Medfödd adrenal hyperplasi

Medfödd adrenal hyperplasi är namnet på en grupp ärftliga störningar i binjurarna.

Människor har två binjurar. En ligger ovanpå var och en av deras njurar. Dessa körtlar gör hormoner, såsom kortisol och aldosteron, som är väsentliga för livet. Människor med medfödd binjurhyperplasi saknar ett enzym binjurarna behöver för att göra hormonerna.

Samtidigt producerar kroppen mer androgen, en typ av manligt könshormon. Detta gör att manliga egenskaper uppträder tidigt (eller olämpligt).

Medfödd adrenal hyperplasi kan påverka både pojkar och flickor. Cirka 1 av 10 000 till 18 000 barn föds med medfödd adrenal hyperplasi.

Symtomen kommer att variera beroende på vilken typ av medfödd adrenal hyperplasi någon har och deras ålder när sjukdomen diagnostiseras.

• Barn med mildare former kanske inte har tecken eller symtom på medfödd binjurehyperplasi och får inte diagnostiseras förrän så sent som tonåren.
• Flickor med en allvarligare form har ofta maskuliniserade könsorgan vid födseln och kan diagnostiseras innan symtom uppträder.
• Pojkar kommer att verka normala vid födseln, även om de har en allvarligare form.

Hos barn med den allvarligare formen av sjukdomen utvecklas symtomen ofta inom två eller tre veckor efter födseln.

• Dålig utfodring eller kräkningar
• Uttorkning
• Elektrolytförändringar (onormala nivåer av natrium och kalium i blodet)
• Onormal hjärtrytm

Flickor med mildare form har vanligtvis normala kvinnliga reproduktionsorgan (äggstockar, livmoder och äggledare). De kan också ha följande ändringar:

• Onormala menstruationer eller menstruationssvikt
• Tidigt utseende av hår i könshår eller armhåla
• Överdriven hårväxt eller ansiktshår
• Någon förstoring av klitoris

Pojkar med mildare form verkar ofta normala vid födseln. Men de kan tyckas komma in i puberteten tidigt. Symtom kan inkludera:

• Fördjupande röst
• Tidigt utseende av hår i könshår eller armhåla
• Förstorad penis men normala testiklar
• Välutvecklade muskler

Både pojkar och flickor kommer att vara långa som barn, men mycket kortare än normalt som vuxna.

Ditt barns vårdgivare kommer att beställa vissa tester. Vanliga blodprov inkluderar:

• Serumelektrolyter
• Aldosteron
• Renin
• Kortisol

Röntgen av vänster hand och handled kan visa att barnets ben verkar vara av någon som är äldre än deras faktiska ålder.

Genetiska tester kan hjälpa till att diagnostisera eller bekräfta störningen, men de behövs sällan.

Målet med behandlingen är att återställa hormonnivåerna till normala eller nästan normala. Detta görs genom att ta en form av kortisol, oftast hydrokortison. Människor kan behöva ytterligare doser medicin under tider av stress, såsom svår sjukdom eller operation.

Leverantören kommer att bestämma barnets genetiska kön med onormala könsorgan genom att kontrollera kromosomerna (karyotypning). Flickor med könsorgan som ser ut som man kan ha kirurgi i könsorganen under spädbarn.

Steroider som används för att behandla medfödd adrenal hyperplasi orsakar vanligtvis inte biverkningar som fetma eller svaga ben, eftersom doserna ersätter de hormoner som barnets kropp inte kan göra. Det är viktigt för föräldrar att rapportera tecken på infektion och stress till barnets leverantör eftersom barnet kan behöva mer medicin. Steroider kan inte stoppas plötsligt eftersom detta kan leda till binjurebarkinsufficiens.

Dessa organisationer kan vara till hjälp:

• National Adrenal Diseases Foundation - www.nadf.us
• MAGIC Foundation - www.magicfoundation.org
• CARES Foundation - www.caresfoundation.org
• Adrenalinsufficiens United - aiunited.org

Människor med denna sjukdom måste ta medicin hela sitt liv. De har oftast god hälsa. De kan dock vara kortare än vanliga vuxna, även med behandling.

I vissa fall kan medfödd adrenal hyperplasi påverka fertiliteten.

Komplikationer kan inkludera:

• Högt blodtryck
• Lågt blodsocker
• Låg natrium

Föräldrar med en familjehistoria av medfödd adrenal hyperplasi (av vilken typ som helst) eller ett barn som har tillståndet bör överväga genetisk rådgivning.

Prenatal diagnos är tillgänglig för vissa former av medfödd adrenal hyperplasi. Diagnos görs under första trimestern genom provtagning av korionvillor. Diagnos under andra trimestern görs genom att mäta hormoner som 17-hydroxiprogesteron i fostervätskan.

Ett nyfödd screeningtest är tillgängligt för den vanligaste formen av medfödd binjurehyperplasi. Det kan göras på hälpinneblod (som en del av rutinundersökningarna på nyfödda). Detta test utförs för närvarande i de flesta stater.

Adrenogenitalt syndrom 21-hydroxylasbrist; CAH

• Binjurarna

Donohoue PA. Störningar i könsutvecklingen. I: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson lärobok för pediatrik. 21: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, New MI. Defekter av andrenal steroidogenes. I: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, red. Endokrinologi: vuxna och barn. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: kap 104.