Peutz-Jeghers syndrom

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är en sällsynt sjukdom där tillväxt som kallas polyper bildas i tarmarna. En person med PJS har en hög risk att utveckla vissa cancerformer.

Det är okänt hur många som påverkas av PJS. National Institute of Health uppskattar dock att det drabbar cirka 1 av 25 000 till 300 000 födda.

PJS orsakas av en mutation i genen STK11 (tidigare känd som LKB1). Det finns två sätt som PJS kan ärvas:

• Familjell PJS ärvs genom familjer som ett autosomalt dominerande drag. Det betyder att om en av dina föräldrar har denna typ av PJS har du 50% chans att ärva genen och ha sjukdomen.
• Spontan PJS ärvs inte från en förälder. Genmutationen sker på egen hand. När någon bär den genetiska förändringen har deras barn 50% chans att ärva den.

Symtom på PJS är:

• Brunaktig eller blågrå fläckar på läpparna, tandköttet, inre foder i munnen och huden
• Stoppade fingrar eller tår
• Kramper i buken
• Mörka fräknar på och runt barnets läppar
• Blod i avföringen som kan ses med blotta ögat (ibland)
• Kräkningar

Polyperna utvecklas främst i tunntarmen men också i tjocktarmen (tjocktarmen). En undersökning av kolon som kallas koloskopi visar kolonpolyper. Tunntarmen utvärderas på två sätt. Den ena är en röntgen av barium (tarmserie). Den andra är en kapselendoskopi, där en liten kamera sväljs och sedan tar många bilder när den färdas genom tunntarmen.

Ytterligare tentor kan visa:

• En del av tarmen viks in i sig själv (intussusception)
• Godartade (icke-cancerösa) tumörer i näsan, luftvägarna, urinledarna eller urinblåsan

Laboratorietester kan innefatta:

• Komplett blodtal (CBC) - kan avslöja anemi
• Genetisk testning
• Avföring guaiac, för att leta efter blod i avföringen
• Total järnbindningskapacitet (TIBC) - kan kopplas till järnbristanemi

Kirurgi kan behövas för att avlägsna polyper som orsakar långvariga problem. Järntillskott hjälper till att motverka blodförlust.

Personer med detta tillstånd bör övervakas av en vårdgivare och kontrolleras regelbundet för cancerpolyperförändringar.

Följande resurser kan ge mer information om PJS:

• National Organization for Rare Disorders (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM Genetics hemreferens - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Det kan finnas en hög risk för att dessa polyper blir cancerösa. Vissa studier kopplar PJS till cancer i mag-tarmkanalen, lungan, bröstet, livmodern och äggstockarna.

Komplikationer kan inkludera:

• Intussusception
• Polyper som leder till cancer
• Cystor på äggstockarna
• En typ av äggstocks tumörer som kallas könsledning tumörer

Ring för en tid med din leverantör om du eller ditt barn har symtom på detta tillstånd. Allvarliga buksmärtor kan vara ett tecken på ett akut tillstånd såsom intussusception.

Genetisk rådgivning rekommenderas om du planerar att få barn och har en familjehistoria av detta tillstånd.

PJS

• Matsmältningssystemens organ

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Peutz-Jeghers syndrom. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, red.Genrecensioner. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Uppdaterad 14 juli 2016. Åtkomst till 5 november 2019.

Wendel D, Murray KF. Tumörer i mag-tarmkanalen. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 372.