Varför jag fick Alzheimers test

Innehåll

• Recension för

Forskare är mycket nära att skapa ett blodprov som kommer att kunna upptäcka Alzheimers sjukdom ett decennium före diagnosen, enligt en rapport i The FASEB Journal. Men med få förebyggande behandlingar tillgängliga, skulle du vilja veta? Här är anledningen till att en kvinna sa ja.

Min mamma dog av Alzheimers sjukdom 2011, när hon bara var ett par veckor blyg av 87. Hon hade en gång berättat att hon hade en moster som också dog av Alzheimers sjukdom, och jag kan inte säga säkert om det är sant (jag har aldrig träffade den här mostern, och då var en tydlig diagnos svårare att få än den är idag), att veta att jag hade denna familjehistoria motiverade mig att få mer information. (Är Alzheimers en normal del av åldrandet?)

Jag använde 23andme [en tjänst för genetisk screening av saliv i hemmet som sedan dess har förbjudits av FDA i väntan på ytterligare tester], som bland annat bedömer risken för Alzheimers. När jag gick för att kontrollera mina resultat online frågade sajten "Är du säker på att du vill gå till den här sidan?" När jag klickade på ja sa det, "Är du helt positiv?" Så det fanns flera olika chanser att bestämma, "Jag kanske inte vill veta det här." Jag fortsatte bara att klicka ja; Jag var nervös, men jag visste att jag ville veta min risk.

23andme berättade för mig att jag har 15 procents sannolikhet att få Alzheimers jämfört med den genomsnittliga personens risk, vilket är 7 procent. Så jag förstår att min risk är ungefär dubbelt så hög. Jag försökte ta detta bara som information-inget mer.

Jag gick in på det med vetskap om att det skulle finnas en ganska bra sannolikhet för att mina riskfaktorer skulle vara högre än genomsnittet, så jag var något förberedd mentalt. Jag blev inte förvånad och jag föll inte sönder. Ärligt talat var jag mest lättad över att det inte stod att min risk var 70 procent.

Efter att ha fått veta min risk från 23andme, pratade jag med min internist om mina resultat. Han gav mig en riktigt viktig information: Bara för att du har en genetisk risk är det inte givet att du kommer att få sjukdomen. Det är inte som [den neurodegenerativa genetiska sjukdomen] Huntingtons, där om du har genen och du lever till 40, är ​​du 99 procent säker på att få den. Med Alzheimers vet vi bara inte. (Se till att läsa hur en banbrytande ny studie kastar ljus över den mystiska hjärnan.)

Jag har inte gjort något åt ​​mina resultat, vad gäller livsstilsförändringar. För att vara ärlig så är jag inte medveten om att det finns mycket vi kan göra ännu. Min mamma gick mycket, var mycket aktiv, var socialt engagerad-allt detta säger experter är så bra för din hjärna-och hon fick Alzheimers ändå.

Min mamma blev mindre funktionell någonstans runt 83 års ålder. Men det betyder att hon hade mer än 80 riktigt underbara år. Hade hon varit överviktig, mindre socialt engagerad eller ätit en sämre kost, kanske hade den genen sparkat in vid 70 års ålder, vem vet? Så i detta skede är den allmänna rekommendationen att göra så gott du kan för att avvärja möjligheten att utveckla sjukdomen. Undantagen är naturligtvis de som löper risk för tidigt debuterande Alzheimers sjukdom. [Denna variation, som drabbar personer yngre än 65 år, har en definitiv genetisk koppling.]

Jag förstår de som säger att de helst inte vill veta. Men jag hade två saker i åtanke: Jag ville veta vad som kan finnas i mina föräldrars härkomst utöver Alzheimers, eftersom jag inte har mycket information om mina farföräldrars medicinska historia. Och om 5 eller 10 år från nu, om vi vet mer om vilken gen vi ska leta efter eller vilka markörer vi ska leta efter, har jag en jämförelse. Jag har en baslinje. (Ta reda på de bästa livsmedlen för att förebygga Alzheimers.)

Jag vet att dessa resultat bara är en faktor i min riskprofil. Jag stressar inte över mina resultat, för jag vet att genetisk testning bara är en del av en större bild. Jag håller på med att hålla mig aktiv, engagera mig socialt, äta anständigt-och resten är ur mina händer.

Men jag är fortfarande glad att det inte stod 70 procent.

Efter att hennes mamma gick bort skrev Elaine en bok om hennes mammas erfarenhet av sjukdomen och hennes egen erfarenhet som vaktmästare. Hjälp Elaine att hjälpa andra genom att köpa det; en del av intäkterna går till Alzheimers forskning.

Recension för