Varför gjorde jag genetiskt test för bröstcancer

Innehåll

• Recension för

"Dina resultat är klara."

Trots de illavarslande orden ser det väldesignade e-postmeddelandet glatt ut. Oviktig.

Men det är på väg att berätta för mig om jag är bärare av BRCA1- eller BRAC2-genmutationen, som kommer att driva min risk att utveckla bröst- och äggstockscancer genom taket. Det är på väg att berätta för mig om jag måste stirra på möjligheten till en förebyggande dubbel mastektomi i ansiktet en dag. Verkligen, det är på väg att berätta för mig hur mina hälsobeslut kommer att se ut från det här ögonblicket.

Detta är inte mitt första möte med bröstcancer. Jag har en familjehistoria av sjukdomen, så medvetenhet och utbildning har varit stora delar av mitt vuxna liv. (Här är vad som verkligen fungerar för att sänka din risk för bröstcancer.) Men när bröstcancermedvetenhetsmånaden närmar sig sitt slut varje oktober, har jag vanligtvis nått min gräns för rosa band och insamling 5K. Vad gäller tekniken för att screena för BRCA-gener? Jag visste att det fanns, men var inte riktigt säker på vad jag skulle göra åt det.

Sedan hörde jag om Color Genomics, ett gentestningsföretag som testar ett salivprov för mutationer i 19 gener (inklusive BRCA1 och BRCA2). Det var ett så enkelt alternativ, jag visste att det var dags att sluta undvika problemet och börja fatta beslut om min hälsa. Jag är uppmärksam på vad som kommer in i min kropp (läs: slänger bara ibland på den andra skivan pizza), så varför uppmärksammar jag inte vad som redan händer inuti min kropp?

Jag är verkligen inte den första som tänker på detta. Fler kvinnor tar beslutet att ha en sådan skrämmande screening. Och Angelina Jolie Pitt kastade allvarligt ljus på det mörka ämnet för två år sedan när hon testade positivt för en BRCA1 -mutation och offentligt diskuterade sitt beslut att ha en förebyggande dubbel mastektomi.

Konversationen har bara tagit fart sedan dess. Den genomsnittliga kvinnan har en risk på 12 procent att utveckla bröstcancer och en till två procents chans att få äggstockscancer under sin livstid. Men kvinnor som bär en mutation av BRCA1 -genen tittar på 81 procents chans att de kommer att utveckla bröstcancer någon gång och 54 procents chans att utveckla äggstockscancer.

"En av de saker som verkligen har förändrats under de senaste åren är att kostnaden för genetisk sekvensering verkligen har sjunkit dramatiskt", säger Othman Laraki, medgrundare av Color Genomics. Det som förr var ett dyrt blodprov har nu blivit ett snabbt spyttest för ungefär en tiondel av kostnaden. "I stället för dyra labkostnader har den främsta blockerande faktorn blivit förmågan att förstå och bearbeta informationen", säger han.

Det är något Color gör exceptionellt bra-vi pratar över 99 procents testnoggrannhet och resultat som är galet lätta att förstå. Med en lista över ingenjörer från toppteknikföretag (som Google och Twitter) gör företaget förståelsen av dina resultat mindre skrämmande - och mer som att beställa lunch på Seamless.

Efter att ha begärt ett spottkit online ($249; getcolor.com), levererar Color allt du behöver för att skicka in ett prov (i princip ett provrör som du spottar i). Hela processen tar cirka fem minuter och kitet kommer till och med med en förbetald låda för att skicka ditt prov direkt till labbet. Medan ditt DNA är på väg till deras testanläggningar, ber Color dig att svara på några frågor om din släkthistoria online, vilket hjälper forskarna att bättre förstå hur ärftlighet spelar in i din genetiska risk. Tio till 15 procent av cancer har en ärftlig komponent, vilket innebär att din risk är kopplad till en specifik genmutation i din familj. För de 19 generna som Color screenar testar en till två av 100 personer positivt för en eller flera mutationer, enligt Laraki. (Ta reda på varför bröstcancer ökar.)

Vi bär alla på genetiska mutationer - det är de som gör oss till individer. Men vissa mutationer innebär farliga hälsorisker som du definitivt vill veta om-i själva verket är alla 19 generna Färgtester kopplade till risk för bröst- och äggstockscancer, liksom andra typer av cancer och livshotande sjukdomar).

Enligt Laraki handlar det om att beväpna sig med information. Om du bär på en farlig mutation, får bröstcancer tidigt kontra sent en massiv effekt på överlevnaden. Enligt American Cancer Society pratar vi 100 procent om du fångar det i steg I mot bara 22 procent om du inte får det förrän i steg IV. Det är en stor fördel med att känna till dina risker i förväg.

Efter några veckor på labbet skickar Color dina resultat i ett mail som det jag fick. Genom deras superanvändarvänliga portal kan du se vilka gener, om några, som har en mutation och vad den mutationen kan betyda för din hälsa. Varje test inkluderar en konsultation med en genetisk rådgivare, som kommer att gå igenom dina resultat och svara på eventuella frågor. Om du frågar kommer Color till och med att skicka dina resultat till din läkare så att du kan arbeta med henne för att göra en plan.

Så för mig? När jag slutligen klickade på den illavarslande "Visa resultat" -knappen blev jag nästan förvånad över att ta reda på att jag inte bär några farliga genetiska mutationer-i BRCA-generna eller på annat sätt. Cue en gigantisk suck av lättnad. Med tanke på min familjehistoria var jag beredd på motsatsen (så mycket att jag inte berättade för några vänner eller familj att jag testades förrän efter att jag hade fått mina resultat). Hade de varit positiva ville jag ha tid att få mer information och att prata med min läkare om det bästa sättet att planera innan jag diskuterar beslutet.

Betyder detta att jag aldrig behöver oroa mig för bröstcancer? Självklart inte. Liksom de flesta kvinnor har jag fortfarande 12 procents risk att utveckla sjukdomen någon gång. Betyder det att jag kan vila lite lättare? Absolut. I slutändan, oavsett hur stor min personliga risk är, vill jag vara beredd att fatta smarta hälsobeslut, och efter att ha testats känner jag mig definitivt mer rustad att göra det. (Se till att du känner till American Cancer Society's Update to Breast Cancer Screening Guidelines.)

Recension för