Hemokromatos

Hemokromatos är ett tillstånd där det finns för mycket järn i kroppen. Det kallas också järnöverbelastning.

Hemokromatos kan vara en genetisk störning som överförs genom familjer.

• Människor med denna typ absorberar för mycket järn genom mag-tarmkanalen. Järn byggs upp i kroppen. Levern, hjärtat och bukspottkörteln är vanliga organ där järn byggs upp.
• Det är närvarande vid födseln, men kan inte diagnostiseras på flera år.

Hemokromatos kan också förekomma som ett resultat av:

• Andra blodproblem, såsom talassemi eller vissa anemier. För många blodtransfusioner över tid kan leda till överbelastning av järn.
• Långvarig alkoholanvändning och andra hälsoförhållanden.

Denna sjukdom drabbar fler män än kvinnor. Det är vanligt hos vita människor av nordeuropeisk härkomst.

Symtomen kan inkludera något av följande:

• Buksmärtor
• Trötthet, brist på energi, svaghet
• Generaliserad mörkare hudfärg (ofta kallad bronsning)
• Ledvärk
• Förlust av kroppshår
• Förlust av sexuell lust
• Viktminskning

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning. Detta kan visa svullnad i lever och mjälte och hudfärgsförändringar.

Blodprov kan hjälpa till att ställa diagnosen. Test kan inkludera:

• Ferritinnivå
• Järnnivå
• Andel transferrinmättnad (hög)
• Genetisk testning

Andra tester kan inkludera:

• Blodsockernivå (glukos)
• Alfa fetoprotein
• Ekokardiogram för att undersöka hjärtats funktion
• Elektrokardiogram (EKG) för att titta på hjärtets elektriska aktivitet
• Bildtest som CT-skanningar, MRT och ultraljud
• Leverfunktionstester

Villkoret kan bekräftas med leverbiopsi eller genetisk testning. Om en genetisk defekt bekräftas kan andra blodprov användas för att ta reda på om andra familjemedlemmar löper risk för järnöverbelastning.

Målet med behandlingen är att ta bort överflödigt järn från kroppen och behandla organskador.

Ett förfarande som kallas flebotomi är den bästa metoden för att ta bort överflödigt järn från kroppen:

• En halv liter blod avlägsnas från kroppen varje vecka tills kroppens järnförråd har tömts. Det kan ta många månader att göra.
• Därefter kan proceduren göras mindre ofta för att upprätthålla normal järnlagring.

Varför proceduren behövs beror på dina symtom och nivåer av hemoglobin och serumferritin och hur mycket järn du tar i din kost.

Andra hälsoproblem som diabetes, minskade testosteronnivåer hos män, artrit, leversvikt och hjärtsvikt kommer att behandlas.

Om du får diagnosen hemokromatos kan din leverantör rekommendera en diet för att minska hur mycket järn som tas upp genom matsmältningsorganet. Din leverantör kan rekommendera följande:

• Drick inte alkohol, speciellt om du har leverskador.
• Ta inte järnpiller eller vitaminer som innehåller järn.
• Använd inte stekpannor.
• Begränsa livsmedel berikade med järn, till exempel 100% järnberikade frukostflingor.

Obehandlad kan överbelastning av järn leda till leverskador.

Extra järn kan också byggas upp i andra delar av kroppen, inklusive sköldkörteln, testiklarna, bukspottkörteln, hypofysen, hjärtat eller lederna. Tidig behandling kan hjälpa till att förhindra komplikationer som leversjukdom, hjärtsjukdom, artrit eller diabetes.

Hur bra du gör beror på mängden organskador. Vissa organskador kan vändas när hemokromatos upptäcks tidigt och behandlas aggressivt med flebotomi.

Komplikationer inkluderar:

• Levercirros
• Leversvikt
• Lever cancer

Sjukdomen kan leda till utveckling av:

• Artrit
• Diabetes
• Hjärtproblem
• Ökad risk för vissa bakterieinfektioner
• Testikulär atrofi
• Hudfärg förändras

Ring din leverantör om symtom på hemokromatos utvecklas.

Ring en tid med din leverantör (för screening) om en familjemedlem har diagnostiserats med hemokromatos.

Screening av familjemedlemmar till en person som diagnostiserats med hemokromatos kan upptäcka sjukdomen tidigt så att behandlingen kan påbörjas innan organskador har inträffat hos andra drabbade släktingar.

Järnöverbelastning; Blodtransfusion - hemokromatos

• Hepatomegali

Bacon BR, Fleming RE. Hemokromatos. I: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, red. Sleisenger och Fordtrans mag-tarm- och leversjukdom: patofysiologi / diagnos / hantering. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 75.

Brittenham GM. Störningar av järnhomeostas: järnbrist och överbelastning. I: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, red. Hematologi: grundläggande principer och praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 36.