Galaktosemi

Galaktosemi är ett tillstånd där kroppen inte kan använda (metabolisera) den enkla sockergalaktosen.

Galaktosemi är en ärftlig sjukdom. Det betyder att det förmedlas genom familjer. Om båda föräldrarna har en icke-arbetande kopia av genen som kan orsaka galaktosemi, har var och en av deras barn 25% (1 av 4) chans att bli påverkad av den.

Det finns tre former av sjukdomen:

• Galaktos-1-fosfaturidyltransferas (GALT) -brist: Klassisk galaktosemi, den vanligaste och allvarligaste formen
• Brist på galaktoskinas (GALK)
• Brist på galaktos-6-fosfatepimeras (GALE)

Människor med galaktosemi kan inte helt bryta ner den enkla sockergalaktosen. Galaktos utgör hälften av laktos, det socker som finns i mjölk.

Om ett spädbarn med galaktosemi ges mjölk, bildas ämnen gjorda av galaktos i barnets system. Dessa ämnen skadar levern, hjärnan, njurarna och ögonen.

Människor med galaktosemi tål inte någon form av mjölk (människa eller djur). De måste vara försiktiga med att äta andra livsmedel som innehåller galaktos.

Spädbarn med galaktosemi kan visa symtom under de första dagarna av livet om de äter formel eller bröstmjölk som innehåller laktos. Symtomen kan bero på en allvarlig blodinfektion med bakterierna E coli.

Symtom på galaktosemi är:

• Kramper
• Irritabilitet
• Letargi
• Dålig utfodring - barnet vägrar att äta mjölk som innehåller mjölk
• Dålig viktökning
• Gul hud och vita ögon (gulsot)
• Kräkningar

Test för att kontrollera galaktosemi inkluderar:

• Blodkultur för bakteriell infektion (E coli sepsis)
• Enzymaktivitet i de röda blodkropparna
• Ketoner i urinen
• Prenatal diagnos genom att direkt mäta enzymet galaktos-1-fosfat uridyltransferas
• "Reducerande ämnen" i spädbarnets urin och normalt eller lågt blodsocker medan barnet får bröstmjölk eller en formel som innehåller laktos

Nyfödda screeningtest i många stater kontrollerar för galaktosemi.

Testresultaten kan visa:

• Aminosyror i urinen eller blodplasman
• Förstorad lever
• Vätska i buken
• Lågt blodsocker

Människor med detta tillstånd måste undvika all mjölk, produkter som innehåller mjölk (inklusive torr mjölk) och andra livsmedel som innehåller galaktos, för livet. Läs produktetiketter för att se till att du eller ditt barn med tillståndet inte äter mat som innehåller galaktos.

Spädbarn kan matas:

• Sojaformel
• En annan laktosfri formel
• Köttbaserad formel eller Nutramigen (en proteinhydrolysatformel)

Kalciumtillskott rekommenderas.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Människor som diagnostiseras tidigt och strikt undviker mjölkprodukter kan leva ett relativt normalt liv. Emellertid kan mild psykisk funktionsnedsättning utvecklas, även hos personer som undviker galaktos.

Dessa komplikationer kan utvecklas:

• Grå starr
• Levercirros
• Försenad talutveckling
• Oregelbundna menstruationer, nedsatt funktion av äggstockarna som leder till äggstockssvikt och infertilitet
• Mentalt handikapp
• Allvarlig infektion med bakterier (E coli sepsis)
• Skakningar (skakningar) och okontrollerbara motorfunktioner
• Död (om det finns galaktos i kosten)

Ring din vårdgivare om:

• Ditt barn har symtom på galaktosemi
• Du har en familjehistoria av galaktosemi och överväger att få barn

Det är bra att känna till din familjehistoria. Om du har en familjehistoria av galaktosemi och vill ha barn kommer genetisk rådgivning att hjälpa dig att fatta beslut om graviditet och prenatal testning. När diagnosen galaktosemi har ställts rekommenderas genetisk rådgivning för andra familjemedlemmar.

Många stater skärmar alla nyfödda för galaktosemi. Om det nyfödda testet visar möjlig galaktosemi, bör de sluta ge sina spädbarnsmjölkprodukter omedelbart och fråga sin leverantör om blodprov som kan göras för att bekräfta en diagnos av galaktosemi.

Galaktos-1-fosfat uridyltransferasbrist; Galaktokinasbrist; Galaktos-6-fosfatepimerasbrist; GALT; GALK; STORM; Epimerasbrist galaktosemi; GALE-brist; Galaktosemi typ III; UDP-galaktos-4; Duarte-variant

• Galaktosemi

Berry GT. Klassisk galaktosemi och klinisk variant galaktosemi. 2000 4 februari [Uppdaterad 9 mars 2017]. I: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, red. Genrecensioner [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, GD Bichet. Ärftliga störningar i njurröret. I: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. Brenner och Rector's The Kidney. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnos, hantering och långsiktigt resultat. Pediatrik och barns hälsa. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Medfödda metabolismfel och nervsystemet. I: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradleys neurologi inom klinisk praxis. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: kap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defekter i metabolismen av kolhydrater. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 105.

Maitra A. Sjukdomar i spädbarn och barndom. I: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: kap 10.