Ärftlig fruktosintolerans

Ärftlig fruktosintolerans är en störning där en person saknar det protein som behövs för att bryta ner fruktos. Fruktos är ett fruktsocker som naturligt förekommer i kroppen. Konstgjord fruktos används som sötningsmedel i många livsmedel, inklusive barnmat och drycker.

Detta tillstånd inträffar när kroppen saknar ett enzym som kallas aldolas B. Detta ämne behövs för att bryta ner fruktos.

Om en person utan detta ämne äter fruktos eller sackaros (sockerrör eller sockerbetor, bordssocker) inträffar komplicerade kemiska förändringar i kroppen. Kroppen kan inte ändra sin lagrade sockerform (glykogen) till glukos. Som ett resultat faller blodsockret och farliga ämnen byggs upp i levern.

Ärftlig fruktosintolerans ärvs, vilket innebär att den kan överföras genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke-arbetande kopia av aldolas B-genen har var och en av deras barn 25% (1 av 4) chans att drabbas.

Symtom kan ses efter att ett barn börjar äta mat eller formel.

De tidiga symptomen på fruktosintolerans liknar de med galaktosemi (oförmåga att använda sockergalaktos). Senare symptom beror mer på leversjukdom.

Symtom kan inkludera:

• Kramper
• Överdriven sömnighet
• Irritabilitet
• Gul hud eller vita ögon (gulsot)
• Dålig matning och tillväxt som spädbarn, misslyckande med att trivas
• Problem efter att ha ätit frukt och andra livsmedel som innehåller fruktos eller sackaros
• Kräkningar

Fysisk undersökning kan visa:

• Förstorad lever och mjälte
• Gulsot

Tester som bekräftar diagnosen inkluderar:

• Blodproppar
• Blodsockertest
• Enzymstudier
• Genetisk testning
• Njurfunktionstest
• Leverfunktionstester
• Leverbiopsi
• Urinsyra blodprov
• Urinprov

Blodsockret kommer att vara lågt, särskilt efter att ha fått fruktos eller sackaros. Urinsyranivåerna kommer att vara höga.

Att ta bort fruktos och sackaros från kosten är en effektiv behandling för de flesta. Komplikationer kan behandlas. Till exempel kan vissa människor ta ett läkemedel för att sänka nivån av urinsyra i blodet och minska risken för gikt.

Ärftlig fruktosintolerans kan vara mild eller svår.

Att undvika fruktos och sackaros hjälper de flesta barn med detta tillstånd. Prognosen är bra i de flesta fall.

Några barn med en allvarlig form av sjukdomen kommer att utveckla svår leversjukdom. Även att ta bort fruktos och sackaros från kosten kanske inte förhindrar svår leversjukdom hos dessa barn.

Hur bra en person gör beror på:

• Hur snart diagnosen ställs
• Hur snart fruktos och sackaros kan tas bort från kosten
• Hur bra enzymet fungerar i kroppen

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Undvikande av fruktoshaltiga livsmedel på grund av deras effekter
• Blödning
• Gikt
• Sjukdom genom att äta mat som innehåller fruktos eller sackaros
• Leversvikt
• Lågt blodsocker (hypoglykemi)
• Krampanfall
• Död

Ring din vårdgivare om ditt barn utvecklar symtom på detta tillstånd efter utfodring. Om ditt barn har detta tillstånd rekommenderar experter att se en läkare som är specialiserad på biokemisk genetik eller ämnesomsättning.

Par med en familjehistoria av fruktosintolerans som vill ha barn kan överväga genetisk rådgivning.

De flesta av de skadliga effekterna av sjukdomen kan förhindras genom att minska intaget av fruktos och sackaros.

Fruktosemi; Fruktosintolerans; Fruktos aldolas B-brist; Fruktos-1, 6-bisfosfat aldolasbrist

Bonnardeaux A, GD Bichet. Ärftliga störningar i njurröret. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenner och Rector's The Kidney. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekter i metabolismen av kolhydrater. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Kolhydrater. I: McPherson RA, Pincus MR, red. Henrys kliniska diagnos och hantering med laboratoriemetoder. 23: e upplagan St Louis, MO: Elsevier; 2017: kapitel 16.

Scheinman SJ. Genbaserade njurtransportstörningar. I: Gilbert SJ, Weiner DE, red. National Kidney Foundation's Primer on Kidney Disease. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kapitel 38.