Thalassemia: vad det är, symtom och behandlingsalternativ

Innehåll

• Huvudsymtom
• Typer av talassemi
• 1. Alpha Thalassemia
• 2. Thalassemia Beta
• Hur man bekräftar diagnosen
• Hur behandlingen görs
• 1. Thalassemia minor
• 2. Mellanlig thalassemi
• 3. Thalassemia major
• Möjliga komplikationer

Thalassemia, även känd som medelhavsanemi, är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av defekter i hemoglobinproduktionen, som huvudsakligen ansvarar för att transportera syre till vävnader.

De kliniska manifestationerna av talassemi beror på mängden kedjor som påverkas i hemoglobin och vilken typ av genetisk mutation som har inträffat, vilket kan leda till trötthet, tillväxthämning, blekhet och splenomegali, till exempel.

Thalassemia är en genetisk och ärftlig sjukdom, inte smittsam eller orsakad av näringsbrister, men i fallet med vissa typer av thalassemia kan behandling innebära en lämplig diet. Se hur talassemidieten görs.

Huvudsymtom

I allmänhet orsakar den mindre formen av talassemi, som är den mildaste formen av sjukdomen, endast mild anemi och blekhet, vilket normalt inte märks av patienten. Men den viktigaste formen, som är den starkaste typen av sjukdomen, kan orsaka:

• Trötthet;
• Irritabilitet;
• Svagt immunsystem och sårbarhet för infektioner;
• Tillväxtfördröjning
• Kort eller ansträngd andning med lätthet;
• Blekhet;
• Ingen aptit.

Dessutom kan sjukdomen med tiden också orsaka problem i mjälte, lever, hjärta och ben, förutom gulsot, som är den gulaktiga färgen på huden och ögonen.

Typer av talassemi

Talassemi delas in i alfa och beta enligt den drabbade globinkedjan. När det gäller alfa-thalassemia, finns det en minskning eller frånvaro av produktion av alfa-hemoglobinkedjor, medan det i beta-thalassemia finns en minskning eller frånvaro av produktion av beta-kedjor.

1. Alpha Thalassemia

Det orsakas av en förändring av alfa-globinmolekylen i blodhemoglobiner och kan delas in i:

• Alfa-talassemiegenskap: det kännetecknas av mild anemi på grund av minskningen av endast en alfa-globinkedja;
• Hemoglobin H-sjukdom: som kännetecknas av frånvaron av produktion av 3 av de 4 alfa-generna relaterade till alfa-globinkedjan, betraktas som en av de allvarliga formerna av sjukdomen;
• Bart's hemoglobinhydrops fostrets syndrom: det är den allvarligaste typen av talassemi, eftersom den kännetecknas av frånvaron av alla alfa-gener, vilket resulterar i fostrets död även under graviditeten;

2. Thalassemia Beta

Det orsakas av en förändring i beta-globinmolekylen av blodhemoglobiner och kan delas in i:

• Talassemia minor (mindre) eller Beta-thalassemia drag: vilket är en av de mildaste formerna av sjukdomen, där personen inte känner symtom, och diagnostiseras därför endast efter hematologiska undersökningar. I det här fallet rekommenderas det inte att utföra specifik behandling under hela livet, men läkaren kan rekommendera användning av folinsyratillskott för att förhindra milda anemier.
• Beta-talassemi mellanprodukt: orsakar mild till svår anemi, och det kan vara nödvändigt för patienten att få blodtransfusioner sporadiskt;
• Beta-thalassemia major eller major: det är den allvarligaste kliniska bilden av betas-thalassemia, eftersom det inte finns någon produktion av beta-globinkedjor, vilket kräver att patienten får blodtransfusioner regelbundet för att minska graden av anemi. Symtom börjar dyka upp under det första leveåret och kännetecknas av blekhet, överdriven trötthet, sömnighet, irritabilitet, framträdande ansiktsben, dåligt inriktade tänder och svullen mage på grund av förstorade organ.

I fall av större talassemi kan du fortfarande se en långsammare än normal tillväxt, vilket gör barnet kortare och tunnare än väntat för sin ålder. Dessutom, hos patienter som får blodtransfusioner regelbundet, är det vanligtvis indicerat att använda mediciner som förhindrar överflöd av järn i kroppen.

Hur man bekräftar diagnosen

Talassemidiagnosen görs med hjälp av blodprov, såsom blodantal, förutom hemoglobinelektrofores, som syftar till att bedöma vilken typ av hemoglobin som cirkulerar i blodet. Se hur man tolkar hemoglobinelektrofores.

Genetiska tester kan också utföras för att bedöma de gener som är ansvariga för sjukdomen och differentiera typerna av talassemi.

Hälspiktstestet bör inte utföras för att diagnostisera talassemi, för vid födseln är det cirkulerande hemoglobinet annorlunda och har inga förändringar, eftersom det är möjligt att diagnostisera talassemi först efter sex månaders liv.

Hur behandlingen görs

Behandlingen av talassemi måste vägledas av en läkare och varierar vanligtvis beroende på svårighetsgraden av sjukdomen:

1. Thalassemia minor

Detta är den mildaste typen av sjukdomen och kräver ingen specifik behandling. I allmänhet upplever personen inte symtom, men måste vara medveten om förvärringen av anemi i fall som kirurgi, allvarliga sjukdomar, situationer med hög stress eller under graviditet.

I allmänhet kan din läkare rekommendera att du använder folsyra-tillskott, ett vitamin som stimulerar blodkroppsproduktionen och hjälper till att lindra anemi. Se mat rik på folsyra och hur mat kan hjälpa till att behandla talassemi.

2. Mellanlig thalassemi

I allmänhet görs behandlingen av denna form av talassemi med blodtransfusioner under barndomen, om barnet har tillväxthämning eller i situationer där det finns en förstorad mjälte och lever.

3. Thalassemia major

Det är den allvarligaste formen av sjukdomen, där personen behöver få blodtransfusioner för livet, varannan till var fjärde vecka, beroende på nivån på anemin. Ju tidigare behandlingen påbörjas, desto mindre komplikationer kommer sjukdomen att ha i framtiden.

Personer med thalassemia major kan ha överflödigt järn i kroppen på grund av frekventa blodtransfusioner, så läkaren kan också ordinera järnchelaterande läkemedel, som binder till kroppen och förhindrar att järn blir överflödigt. Dessa läkemedel kan ges direkt i venen 5 till 7 gånger i veckan eller genom piller.

Möjliga komplikationer

Thalassemia-komplikationer uppstår endast i de mellanliggande och allvarliga formerna av sjukdomen, särskilt när den inte behandlas ordentligt.

I den mellanliggande formen av sjukdomen kan komplikationer vara:

• Deformationer i ben och tänder;
• Osteoporos;
• Gallstenar;
• Bensår på grund av syrebrist i kroppens ändar;
• Njurproblem;
• Högre risk för trombos;
• Hjärtproblem.

I svåra fall kan komplikationer som ben- och tanddeformiteter, förstorad lever och mjälte och hjärtsvikt uppstå.