Trismus-pseudocamptodactyly syndrom (TPS)

Innehåll

• Vad är trismus-pseudocamptodactyly syndrom?
• Vilka är symptomen på TPS?
• Vad orsakar TPS?
• Hur diagnostiseras TPS?
• Hur behandlas TPS?

Vad är trismus-pseudocamptodactyly syndrom?

Trismus-pseudocamptodactyly syndrom (TPS) är en sällsynt muskelsjukdom som drabbar mun, händer och fötter. Syndromet är också känt som holländsk-Kennedy-syndrom och Hecht-syndrom. Läs mer om detta syndrom.

Vilka är symptomen på TPS?

Symtomen på TPS varierar från en person till en annan. Det orsakar förkortade muskler och senor. Det vanligaste symptom är begränsad rörlighet i munnen, vilket kan orsaka tuggproblem. Andra symtom kan inkludera:

• begränsad rörelse av armar eller ben
• knutna nävar
• en klubbfot
• avvikelser i fötter och händer

Vad orsakar TPS?

TPS är en ärftlig sjukdom. En mutation av MYH8-genen orsakar TPS. Det är autosomalt dominerande. Detta innebär att en person kan ärva den onormala genen från endast en förälder. Den enda kända riskfaktorn för detta tillstånd är en familjehistoria med TPS.

Hur diagnostiseras TPS?

En läkare kan vanligtvis diagnostisera TPS vid födseln. Det kräver en fullständig fysisk undersökning. En läkare kommer också att titta på familjens medicinska historia eftersom TPS är ett ärftligt syndrom. Tecken på TPS börjar visa under spädbarn.

Hur behandlas TPS?

Det finns inget botemedel mot TPS. Du kan dock få operation för att lindra några av symptomen på TPS. Läkare föreslår ofta fysisk och arbetsterapi för personer med TPS som har problem med att gå eller som har skicklighet problem.