Bartters syndrom

Bartters syndrom är en grupp sällsynta tillstånd som påverkar njurarna.

Det finns fem gendefekter som är kända för att vara associerade med Bartters syndrom. Villkoret är närvarande vid födseln (medfödd).

Tillståndet orsakas av en defekt i njurarnas förmåga att återuppta natrium. Personer som drabbas av Bartters syndrom förlorar för mycket natrium genom urinen. Detta orsakar en ökning av nivån av hormonet aldosteron och får njurarna att ta bort för mycket kalium från kroppen. Detta kallas kaliumsvinn.

Tillståndet resulterar också i en onormal syrabalans i blodet som kallas hypokalemisk alkalos, vilket orsakar för mycket kalcium i urinen.

Denna sjukdom uppträder vanligtvis i barndomen. Symtom inkluderar:

• Förstoppning
• Viktökning är mycket lägre än för andra barn i samma ålder och kön (tillväxtfel)
• Behöver urinera oftare än vanligt (urinfrekvens)
• Lågt blodtryck
• Njursten
• Muskelkramper och svaghet

Bartters syndrom misstänks vanligtvis när ett blodprov finner en låg nivå av kalium i blodet. Till skillnad från andra former av njursjukdom orsakar detta tillstånd inte högt blodtryck. Det finns en tendens mot lågt blodtryck. Laboratorietester kan visa:

• Höga nivåer av kalium, kalcium och klorid i urinen
• Höga nivåer av hormonerna, renin och aldosteron, i blodet
• Lågt blodklorid
• Metabolisk alkalos

Samma tecken och symtom kan också förekomma hos personer som tar för många diuretika (vattenpiller) eller laxermedel. Urinprov kan göras för att utesluta andra orsaker.

En ultraljud av njurarna kan göras.

Bartters syndrom behandlas genom att äta livsmedel rik på kalium eller ta kaliumtillskott.

Många människor behöver också salt och magnesiumtillskott.Läkemedel kan behövas som blockerar njurs förmåga att bli av med kalium. Höga doser av icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID) kan också användas.

Spädbarn som har svårt tillväxtfel kan växa normalt med behandling. Med tiden kommer vissa personer med tillståndet att utveckla njursvikt.

Ring din vårdgivare om ditt barn är:

• Har muskelkramper
• Växer inte bra
• Urinerar ofta

Kalium slöseri; Salt-slösande nefropati

• Aldosteronnivå test

Dixon BP. Ärvda rörformiga transportavvikelser: Bartters syndrom. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 549.1

Guay-Woodford LM. Ärftliga nefropatier och utvecklingsavvikelser i urinvägarna. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 119.

Montera DB. Störningar i kaliumbalansen. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner och Rector's The Kidney. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 17.