Sklerodermi

Sklerodermi är en sjukdom som involverar uppbyggnad av ärrliknande vävnad i huden och någon annanstans i kroppen. Det skadar också cellerna som täcker väggarna i små artärer.

Sklerodermi är en typ av autoimmun sjukdom. I detta tillstånd attackerar immunsystemet felaktigt och skadar frisk kroppsvävnad.

Orsaken till sklerodermi är okänd. En ansamling av ett ämne som kallas kollagen i huden och andra organ leder till symtomen på sjukdomen.

Sjukdomen drabbar oftast människor i åldrarna 30 till 50 år. Kvinnor får sklerodermi oftare än män. Vissa personer med sklerodermi har en historia av att vara runt kiseldamm och polyvinylklorid, men de flesta gör det inte.

Utbredd sklerodermi kan förekomma med andra autoimmuna sjukdomar, inklusive systemisk lupus erythematosus och polymyosit. Dessa fall kallas odifferentierad bindvävssjukdom eller överlappningssyndrom.

Vissa typer av sklerodermi påverkar bara huden, medan andra påverkar hela kroppen.

• Lokaliserad sklerodermi, (även kallad morphea) - påverkar ofta bara huden på bröstet, buken eller lemmen men vanligtvis inte på händer och ansikte. Morphea utvecklas långsamt och sprids sällan i kroppen eller orsakar allvarliga problem som inre organskador.
• Systemisk sklerodermi eller skleros - Kan påverka stora hudområden och organ som hjärtat, lungorna eller njurarna. Det finns två huvudtyper, begränsad sjukdom (CREST-syndrom) och diffus sjukdom.

Hudtecken på sklerodermi kan inkludera:

• Fingrar eller tår som blir blåa eller vita som svar på kalla temperaturer (Raynaud-fenomen)
• Styvhet och täthet i fingrar, händer, underarm och ansikte
• Håravfall
• Hud som är mörkare eller ljusare än normalt
• Små vita klumpar av kalcium under huden som ibland sipprar ut en vit substans som ser ut som tandkräm
• Sår (sår) på fingertopparna eller tårna
• Tät och maskliknande hud i ansiktet
• Telangiectasias, som är små, vidgade blodkärl synliga under ytan i ansiktet eller vid kanten av naglarna

Ben och muskelsymtom kan inkludera:

• Ledvärk, stelhet och svullnad, vilket resulterar i förlust av rörelse. Händerna är ofta inblandade på grund av fibros runt vävnad och senor.
• Domningar och smärta i fötterna.

Andningsproblem kan bero på ärrbildning i lungorna och kan inkludera:

• Rethosta
• Andnöd
• Väsande andning
• Ökad risk för lungcancer

Matsmältningsproblem kan inkludera:

• Svårt att svälja
• Esofagus reflux eller halsbränna
• Uppblåsthet efter måltider
• Förstoppning
• Diarre
• Problem med avföring

Hjärtproblem kan inkludera:

• Onormal hjärtrytm
• Vätska runt hjärtat
• Fibros i hjärtmuskeln, minskad hjärtfunktion

Njur- och urinvägsbesvär kan inkludera:

• Utveckling av njursvikt
• Erektil dysfunktion hos män
• Vaginal torrhet hos kvinnor

Vårdgivaren kommer att göra en fullständig fysisk undersökning. Tentan kan visa:

• Tät, tjock hud på fingrarna, ansiktet eller någon annanstans.
• Huden vid fingernaglarnas kant kan ses med ett tänt förstoringsglas för avvikelser i de små blodkärlen.
• Lungorna, hjärtat och buken kommer att undersökas för avvikelser.

Ditt blodtryck kommer att kontrolleras. Sklerodermi kan orsaka smala blodkärl i njurarna. Njurproblem kan leda till högt blodtryck och minska njurfunktionen.

Blod- och urintester kan inkludera:

• Antinukleär antikropp (ANA) panel
• Antikroppstestning mot sklerodermi
• ESR (sed-hastighet)
• Reumatoid faktor
• Fullständig blodräkning
• Metabolisk panel, inklusive kreatinin
• Hjärtmuskeltest
• Urinprov

Andra tester kan inkludera:

• Bröstkorgsröntgen
• CT-skanning av lungorna
• Elektrokardiogram (EKG)
• Ekokardiogram
• Testar för att se hur bra dina lungor och mag-tarmkanalen (GI) fungerar
• Hudbiopsi

Det finns ingen specifik behandling för sklerodermi. Din leverantör kommer att bedöma omfattningen av sjukdomar i huden, lungorna, njurarna, hjärtat och mag-tarmkanalen.

Personer med diffus hudsjukdom (snarare än begränsad hudinvolvering) kan vara mer benägna att utveckla progressiv och inre organsjukdom. Denna form av sjukdomen klassificeras som diffus kutan systemisk skleros (dcSSc). Kroppsomfattande (systemiska) behandlingar används oftast för denna patientgrupp.

Du kommer att ordineras läkemedel och andra behandlingar för att kontrollera dina symtom och förhindra komplikationer.

Läkemedel som används för att behandla progressiv sklerodermi inkluderar:

• Kortikosteroider som prednison. Doser över 10 mg per dag rekommenderas dock inte eftersom högre doser kan utlösa njursjukdom och högt blodtryck.
• Läkemedel som undertrycker immunsystemet, såsom mykofenolat, cyklofosfamid, cyklosporin eller metotrexat.
• Hydroxiklorokin för att behandla artrit.

Vissa personer med snabbt progressiv sklerodermi kan vara kandidater för autolog hematopoietisk stamcellstransplantation (HSCT). Denna typ av behandling måste utföras i specialiserade centra.

Andra behandlingar för specifika symtom kan inkludera:

• Behandlingar för att förbättra Raynauds fenomen.
• Läkemedel mot halsbränna eller sväljproblem, såsom omeprazol.
• Blodtrycksläkemedel, såsom ACE-hämmare, för högt blodtryck eller njurproblem.
• Ljusterapi för att lindra hudförtjockning.
• Läkemedel för att förbättra lungfunktionen, såsom bosentan och sildenafil.

Behandling innebär ofta också sjukgymnastik.

Vissa människor kan dra nytta av att delta i en stödgrupp för personer med sklerodermi.

Hos vissa människor utvecklas symtomen snabbt de första åren och fortsätter att bli värre. Men hos de flesta människor förvärras sjukdomen långsamt.

Människor som bara har hudsymtom har en bättre syn. Utbredd (systemisk) sklerodermi kan leda till.

• Hjärtsvikt
• Ärrbildning i lungorna, kallad lungfibros
• Högt blodtryck i lungorna (pulmonell hypertoni)
• Njursvikt (skleroderma njurkris)
• Problem med att absorbera näringsämnen från maten
• Cancer

Ring din leverantör om du utvecklar Raynaud-fenomen, progressiv förtjockning av huden eller problem med att svälja.

Progressiv systemisk skleros; Systemisk skleros; Begränsad sklerodermi; CREST syndrom; Lokaliserad sklerodermi; Morphea - linjär; Raynauds fenomen - sklerodermi

• Raynauds fenomen
• CREST syndrom
• Sclerodactyly
• Telangiectasia

Herrick AL, Pan X, Peytrignet S, et al. Behandlingsresultat vid tidig diffus kutan systemisk skleros: European Scleroderma Observational Study (ESOS). Ann Rheum Dis. 2017; 76 (7): 1207-1218. PMID: 28188239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28188239/.

Poole JL, Dodge C. Scleroderma: terapi. I: Skirven TM, Osterman AL, Fedroczyk JM, Amadio PC, Feldscher SB, Shin EK, red. Rehabilitering av handen och övre extremitet. 7: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 92.

Sullivan KM, Goldmuntz EA, Keyes-Elstein L, et al. Myeloablativ autolog stamcellstransplantation för svår sklerodermi. N Engl J Med. 2018; 378 (1): 35-47. PMID: 29298160 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29298160/.

Varga J. Etiologi och patogenes av systemisk skleros. I: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O'Dell JR, red. Firestein och Kellys lärobok för reumatologi. 11: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: kap 88.

Varga J. Systemisk skleros (sklerodermi). I: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil Medicine. 26: e upplagan Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: kap 251.