Fanconis syndrom

Fanconis syndrom är en störning i njurrören där vissa ämnen som normalt absorberas i blodomloppet i njurarna släpps ut i urinen istället.

Fanconis syndrom kan orsakas av felaktiga gener, eller det kan resultera senare i livet på grund av njurskador. Ibland är orsaken till Fanconis syndrom okänd.

Vanliga orsaker till Fanconis syndrom hos barn är genetiska defekter som påverkar kroppens förmåga att bryta ner vissa föreningar såsom:

• Cystin (cystinos)
• Fruktos (fruktosintolerans)
• Galaktos (galaktosemi)
• Glykogen (glykogenlagringssjukdom)

Cystinos är den vanligaste orsaken till Fanconis syndrom hos barn.

Andra orsaker hos barn inkluderar:

• Exponering för tungmetaller som bly, kvicksilver eller kadmium
• Lowes syndrom, en sällsynt genetisk störning i ögon, hjärna och njurar
• Wilsons sjukdom
• Dent sjukdom, en sällsynt genetisk störning i njurarna

Hos vuxna kan Fanconis syndrom orsakas av olika saker som skadar njurarna, inklusive:

• Vissa läkemedel, inklusive azatioprin, cidofovir, gentamicin och tetracyklin
• Njurtransplantation
• Lätt kedjedeponeringssjukdom
• Multipelt myelom
• Primär amyloidos

Symtom inkluderar:

• Passerar stora mängder urin, vilket kan leda till uttorkning
• Överdriven törst
• Allvarlig benvärk
• Frakturer på grund av bensvaghet
• Muskelsvaghet

Laboratorietester kan visa att för mycket av följande ämnen kan gå förlorade i urinen:

• Aminosyror
• Bikarbonat
• Glukos
• Magnesium
• Fosfat
• Kalium
• Natrium
• Urinsyra

Förlust av dessa ämnen kan leda till en mängd olika problem. Ytterligare tester och en fysisk undersökning kan visa tecken på:

• Dehydrering på grund av överdriven urinering
• Tillväxtfel
• Osteomalacia
• Engelska sjukan
• Typ 2 renal tubulär acidos

Många olika sjukdomar kan orsaka Fanconis syndrom. Den bakomliggande orsaken och dess symtom bör behandlas efter behov.

Prognosen beror på den underliggande sjukdomen.

Ring din vårdgivare om du har uttorkning eller muskelsvaghet.

De Toni-Fanconi-Debré syndrom

• Njuranatomi

Bonnardeaux A, GD Bichet. Ärftliga störningar i njurröret. I: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. Brenner och Rector's The Kidney. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 44.

Foreman JW. Fanconis syndrom och andra proximala tubulära störningar. I: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Omfattande klinisk nefrologi. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.