Pseudohypoparathyroidism

Pseudohypoparathyroidism (PHP) är en genetisk störning där kroppen inte svarar på paratyroidhormon.

Ett relaterat tillstånd är hypoparathyroidism, där kroppen inte gör tillräckligt med bisköldkörtelhormon.

Bisköldkörtlarna producerar bisköldkörtelhormon (PTH). PTH hjälper till att kontrollera kalcium-, fosfor- och vitamin D-nivåerna i blodet och är viktigt för benhälsan.

Om du har PHP producerar din kropp rätt mängd PTH men är "motståndskraftig" mot dess effekt. Detta orsakar låga kalciumnivåer i blodet och höga blodfosfatnivåer.

PHP orsakas av onormala gener. Det finns olika typer av PHP. Alla former är sällsynta och diagnostiseras vanligtvis i barndomen.

• Typ 1a ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Det betyder att endast en förälder behöver skicka den felaktiga genen för att du ska ha tillståndet. Det kallas också Albright ärftlig osteodystrofi. Tillståndet orsakar kort kroppsvikt, runt ansikte, fetma, utvecklingsfördröjning och korta handben. Symtomen beror på om du ärver genen från din mor eller far.
• Typ 1b innebär endast resistens mot PTH i njurarna. Mindre är känt om typ 1b än typ 1a. Kalcium i blodet är lågt, men det finns ingen av de andra karakteristiska egenskaperna hos Albright ärftlig osteodystrofi.
• Typ 2 involverar också låga kalciumnivåer i blodet och höga blodfosfatnivåer. Människor med denna form har inte de fysiska egenskaper som är gemensamma för personer med typ 1a. Den genetiska abnormitet som orsakar den är inte känd. Det skiljer sig från typ 1b i hur njuren svarar på höga PTH-nivåer.

Symtom är relaterade till en låg nivå av kalcium och inkluderar:

• Grå starr
• Tandproblem
• Domningar
• Krampanfall
• Tetany (en samling symtom inklusive muskelryckningar och hand- och fotkramper och muskelspasmer)

Personer med Albright ärftlig osteodystrofi kan ha följande symtom:

• Kalciumavlagringar under huden
• Dimples som kan ersätta knogarna på de drabbade fingrarna
• Runt ansikte och kort hals
• Korta handben, särskilt benet under fjärde fingret
• Kort höjd

Blodprov kommer att göras för att kontrollera kalcium-, fosfor- och PTH-nivåer. Du kan också behöva urintester.

Andra tester kan inkludera:

• Genetisk testning
• Huvud MR eller CT-skanning av hjärnan

Din vårdgivare kommer att rekommendera kalcium- och vitamin D-tillskott för att upprätthålla en korrekt kalciumnivå. Om blodfosfatnivån är hög kan du behöva följa en diet med låg fosforhalt eller ta läkemedel som kallas fosfatbindare (såsom kalciumkarbonat eller kalciumacetat). Behandlingen är vanligtvis livslång.

Lågt blodkalcium i PHP är vanligtvis mildare än i andra former av hypoparathyroidism, men svårighetsgraden av symtom kan vara annorlunda mellan olika människor.

Människor med typ 1a PHP har större risk för andra endokrina systemproblem (såsom hypotyreoidism och hypogonadism).

PHP kan vara kopplat till andra hormonproblem, vilket resulterar i:

• Låg sexlust
• Långsam sexuell utveckling
• Låga energinivåer
• Viktökning

Kontakta din leverantör om du eller ditt barn har några symtom på låg kalciumnivå eller pseudohypoparathyroidism.

Albright ärftlig osteodystrofi; Typer 1A och 1B pseudohypoparathyroidism; PHP

• Endokrina körtlar
• Bisköldkörteln

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, Albrights ärftliga osteodystrofi och progressiv osseös heteroplasi: störningar orsakade av inaktiverande GNAS-mutationer. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kapitel 66.

Doyle DA. Pseudohypoparathyroidism (Albright ärftlig osteodystrofi). I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 590.

Thakker RV. Bisköldkörteln, hyperkalcemi och hypokalcemi. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 232.