Dubin-Johnsons syndrom

Dubin-Johnsons syndrom (DJS) är en störning som överförs genom familjer (ärftlig). I detta tillstånd kan du ha mild gulsot under hela livet.

DJS är en mycket sällsynt genetisk störning. För att ärva tillståndet måste ett barn få en kopia av den defekta genen från båda föräldrarna.

Syndromet stör kroppens förmåga att flytta bilirubin genom levern till gallan. När levern och mjälten bryter ned slitna röda blodkroppar produceras bilirubin. Bilirubin rör sig normalt in i gallan, som produceras av levern. Det rinner sedan in i gallgångarna, förbi gallblåsan och in i matsmältningssystemet.

När bilirubin inte transporteras ordentligt i gallan, byggs det upp i blodomloppet. Detta gör att huden och ögonvitorna blir gula. Detta kallas gulsot. Allvarligt höga nivåer av bilirubin kan skada hjärnan och andra organ.

Människor med DJS har livslång mild gulsot som kan förvärras av:

• Alkohol
• P-piller
• Miljöfaktorer som påverkar levern
• Infektion
• Graviditet

Mild gulsot, som kanske inte uppträder förrän i puberteten eller vuxenlivet, är oftast det enda symptomet på DJS.

Följande tester kan hjälpa till att diagnostisera detta syndrom:

• Leverbiopsi
• Leverenzymnivåer (blodprov)
• Serum bilirubin
• Urinkoproporforfinnivåer, inklusive koproporfyrin I-nivå

Ingen specifik behandling krävs.

Utsikterna är mycket positiva. DJS förkortar i allmänhet inte en persons livslängd.

Komplikationer är ovanliga, men kan inkludera följande:

• Buksmärtor
• Allvarlig gulsot

Ring din vårdgivare om något av följande inträffar:

• Gulsot är svår
• Gulsot blir värre med tiden
• Du har också buksmärta eller andra symtom (vilket kan vara ett tecken på att en annan störning orsakar gulsot)

Om du har en familjehistoria av DJS kan genetisk rådgivning vara till hjälp om du planerar att få barn.

• Matsmältningssystemens organ

Korenblat KM, Berk PD. Tillvägagångssätt till patienten med gulsot eller onormala leverprover. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 138.

Lidofsky SD. Gulsot. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger och Fordtrans mag-tarm- och leversjukdom. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21 kap.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N.Bilirubinmetabolism och dess störningar. I: Sanyal AJ, Terrault N, red. Zakim och Boyers hepatologi: En lärobok om leversjukdom. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 58.