Familjär hypertriglyceridemi

Familjell hypertriglyceridemi är en vanlig störning som går igenom familjer. Det orsakar en högre än normal nivå av triglycerider (en typ av fett) i en persons blod.

Familjell hypertriglyceridemi orsakas mest sannolikt av genetiska defekter i kombination med miljöfaktorer. Som ett resultat kluster villkoren i familjer. Hur svår sjukdomen är kan variera beroende på kön, ålder, hormonanvändning och kostfaktorer.

Människor med detta tillstånd har också höga nivåer av mycket låg densitet lipoprotein (VLDL). LDL-kolesterol och HDL-kolesterol är ofta låga.

I de flesta fall märks inte familjär hypertriglyceridemi förrän puberteten eller tidig vuxen ålder. Fetma, hyperglykemi (höga blodsockernivåer) och höga nivåer av insulin är ofta också närvarande. Dessa faktorer kan orsaka ännu högre triglyceridnivåer. Alkohol, en diet med högt kolhydratinnehåll och östrogenanvändning kan förvärra tillståndet.

Det är mer sannolikt att du har detta tillstånd om du har en familjehistoria av hypertriglyceridemi eller hjärtsjukdom före 50 års ålder.

Du kanske inte märker några symtom. Vissa personer med tillståndet kan ha kranskärlssjukdom i en tidig ålder.

Vårdgivaren kommer att utföra en fysisk undersökning och fråga om din familjhistoria och symtom.

Om du har en familjehistoria av detta tillstånd, bör du ta blodprov för att kontrollera nivåerna av lipoprotein med mycket låg densitet (VLDL) och triglycerider. Blodprov visar oftast en mild till måttlig ökning av triglycerider (cirka 200 till 500 mg / dL).

En koronar riskprofil kan också göras.

Målet med behandlingen är att kontrollera tillstånd som kan höja triglyceridnivåerna. Dessa inkluderar fetma, hypotyreos och diabetes.

Din leverantör kan be dig att inte dricka alkohol. Vissa p-piller kan höja triglyceridnivåerna. Prata med din leverantör om din risk när du bestämmer dig för att ta dessa läkemedel.

Behandling innebär också att man undviker överskott av kalorier och livsmedel med mycket mättade fetter och kolhydrater.

Du kan behöva ta medicin om dina triglyceridnivåer förblir höga även efter att du har gjort dietförändringar. Nikotinsyra, gemfibrozil och fenofibrat har visat sig sänka triglyceridnivåerna hos personer med detta tillstånd.

Att gå ner i vikt och hålla diabetes under kontroll hjälper till att förbättra resultatet.

Komplikationer kan inkludera:

• Pankreatit
• Kranskärlssjukdom

Screening av familjemedlemmar för höga triglycerider kan upptäcka sjukdomen tidigt.

Typ IV hyperlipoproteinemia

• Hälsosam kost

Genest J, Libby P. Lipoproteinsjukdomar och hjärt-kärlsjukdom. I: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, red. Braunwalds hjärtsjukdom: En lärobok om kardiovaskulär medicin. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: kap 48.

Robinson JG. Störningar i lipidmetabolism. I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 195.