Urinsjukdom i lönnsirap

Urinsjukdom med lönnsirap (MSUD) är en störning där kroppen inte kan bryta ner vissa delar av proteiner. Urinen hos personer med detta tillstånd kan lukta som lönnsirap.

Urinsjukdom med lönnsirap (MSUD) ärvs, vilket innebär att den överförs genom familjer. Det orsakas av en defekt i 1 av 3 gener. Människor med detta tillstånd kan inte bryta ner aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Detta leder till en uppbyggnad av dessa kemikalier i blodet.

I den allvarligaste formen kan MSUD skada hjärnan under tider med fysisk stress (som infektion, feber eller att inte äta på länge).

Vissa typer av MSUD är milda eller kommer och går. Även i den mildaste formen kan upprepade perioder med fysisk stress orsaka psykisk funktionsnedsättning och höga nivåer av leucin att byggas upp.

Symtom på denna störning inkluderar:

• Koma
• Matningssvårigheter
• Letargi
• Krampanfall
• Urin som luktar lönnsirap
• Kräkningar

Dessa tester kan göras för att kontrollera om denna störning:

• Plasma-aminosyratest
• Urin organisk syra test
• Genetisk testning

Det kommer att finnas tecken på ketos (uppbyggnad av ketoner, en biprodukt av fettförbränning) och överskott av syra i blodet (acidos).

När tillståndet diagnostiseras och under episoder innebär behandlingen att man äter en proteinfri diet. Vätskor, sockerarter och ibland fetter ges genom en ven (IV). Dialys genom magen eller en ven kan göras för att minska onormala ämnen i blodet.

Långtidsbehandling kräver en speciell diet. För spädbarn innehåller kosten en formel med låga nivåer av aminosyrorna leucin, isoleucin och valin. Människor med detta tillstånd måste förbli på en diet med låga halter av dessa aminosyror för livet.

Det är mycket viktigt att alltid följa denna diet för att förhindra nervsystemet (neurologisk) skada. Detta kräver täta blodprov och noggrann övervakning av en registrerad dietist och läkare, samt samarbete av föräldrar till barn med tillståndet.

Denna sjukdom kan vara livshotande om den inte behandlas.

Även med kostbehandling kan stressiga situationer och sjukdomar fortfarande orsaka höga nivåer av vissa aminosyror. Döden kan inträffa under dessa avsnitt. Med strikt kostbehandling har barn vuxit till vuxen ålder och kan förbli friska.

Dessa komplikationer kan uppstå:

• Neurologiska skador
• Koma
• Död
• Mentalt handikapp

Ring din vårdgivare om du har en familjehistoria av MSUD och planerar att starta en familj. Ring också din leverantör omedelbart om du har en nyfödd som har symtom på urinsjukdom med lönnsirap.

Genetisk rådgivning föreslås för personer som vill ha barn och som har en familjehistoria av urinsjukdom med lönnsirap. Många stater skärmar nu alla nyfödda med blodprovning för MSUD.

Om ett screeningtest visar att din bebis kan ha MSUD, bör ett uppföljande blodprov för aminosyranivåer göras direkt för att bekräfta sjukdomen.

MSUD

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias och organiska acidemias. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: kap 37.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekter i metabolismen av aminosyror. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 103.

Merritt JL, Gallagher RC. Medfödda fel i kolhydrat, ammoniak, aminosyra och organisk syrametabolism. I: Gleason CA, Juul SE, red. Averys sjukdomar hos den nyfödda. 10: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: kap 22.