Turnersyndrom

Turners syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd där en kvinna inte har det vanliga paret X-kromosomer.

Det typiska antalet mänskliga kromosomer är 46. Kromosomer innehåller alla dina gener och DNA, kroppens byggstenar. Två av dessa kromosomer, sexkromosomerna, avgör om du blir pojke eller flicka.

• Kvinnor har vanligtvis två av samma kön kromosomer, skrivna som XX.
• Hanar har en X- och en Y-kromosom (skriven som XY).

I Turners syndrom saknar celler hela eller delar av en X-kromosom. Villkoret förekommer endast hos kvinnor. Vanligtvis har en kvinna med Turners syndrom bara 1 X-kromosom. Andra kan ha 2 X-kromosomer, men en av dem är ofullständig. Ibland har en kvinna några celler med 2 X-kromosomer, men andra celler har bara 1.

Möjliga upptäckter av huvud och nacke inkluderar:

• Öronen är svaga.
• Halsen verkar bred eller webbliknande.
• Taket på munnen är smalt (hög gom).
• Hårfästet på baksidan av huvudet är lägre.
• Underkäken är lägre och verkar tona bort (avta).
• Hängande ögonlock och torra ögon.

Andra resultat kan inkludera:

• Fingrar och tår är korta.
• Händer och fötter är svullna hos spädbarn.
• Spikarna är smala och vänder uppåt.
• Bröstet är brett och platt. Bröstvårtor verkar mer fördelade.
• Höjd vid födseln är ofta mindre än genomsnittet.

Ett barn med Turners syndrom är mycket kortare än barn som är i samma ålder och kön. Detta kallas kortväxt. Det här problemet kanske inte märks hos tjejer före 11 års ålder.

Puberteten kan vara frånvarande eller inte komplett. Om puberteten inträffar börjar den oftast vid normal ålder. Efter pubertetsåldern, om de inte behandlas med kvinnliga hormoner, kan dessa fynd vara närvarande:

• Könshår är ofta närvarande och normalt.
• Bröstutveckling kanske inte förekommer.
• Menstruationsperioder är frånvarande eller mycket lätta.
• Vaginal torrhet och smärta vid samlag är vanligt.
• Infertilitet.

Ibland kan diagnosen Turners syndrom inte ställas förrän en vuxen. Det kan upptäckas eftersom en kvinna har mycket lätta eller inga menstruationer och har svårt att bli gravid.

Turners syndrom kan diagnostiseras i alla livsstadier.

Det kan diagnostiseras före födseln om:

• En kromosomanalys görs under prenatal testning.
• En cystisk hygrom är en tillväxt som ofta förekommer i huvud- och halsområdet. Denna upptäckt kan ses vid ultraljud under graviditeten och leder till ytterligare testning.

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och leta efter tecken på atypisk utveckling. Spädbarn med Turners syndrom har ofta svullna händer och fötter.

Följande tester kan utföras:

• Blodhormonnivåer (luteiniserande hormon, östrogen och follikelstimulerande hormon)
• Ekokardiogram
• Karyotypning
• MR i bröstet
• Ultraljud av reproduktionsorgan och njurar
• Bäckenundersökning

Andra tester som kan göras regelbundet inkluderar:

• Blodtrycksscreening
• Sköldkörtelkontroller
• Blodprov för lipider och glukos
• Hörningsscreening
• Synundersökning
• Bendensitetstestning

Tillväxthormon kan hjälpa ett barn med Turners syndrom att växa längre.

Östrogen och andra hormoner startas ofta när flickan är 12 eller 13 år gammal.

• Dessa hjälper till att utlösa tillväxten av bröst, könshår, andra sexuella egenskaper och tillväxt i höjd.
• Östrogenbehandling fortsätter genom livet fram till klimakteriets ålder.

Kvinnor med Turners syndrom som vill bli gravida kan överväga att använda ett donatorägg.

Kvinnor med Turners syndrom kan behöva vård eller övervakning för följande hälsoproblem:

• Keloidbildning
• Hörselnedsättning
• Högt blodtryck
• Diabetes
• Benförtunnning (benskörhet)
• Bredning av aorta och förträngning av aortaklaffen
• Grå starr
• Fetma

Andra frågor kan vara:

• Vikthantering
• Övning
• Övergång till vuxen ålder
• Stress och depression över förändringar

De med Turners syndrom kan ha ett normalt liv när de noggrant övervakas av sin leverantör.

Andra hälsoproblem kan inkludera:

• Tyreoidit
• Njurproblem
• Mellanöroninfektioner
• Skolios

Det finns inget känt sätt att förhindra Turners syndrom.

Bonnevie-Ullrich syndrom; Gonadal dysgenes; Monosomi X; PUSS KRAM

• Karyotypning

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Störningar i könsutvecklingen. I: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff och Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 89.

Styne DM. Fysiologi och störningar i puberteten. I: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, red. Williams lärobok för endokrinologi. 14: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 26.