.
• Hjälpmedel som stöd eller hängslen, ortoser, talsyntes och rullstolar för att hjälpa människor att vara mer oberoende
• Bra näring och en balanserad kost för att bibehålla vikt och styrka. Vissa människor kan behöva ett matningsslang för att få den näring de behöver.
• Andningsstöd för personer som har muskelsvaghet i nacke, hals och bröst. Stödet kan innehålla anordningar som hjälper till att andas under dagen och för att förhindra sömnapné på natten. Vissa människor kan behöva vara i en ventilator.

NIH: National Institute of Neurological Disorders and Stroke