Ehlers-Danlos syndrom: vad det är, symptom och behandling

Innehåll

• Vilka är tecken och symtom
• Möjliga orsaker
• Vilka typer
• Vad är diagnosen
• Hur behandlingen görs

Ehlers-Danlos syndrom, bättre känt som elastisk manlig sjukdom, kännetecknas av en grupp genetiska störningar som påverkar bindväv i huden, lederna och blodkärlens väggar.

I allmänhet har personer med detta syndrom leder, blodkärlsväggar och hud som är mer töjbara än normalt och också mer ömtåliga, eftersom det är bindväven som har till uppgift att ge dem motstånd och flexibilitet, och i vissa fall kan det vara svår vaskulär skada uppstår.

Detta syndrom som går från föräldrar till barn har inget botemedel men kan behandlas för att minska risken för komplikationer. Behandlingen består av administrering av smärtstillande och blodtryckssänkande läkemedel, sjukgymnastik och i vissa fall kirurgi.

Vilka är tecken och symtom

De tecken och symtom som kan uppträda hos personer med Ehlers-Danlos syndrom är större töjbarhet i lederna, vilket leder till mer omfattande rörelser än normalt och därmed lokal smärta och förekomst av skador, större elasticitet i huden som gör den mer ömtålig och mer slapp och med onormal ärrbildning.

Dessutom, i mer allvarliga fall, där Ehlers-Danlos syndrom är vaskulärt, kan människor ha en tunnare näsa och överläpp, framträdande ögon och till och med tunnare hud som lätt skadas. Artärerna i kroppen är också mycket ömtåliga och hos vissa människor kan också aortaartären vara mycket svag, vilket kan brista och leda till döden. Väggarna i livmodern och tarmen är också mycket tunna och kan lätt gå sönder.

Andra symtom som kan uppstå är:

• Mycket frekventa förskjutningar och stukningar på grund av gemensam instabilitet;
• Muskelkontusion;
• Kronisk trötthet;
• Artros och artrit medan de fortfarande är unga;
• Muskelsvaghet;
• Smärta i muskler och leder
• Större motståndskraft mot smärta.

Generellt diagnostiseras denna sjukdom i barndomen eller tonåren på grund av de frekventa störningar, stukningar och överdriven elasticitet som patienter har, vilket slutar uppmärksamma familjen och barnläkaren.

Möjliga orsaker

Ehlers-Danlos syndrom är en ärftlig genetisk sjukdom som uppstår på grund av mutationer i gener som kodar för olika typer av kollagen eller enzymer som förändrar kollagen och kan överföras från föräldrar till barn.

Vilka typer

Ehlers-Danlos syndrom klassificeras i 6 huvudtyper, varvid typ 3 eller hypermobilitet, den vanligaste, som kännetecknas av ett större rörelseområde följt av typ 1 och 2, eller klassisk, vars förändring ger kollagen typ I och typ IV och som påverkar hudens struktur mer.

Typ 4 eller kärl är mer sällsynt än de tidigare och uppstår på grund av förändringar i kollagen typ III som påverkar blodkärl och organ, vilket kan brista mycket lätt.

Vad är diagnosen

För att ställa diagnosen, gör bara en fysisk undersökning och bedöm ledernas tillstånd. Dessutom kan läkaren också utföra en genetisk undersökning och en hudbiopsi för att upptäcka förekomsten av förändrade kollagenfibrer.

Hur behandlingen görs

Ehlers-Danlos syndrom har inget botemedel, men behandling kan hjälpa till att lindra symtom och förhindra komplikationer från sjukdomen. Läkaren kan ordinera smärtstillande medel, såsom paracetamol, ibuprofen eller naproxen, till exempel för att lindra smärta och läkemedel för att sänka blodtrycket, eftersom blodkärlens väggar är svagare och det är nödvändigt att minska den kraft med vilken blodet passerar.

Dessutom är sjukgymnastik också mycket viktigt, eftersom det hjälper till att stärka musklerna och stabilisera lederna.

I mer allvarliga fall, där det är nödvändigt att reparera en skadad led, där ett blodkärl eller organ spricker, kan operation vara nödvändig.