Vad du behöver veta om genetisk testning av lungcancer

Innehåll

• Vad är genetiska mutationer?
• Hur många typer av NSCLC finns det?
• Vad behöver jag veta om genetiska tester?
• Hur påverkar dessa mutationer behandlingen?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Andra behandlingar

Icke-småcellig lungcancer (NSCLC) är en term för ett tillstånd som orsakas av mer än en genetisk mutation i lungorna. Testning av dessa olika mutationer kan påverka behandlingsbeslut och resultat.

Fortsätt läsa för att lära dig om de olika typerna av NSCLC, och de tillgängliga testerna och behandlingarna.

Vad är genetiska mutationer?

Genetiska mutationer, antingen ärvda eller förvärvade, spelar en roll i utvecklingen av cancer. Många mutationer involverade i NSCLC har redan identifierats. Detta har hjälpt forskare att utveckla läkemedel som riktar sig mot några av dessa specifika mutationer.

Att veta vilka mutationer som driver din cancer kan ge din läkare en uppfattning om hur cancern kommer att bete sig. Detta kan hjälpa till att avgöra vilka läkemedel som mest sannolikt är effektiva. Det kan också identifiera kraftfulla läkemedel som sannolikt inte hjälper till med din behandling.

Det är därför genetisk testning efter en diagnos av NSCLC är så viktig. Det hjälper till att anpassa din behandling.

Antalet riktade behandlingar för NSCLC fortsätter att växa. Vi kan förvänta oss att se fler framsteg när forskare upptäcker mer om specifika genetiska mutationer som får NSCLC att utvecklas.

Hur många typer av NSCLC finns det?

Det finns två huvudtyper av lungcancer: småcellig lungcancer och icke-småcellig lungcancer. Cirka 80 till 85 procent av alla lungcancer är NSCLC, som ytterligare kan delas in i dessa undertyper:

• Adenokarcinom
  börjar i unga celler som utsöndrar slem. Denna undertyp finns vanligtvis i
  yttre delar av lungan. Det tenderar att förekomma oftare hos kvinnor än hos män och
  hos yngre människor. Det är i allmänhet en långsamt växande cancer, vilket gör den mer
  upptäckbara i tidiga skeden.
• Squamous
  cellkarcinom börja i de platta cellerna som sträcker sig inuti luftvägarna
  i lungorna. Denna typ kommer sannolikt att börja nära huvudluftvägen i mitten
  av lungorna.
• Stor
  cellkarcinom kan börja var som helst i lungan och kan vara ganska aggressiv.

Mindre vanliga undertyper inkluderar adenosquamous carcinoma och sarcomatoid carcinoma.

När du väl vet vilken typ av NSCLC du har, är nästa steg vanligtvis att bestämma de specifika genetiska mutationer som kan vara inblandade.

Vad behöver jag veta om genetiska tester?

När du fick din första biopsi kontrollerade din patolog om det fanns cancer. Samma vävnadsprov från din biopsi kan vanligtvis användas för genetisk testning. Genetiska tester kan söka efter hundratals mutationer.

Dessa är några av de vanligaste mutationerna i NSCLC:

• EGFR
  mutationer förekommer hos cirka 10 procent av personer med NSCLC. Cirka hälften av personer med NSCLC som aldrig har rökt
  har denna genetiska mutation.
• EGFR T790M
  är en variation i EGFR-proteinet.
• KRAS
  mutationer är involverade cirka 25 procent av tiden.
• ALK / EML4-ALK
  mutation finns hos cirka 5 procent av personer med NSCLC. Det tenderar att
  involvera yngre människor och icke-rökare eller lättrökare med adenokarcinom.

Mindre vanliga genetiska mutationer associerade med NSCLC inkluderar:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• TRÄFFADE
• RÖTA
• ROS1

Hur påverkar dessa mutationer behandlingen?

Det finns många olika behandlingar för NSCLC. Eftersom inte alla NSCLC är desamma måste behandlingen övervägas noggrant.

Detaljerad molekylär testning kan berätta om din tumör har särskilda genetiska mutationer eller proteiner. Riktade terapier är utformade för att behandla tumörens specifika egenskaper.

Dessa är några riktade terapier för NSCLC:

EGFR

EGFR-hämmare blockerar signalen från EGFR-genen som uppmuntrar tillväxt. Dessa inkluderar:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Dessa är alla orala mediciner. För avancerad NSCLC kan dessa läkemedel användas ensamma eller med kemoterapi. När kemoterapi inte fungerar kan dessa läkemedel fortfarande användas även om du inte har EGFR-mutationen.

Necitumumab (Portrazza) är en annan EGFR-hämmare som används för avancerad skivepitelcell NSCLC. Det ges via intravenös (IV) infusion i kombination med kemoterapi.

EGFR T790M

EGFR-hämmare krymper tumörer, men dessa läkemedel kan så småningom sluta fungera. När det händer kan din läkare beställa en ytterligare tumörbiopsi för att se om EGFR-genen har utvecklat en annan mutation som heter T790M.

År 2017 till U.S. Food and Drug Administration (FDA) till osimertinib (Tagrisso). Detta läkemedel behandlar avancerad NSCLC som involverar T790M-mutationen. Läkemedlet fick accelererat godkännande 2015. Behandlingen indikeras när EGFR-hämmare inte fungerar.

Osimertinib är en oral medicin som tas en gång om dagen.

ALK / EML4-ALK

Terapier som riktar sig mot onormalt ALK-protein inkluderar:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Dessa orala läkemedel kan användas istället för kemoterapi eller efter att kemoterapi slutat fungera.

Andra behandlingar

Andra riktade terapier inkluderar:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

För närvarande finns det ingen godkänd riktad terapi för KRAS-mutationen, men forskning pågår.

Tumörer måste bilda nya blodkärl för att fortsätta växa. Din läkare kan ordinera behandling för att blockera ny blodkärltillväxt i avancerad NSCLC, såsom:

• bevacizumab (Avastin), som kan användas med eller
  utan kemoterapi
• ramucirumab (Cyramza), som kan kombineras med
  kemoterapi och ges vanligtvis efter att annan behandling inte längre fungerar

Andra behandlingar för NSCLC kan inkludera:

• kirurgi
• kemoterapi
• strålning
• palliativ terapi för att lindra symtomen

Kliniska prövningar är ett sätt att testa säkerheten och effektiviteten hos experimentella terapier som ännu inte är godkända för användning. Tala med din läkare om du vill lära dig mer om kliniska prövningar för NSCLC.